O que é a Deficiência da Esfingomielinase Ácida (ASMD)?
A ASMD ou doença de Niemann-Pick é uma condição genética rara dividida em tipos A, A/B e B, que pode afetar crianças e adultos. Atualmente, estima-se que 1 a cada 200 mil pessoas no mundo tenha o gene causador da doença.
Causas
Uma pessoa desenvolve a doença quando recebe duas cópias do gene mutado, sendo uma do pai e outra da mãe, que mesmo que não manifestem a doença, podem transmitir o gene com a mutação causadora da condição.
Desenvolvimento e sintomas
O paciente com ASMD não produz as enzimas necessárias para quebrar um tipo de gordura (esfingomielina) que acaba se acumulando em alguns tecidos, gerando os seus principais sintomas. Eles incluem: aumento de baço e fígado, doenças pulmonares frequentes, cansaço intenso, problemas gastrointestinais e baixas quantidades de plaquetas no sangue, o que aumenta o risco de hemorragias.
Saiba mais sobre os três tipos da ASMD:
- Tipo A: começa na infância e afeta gravemente o cérebro e o sistema nervoso. A piora ocorre de forma rápida.
- Tipo A/B: pode começar na infância e afetar vários órgãos. No entanto, a piora ocorre de forma mais lenta do que no primeiro tipo.
- Tipo B: pode aparecer em qualquer idade. A doença atinge vários órgãos e piora de uma forma mais lenta do que a do tipo A. Não afeta o cérebro, mas, em algumas situações, pode envolver o sistema nervoso central.
Como os sintomas e sinais ligados à ASMD podem ser confundidos com os de outras doenças é necessário prestar atenção aos mesmos. Isso ajuda a entender cuidadosamente o quadro do paciente, além de promover diagnóstico e tratamento adequados para as suas necessidades.
Diagnóstico
É feito pelo teste em gota de sangue seco (também conhecido como DBS ou Dried Blood Spote), o qual apresenta o nível de atividade da enzima. Após o procedimento, a confirmação é feita a partir de um teste molecular.
Os especialistas envolvidos nesse processo são geneticistas, hematologistas, hepatologistas e pneumologistas.
Tratamento
Consiste no cuidado de sinais e sintomas à medida que aparecem. Há situações em que o paciente precisa de reposição enzimática (recebe a enzima que falta no corpo), oxigênio suplementar, medicamentos que ajudam a “abrir” as vias áreas (broncodilatadores) ou tratamentos para níveis elevados de gordura no sangue (dislipidemia).