A acondroplasia é uma condição genética rara causada por alterações no gene FGFR3. Ocorre em aproximadamente 1 em cada 15.000 a 40.000 nascimentos em todo o mundo.
É transmitida de forma autossômica dominante, ou seja, é necessária apenas 1 cópia alterada para causar a condição. Na maioria dos casos acontece em indivíduos que não possuem história familiar de acondroplasia.
Características
Os pacientes apresentam baixa estatura, membros superiores e inferiores mais curtos em relação ao tronco, fronte proeminente e mãos em tridente.
Além disso, podem apresentar alterações respiratórias e compressão medulares.
Diagnóstico
A suspeita diagnóstica é realizada a partir de exame físico e exames de imagem e é confirmada por testes genéticos que identifiquem a mutação no gene FGFR3.
Tratamento
O tratamento da acondroplasia é feito de forma multidisciplinar, com acompanhamento frequente.
Recentemente, foi aprovado pela ANVISA o medicamento Vosorotide (VOXZOGO) que visa aumentar a velocidade de crescimento dos pacientes com acondroplasia a partir de 2 anos de idade. A indicação e acompanhamento do uso do medicamento deve ser realizada por médico geneticista e equipe especializada.
Serviços para assistência a pessoas com acondroplasia e doenças raras
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A Casa Hunter conta com equipe de profissionais capacitados, tendo um Departamento especializado em processos administrativos que buscam acesso aos seus direitos. O atendimento não tem custo.
