A Polineuropatiaamiloidótica familiar (PAF ou ATTR-PN) é uma doença genética rara causada por alterações no gene da proteína transtiretina (TTR), que resulta em uma produção anormal e acúmulo nos tecidos.
É uma doença transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que é necessária apenas 1 cópia do gene alterada para desenvolver a condição.
Sintomas
Entre os sintomas mais frequentes estão:
– Formigamento, dor em extremidades, dormência
– Cardiomiopatia
– Disautonomia
– Opacificação da córnea
Diagnóstico
O diagnóstico é realizado a partir da história clínica do paciente, exames genéticos, dosagens em sangue, urina e biópsias.
Tratamento
O tratamento da Polineuropatiaamiloidótica familiar tem evoluído nos últimos anos e visam o manejo dos sintomas e diminuição da produção anormal de proteínas.
É fundamental uma abordagem multidisciplinar e individualizada para estes pacientes.
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