A Doença de Huntington é uma condição neurodegenerativa genética rara causada por alterações no gene HTT que leva a uma sequência anormal de repetições de trinucleotídeos (CAG), levando à produção de uma proteína chamada huntingtina, que se acumula e causa danos às células do sistema nervoso.
Possui padrão de herança autossômico dominante, o que significa que é necessária apenas 1 cópia alterada para manifestar a doença.
Sintomas
Geralmente os sintomas iniciam entre os 30 a 50 anos, porém, há casos de manifestação mais precoce ou mais tardia.
Os pacientes apresentam movimentos involuntários (que recebem o nome de coreia), dificuldade na coordenação e no equilíbrio, perda de memória, dificuldade de concentração e perda de habilidades cognitivas. Também podem apresentar sintomas psiquiátricos como depressão, ansiedade e alterações de humor.
Diagnóstico
É realizado a partir da história clínica e familiar e confirmado por testes genéticos. Exames complementares, como a ressonância magnética de encéfalo, podem auxiliar no diagnóstico.
Tratamento
Ainda não há cura para a Doença de Huntington. O tratamento é voltado para manejo dos sintomas, fisioterapia, terapia ocupacional e apoio psicológico.
É fundamental que seja realizado o aconselhamento genético para o paciente e familiares em risco.
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