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Conselho Científico



Equipe de renomados especialistas em Doenças Genéticas que orientam as decisões Científicas da Casa Hunter.

 

Adriana Bortolai
Graduada em CIÊNCIAS BIOLÓGICAS pela Universidade Presbiteriana Mackenzie (1992) e mestrado em Morfologia pela Universidade Federal de São Paulo-Escola Paulista de Medicina (1998). Atualmente é Biologista responsável pela Unidade de Citogenética do Serviço de Laboratório Clínico do Hospital do Servidor Público Estadual de São Paulo "Francisco Morato de Oliveira" e também atua como Preceptora no curso de Especialização em Genética Médica para bolsistas de Aprimoramento da Fundap. Atua como Professora Colaboradora na Universidade São Judas Tadeu no curso de Pós-graduação "Lato Sensu" de ' Biologia Molecular aplicada às áreas Humana, animal e vegetal ', ministrando a disciplina de Citogenética Humana e na orientação de Monografias para conclusão de curso. Atua como Professora da Faculdades Integradas TORRICELLI (antiga IDEPE) nos cursos de graduação de Ciências Biológicas, Biomedicina e Nutrição, ministrando as disciplinas de Genética e Citogenética Geral , Humana e Clínica. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Citogenética Humana.

 

Dra. Ana Maria Martins
Graduada em Medicina pela Universidade de Taubaté (1979) , especialização em Pediatria pela Universidade Federal de São Paulo (1981) , especialização em Pediatria Geral e Comunitária pela Universidade Federal de São Paulo (1984) , especialização em Genética e Erros Inatos do Metabolismo pela Universidade Federal de São Paulo (1984) , especialização em Ambulatório de Fenilcetonúria da Apae Sp pela Universidade Federal de São Paulo (1984) , especialização em Curso de Especialização Em Homeopatia pela Universidade de Ribeirão Preto (1994) , mestrado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria pela Universidade Federal de São Paulo (1985) , doutorado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria pela Universidade Federal de São Paulo (1987) , pós-doutorado pela University of Pittsburgh (1989) , pós-doutorado pela University Of California San Diego (1990) e residência-médica pela Sociedade Brasileira de Genética Clínica (1993) . Atualmente é Professora Adjunto da Universidade Federal de São Paulo. Tem experiência na área de Medicina , com ênfase em Clínica Médica. Atuando principalmente nos seguintes temas: Erros Inatos do Metabolismo e Fenilcetonúria.

 

Andrea de Cássia Rodolpho
Graduada pela Universidade Paulista UNIP.
Especialista em Ortodontia e Ortopedia Facial UNICSUL.
Odontopediatria com ênfase em prevenção.
Invisalign Doctor – credenciada Invisalign.
Membro da equipe multidisciplinar da ONG Casa Hunter no Hospital das Clínicas.
Atualização em odontopediatria – APCD Saúde.
Reabilitação Neurooclusal através da ortopedia funcional dos maxilares -APCD – Jardim Paulista.
Habilitação laser em odontoliga – LELO – USP.
Odontopediatria na primeira infância – Fundecto - USP.

 

Dra. Carolina Sanchez Aranda 
Graduação em Medicina pela Pontifícia Universidade Católica de São Paulo – PUC – SP- 2003.,Curso de imersão em Doença de Pompe e Imunologia (ênfase em formação de anticorpos neutralizantes). Duke University – NC – USA. Serviço da Dra. Priya Kishnani. Doutorado (em andamento) em Pediatria e Ciências aplicadas à Pediatria pela Universidade Federal de São Paulo – UNIFESP – EPM. Desde 2014.Mestrado em Pediatria e Ciências aplicadas à Pediatria pela Universidade Federal de São Paulo – UNIFESP – EPM. 2012 - 2014.Capacitação em Doenças Metabólicas no Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (CREIM) da Universidade Federal de São Paulo – UNIFESP – EPM. 2009. de Pediatria da Universidade Federal de São Paulo – UNIFESP – EPM. Desde 2009.Médica Pediatra do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (CREIM) da Universidade Federal de São Paulo – UNIFESP – EPM. Desde 2010. Experiência em Doenças Metabólicas. Atendimento de doenças lisossômicas, acidemias orgânicas, aminoacidopatias. Dessensibilização em pacientes com alergias às enzimas recombinantes. Médica do Centro de Pesquisa Clínica IGEIM – Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo. Participação de estudos clínicos como subinvestigador. Desde 2011.Título de Especialista em Pediatria pela Sociedade Brasileira de Pediatria – SBP. Obtido em 2007.Título de Especialista em Alergia e Imunologia pela Sociedade Brasileira de Alergia e Imunologia – ASBAI. Obtido em 2009. 2º lugar Nacional.International Grant - American Academy of Allergy, Asthma and Immunology – 2015.

 

Profa. Dra. Chong Ae Kim
Graduada em Medicina pela Universidade de Brasília (1978), Mestrado (1991), Doutorado (1996) e Livre Docência (2007) na área de Genética Médica pelo Departamento de Pediatria na Faculdade Medicina da Universidade de São Paulo. Atua desde 1989 como Chefe da Unidade de Genética do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Suas principais linhas de pesquisa são sobre síndrome de Williams-Beuren, síndrome de Noonan e Noonan-like, Mucopolissacaridoses e Displasias Esqueléticas.

 

Pra. Dra. Claudia Berlim de Mello
Prof Adjunta Departamento de Psicobiologia - UNIFESP.
PPG Educação e Saúde na Infância e Adolescência - UNIFESP.
Núcleo de Atendimento Neuropsicologico Infantil - NANI/CPN.
Graduação em Psicologia pela Universidade Federal do Rio de Janeiro (1985), mestrado em Psicologia (Desenvolvimento Humano no Contexto Socio Cultural) pela Universidade de Brasília (1993) e doutorado em Psicologia (Neurociências e Comportamento) pela Universidade de São Paulo (2003). Professora Adjunta do Departamento de Psicobiologia, EPM/UNIFESP. Professora do Programa de Pós Graduação em Educação e Saúde na Infância e Adolescência, Campus Guarulhos UNIFESP. Principais linhas de pesquisa: Neuropsicologia do desenvolvimento, Transtornos do Neurodesenvolvimento, Genética do Comportamento, Avaliação Neuropsicológica, Desenvolvimento e adaptação de testes neuropsicológicos.

 

Dra. Gabriela Nunes Leal
Graduação em medicina pela Universidade de São Paulo.
Residência em Pediatria no Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da FMUSP.
Residência em Cardiologia Pediátrica no Instituto do Coração do Hospital das Clínicas da FMUSP.
Estágio em Ecocardiografia Pediátrica no Instituto do Coração do Hospital das Clínicas da FMUSP.
Estágio em Ecocardiografia Fetal na Clínica Obstétrica do Hospital das Clínicas da FMUSP.
Título de atuação em Cardiologia Pediátrica pela SBC.
Mestre em ciências pelo Departamento de Pediatria da FMUSP.
Doutora em Medicina pelo Departamento de Pediatria da FMUSP.
Coordenadora médica do Serviço de Ecocardiografia do Instituto da Criança do HCFMUSP.

Médica ecocardiografista pediátrica e fetal dos hospitais: São Luiz (Unidade Itaim), Hospital do Coração e Hospital Síriio Libanês, em São Paulo.

 

Prof. Guilherme Baldo
Possui graduação em Farmácia pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (2005) ênfase em Farmácia Industrial (UFRGS, 2010) mestrado (2008) e doutorado (2012) em Ciências Biológica: Bioquimica pela mesma universidade, tendo realizado doutorado na Washington University in Saint Louis.

Atualmente é professor Adjunto do departamento de Fisiologia da UFRGS.

Atua  desenvolvendo novas terapias (Terapia gênica, reposição enzimática, pequenas moléculas) para doenças lisossômicas de depósito, em especial as mucopolissacaridoses.

 

Dr. João Gabriel Lima Daher

Possui graduação em Medicina pela Faculdade de Medicina de Teresópolis (UNIFESO) – Estado do Rio de Janeiro. Pós-graduação em Genética Médica pela Universidade Federal do Rio de Janeiro (2010-2014) e especialização em Emergência Pediátrica pelo Hospital Israelita Albert Einstein, São Paulo (2013). Foi responsável pelo setor de Facomatoses do Hospital da Santa Casa da Misericórdia do Rio de Janeiro (2010-2013) e do Ambulatório de Neurofibromatose do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (2010-2014). Foi médico colaborador para construção da Política Nacional de Atenção aos Pacientes com Doenças Raras pelo Ministério da Saúde (2012-2014). Atualmente é responsável pelo setor de Doenças Raras do Hospital da Beneficência Portuguesa do Rio de Janeiro e do Hospital Municipal Hélio Montezano localizado na Região Noroeste Fluminense do Estado do Rio de Janeiro. Foi Diretor do Centro Nacional de Neurofibromatose (CNNF). Atua na área de genética médica e encontra-se envolvido com a construção de políticas públicas aos pacientes com Doenças Raras.

Publicações em revistas científicas:
Slaibi EB, Daher JGL, Fonseca GGG, Daher CM, Geller M, Ribeiro MG. Repercussões clínicas e radiológicas do neurofibroma plexiforme na região pélvica. Radiol Bras. 2014 Set/Out;47(5):326–328.
Lopes MRA, Vilar AN, Pockstaller MP, Daher JG, Azulay DR. Bilateral Segmental Neurofibromatosis. International Journal of Dermatology. Article first published online: 20 JUN 2013.DOI: 10.1111/j.1365-4632.2012.05735.x
Gama CRB, Passos MDL, Varella R, Lasmar R, Gama GF, Oliveira L, Daher JGL, Passos MRL, Geller M. Avaliacao clinica da uncaria tomentosa no tratamento e controle de lesões decorrentes de infeccaopelo vírus hespes simplex. DST- J bras Doencas sex transm. 2010; 22(4): 215-221. Aprovado em 20-02-2011.
Nunes CP, Oliveira PC, Oliveira JM, Moreira TSV, Oliveira L, Guimarães OR, Kirzner M, Rzetelna H, Daher JGL, Geller M. Tosse persistente: qualidade de vida e avaliação clínica dos resultados de terapia com anti-sépticos pulmonares. Rev Bras Clin Med 2010;8(4):299-305. ISSN: 0100-3232.


Dr . José Francisco da Silva Franco
Médico com Mestrado em pediatria na Unidade de Genética do Instituto da Criança na Faculdade de Medicina da USP – ICr FMUSP,  docente na Pontifícia Universidade Católica de Campinas (PUC-Campinas), criador do Ambulatório de Genética Médica no Hospital Cândido Fontoura – HICF, Residência médica em Pediatria e Genética Clínica em 2009 UNIFESP,  Título de Especialista em Genética Clínica - SBGM em 2010. Especialista em farmacologia pela Universidade Federal de Lavras-MG em 2004, atua como investigador em Estudo para Mucopolissacaridose no Hospital Infantil Sabará, onde atua como Geneticista do Centro de Excelência.

 

Karen Hadler Viana
Bacharel em Fisioterapia pelo Centro Universitário São Camilo, concluído em Julho/2006. Pós Graduada em Fisioterapia Dermato Funcional pela CBF (Centro Científico   e Cultural Brasileiro de Fisioterapia), concluído em Fev/2008.
Trabalho extracurricular durante a faculdade no IBCC com reabilitação motora e respiratória em pacientes terminais com câncer.
Estágio Extra Curricular na AACD, em reabilitação motora; hidroterapia em pacientes portadores de paralisia cerebral e síndrome de Down. 
Fisioterapeuta  da equipe multidisciplinar do projeto Day Hunter  pacientes. 

 

Larissa Salustiano
Mestranda pela Faculdade de Medicina da USP.
Psicóloga Clínica Infantojuvenil.
Mestranda em Ciências pela Faculdade de Medicina da USP.
Especialista em Neuropsicologia.
Pós-Graduada em Psicopedagogia Institucional e Clínica.
Pós-Graduada em Educação Inclusiva e Especial.
Pós-Graduada em Gestão de Saúde Pública.
Pós-Graduada em Programa de Saúde da Família (PSF).
Colaboradora no Centro Paulista de Neuropsicologia (CPN) - Núcleo de Avaliação Neuropsicológica Interdisciplinar (NANI).
Formadora do Projeto Compasso em Educação Socioemocional.

 

Dra Laura Xavier Kellem
Médica bilíngue, Tradutora Intérprete Português - Inglês em várias redes hospitalares da Califórnia. Ecosonografista da rede hospitalar Kaiser Permanente, formada em Ecocardiografia pelo City College of San Francisco. Formada pela Faculdade de Medicina da Universidade Federal Fluminense, especializada em Dermatologia pela FTESM Instituto de Dermatologia Prof. Azulay Santa Casa do RJ. Foi Mestranda em Dermatologia pela UFF e Estagiária em Pesquisa Clínica no San Francisco Veterans Affairs Medical Center, Heart and Soul Study em San Francisco e no Ambulatório de Patologia Vulvar, HUCFF UFRJ.

 

Dra. Lilian Maria José Albano
Graduação em Medicina pela PUC/SP.
Direito pela UNIB.
Mestrado em pediatria e ciências Aplicadas à Pediatria pela Universidade Federal de São Paulo.
Doutorado em Medicina (pediatria) pela USP.
Aperfeiçoamento em doenças lisossomais em Mainz, Johannes Guttenberg Universität München.
Especialização em Saúde Pública, homeopatia, acupuntura e Medicina Ayurvedica.
Especialista em Pediatria.
Neonatologia e Genética Clínica.
Médica Geneticista da Unidade de Genética do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da USP.
Médica da PMSP.
Licenciatura curta em educação musical e habilitação para o ensino de piano pelo IMSP.
Autora de artigos científicos e livros na área de medicina.

 

Luciana Mello Di Benedetto 
Graduada em Psicologia pela Universidade Presbiteriana Mackenzie. Possui especialização em Neuropsicologia pelo Centro Diagnóstico Neuropsicológico (CDN-UNIFESP). Atualmente é mestranda Departamento de Psicobiologia da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) e é colaboradora/pesquisadora do ambulatório de Genética do Núcleo de Atendimento Neuropsicológico Infantil Interdisciplinar do Centro Paulista de Neuropsicologia (NANI-CPN). Possui experiência da área clinica, institucional e em pesquisa. Sua área de atuação está voltada para avaliação neuropsicológica, intervenção de pacientes com deficiência intelectual, síndrome genética e distúrbios do neurodesenvolvimento.

 

Dr. Nei Botter Montenegro
Médico Ortopedista Infantil da Clinica de especialidades pediátricas  do Hospital Israelita Alberto Einstein.
Chefe do Grupo de Ortopedista pediátrica do Hospital das Clinicas  da Faculdade de Medicina da USP
Mestre e Doutor  em Ortopedia pela  Faculdade de Medicina da USP
Membro do Corpo  Docente Do Instituto  de Ortopedia e Traumatologia  da USP

 

Dr. Raphael Fernando Boiati
Graduado em Farmácia e Bioquímica pela Universidade Nove de Julho (2006). Especialização em Farmacologia Clínica pela Faculdades Oswaldo Cruz (2009). Título de Especialista em Farmácia Clínica pela SBRAFH (Sociedade Brasileira de Farmácia Hospitalar). Mestrado em Ciências da Reabilitação Pulmonar - Farmacologia pela Universidade Nove de Julho (2010). Atualmente é Docente do Centro Universitário São Camilo e Docente nos Cursos de Especialização do Instituto Racine e Instituto de Ciência, Tecnologia e Qualidade (ICTQ). No Conselho Regional de Farmácia do Estado de São Paulo (CRFSP) atuou por 5 anos como Membro da Comissão de Ética.

 

Regina Bernardes Ferreira El Khoury
Fonoaudióloga formada pela Pontifícia Universidade de São Paulo, atuando atualmente no projeto “Day Hunter”, desenvolvido no Instituto da Criança, Serviço de Genética, Hospital das Clínicas de São Paulo, atendimento clínico na APAE de São Paulo, no setor de estimulação precoce, de 1985 a 1987, atendimento ambulatorial no Hospital da Cruz Vermelha Brasileira, antigo Hospital dos Defeitos da Face, de 1987 a 2013, supervisão no curso de “Aperfeiçoamento Fonoaudiológico no Tratamento das Fissuras Labiopalatinas, Síndromes Associadas e demais Patologias Correlacionadas”, ministrado no Hospital dos Defeitos da Face, atual Hospital da Cruz Vermelha Brasileira, de 1990 a 2005.

 

Dr. Roberto Giugliani
Professor Titular do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Pesquisador I A do CNPq.
Coordenador do Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Genética Médica Populacional (INAGEMP).
Graduado em Medicina pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul.
Fundou e chefia o Serviço de Genética Médica no Hospital de Clínicas de Porto Alegre.
Projeta-se internacionalmente pelas suas atividades de pesquisa nos erros inatos do metabolismo, focalizando aspectos bioquímicos, genéticos e clínicos dessas anormalidades, em especial das doenças lisossômicas

 

Dr. Rodrigo Abensur Athanazio
Médico formado na Universidade Federal da Bahia com especialização em clínica médica na Universidade Federal da São Paulo e em Pneumologia e Terapia Intensiva na Universidade de São Paulo. Atualmente, é médico assistente no serviço de Pneumologia do Instituto do Coração (InCor) - Hospital das Clínicas da USP e Hospital Emílio Ribas com ampla experiência na parte assistencial assim como em pesquisa acadêmica. Exerce, ainda, trabalho como gerente médico e consultor de pesquisa clínica na CRO (Clinical Reasearch Organization) Eurotrials. Apresenta linha de pesquisa na área de doenças pulmonares obstrutivas, incluindo asma, doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC), bronquiectasias e fibrose cística. É diretor de publicação da Sociedade Paulista de Pneumologia e Tisiologia (SPPT), editor-chefe da revista oficial da SPPT – Pneumologia Paulista, coordenador da comissão de fibrose cística da Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT) e coordenador nacional da primeira diretriz brasileira de fibrose cística.

 

Dra. Stephanie Puggi Pegler
Graduada em Medicina pela Universidade Nove de Julho.
Residência em Genética Médica pela Universidade de São Paulo (HCFMUSP).
Estágio no laboratório de Terapia Gênica da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). 
Título de especialista em Genética Médica pela Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM).
Preceptoria em Genética Médica pela HCFMUSP.
Mestranda na área de Genética Médica.