A cistinose é uma doença genética rara que causa o acúmulo de cristais cistina, um aminoácido nas células. Esse acúmulo pode afetar diversos órgãos, especialmente os rins e os olhos.
É causada por alterações no gene CTNS. A forma de transmissão é autossômica recessiva, sendo necessário que as duas cópias do gene estejam alteradas.
Sintomas
Hipotonia e alterações hepáticas e diabetes são alterações comuns entre os pacientes que possuem a condição.
Existem três tipos principais de cistinose:
- Cistinose nefropática infantil: é a forma mais prevalente e mais grave, os sintomas aparecem nos primeiros anos de vida e causam problemas renais que geram a síndrome de Fanconi, que afeta a capacidade dos rins em absorver substâncias fundamentais.
- Cistinose juvenil: os sintomas aparecem de forma mais tardia e com gravidade menor do que a forma nefropática juvenil.
- Cistinose não-nefropática ou cistinose ocular: afeta principalmente os olhos, com fotofobia e dor ocular importantes.
Diagnóstico
Após a suspeita clínica, o diagnóstico é realizado por uma combinação de exames de sangue, análises de urina, testes genéticos e testes como a análise de cristais de cistina nos olhos e o teste da cistina leucocitária.
Tratamento
O tratamento é realizado com o manejo dos sintomas específicos e pelo uso de cisteamina, que reduz o acúmulo de cistina nas células. Não há cura para a cistinose e requer acompanhamento médico contínuo para melhorar a qualidade de vida e minimizar complicações.
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