Síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma condição genética rara que surge a partir de uma deleção ou inativação dos genes da região 15q11-q13 do cromossomo 15, afetando principalmente a função dos genes paternos. Estima-se uma incidência da síndrome de aproximadamente 1 em cada 15.000 a 1 em cada 20.000 nascimentos. É a principal causa de obesidade sindrômica.

A principal característica da síndrome é hipotonia severa e dificuldade alimentar nos primeiros meses de vida que evoluem para aumento do apetite e obesidade na infância.

O diagnóstico precoce e o manejo adequado são essenciais para ajudar as pessoas afetadas a gerenciar os sintomas e melhorar sua qualidade de vida.

Sintomas

A gravidade dos sintomas é variável entre os pacientes. Os principais sintomas são:

• Hipotonia importante no recém nascido, o que leva a dificuldades alimentares e de ganho de peso
• Surgimento de apetite insaciável, o que pode levar a obesidade importante
• Deficiência intelectual de leve a moderada
• Alterações comportamentais como comportamento obsessivo-compulsivo e dificuldades para socialização
• Alterações no crescimento
• Características físicas distintas como mãos e pés pequenos

Diagnóstico

A suspeita diagnóstica é feita a partir de anamnese e exame físico. Pode ser confirmada a partir da realização de testes genéticos, entre os mais utilizados estão: Hibridização In Situ Fluorescente (FISH), análise de metilação e teste de microarranjo. O médico geneticista irá indicar o teste mais adequado e realizar o aconselhamento genético.

Tratamento

Não há cura para a SPW. O tratamento da Síndrome de Prader-Willi é multidisciplinar e foca no manejo dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida do paciente. São indicados controle alimentar, suporte nutricional, psicoterapia, psicopedagogia, realização de atividade física e fisioterapia, acompanhamento médico regular com diversas especialidades (como endocrinologia, psiquiatria e genética médica). O tratamento é individualizado conforme as necessidades específicas de cada paciente.

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