Depoimentos

Antes não sabíamos muita coisa sobre a doença da Izadora. Com a vinda do tratamento para o Brasil, a gente abriu uma porta que talvez o país não tivesse para os próximos 10 ou 15 anos. E o Antonie Daher foi fundamental no tratamento da nossa filha. A Casa Hunter ajudou muito no processo de concretização da pesquisa sobre a doença e a Izadora foi a primeira criança de três anos no mundo a fazer parte desse estudo.

Por trás de uma entidade com uma visão especial, há alguém visionário que busca de uma maneira muito forte e decidida atingir os seus objetivos. O Tony Daher, presidente da Casa Hunter, tem sido o principal agente trazendo muitos ganhos à causa das doenças raras. O seu trabalho e as parcerias da Casa Hunter estão fazendo uma revolução na abordagem das doenças raras no Brasil.

A sociedade organizada é fundamental na busca e solução dos problemas. A Casa Hunter faz isso de uma maneira brilhante. Quando pensamos nos pacientes com doenças raras, nós sabemos que é um segmento que tem dificuldade em vários níveis, como diagnóstico e medicamentos. Os dados e conhecimentos da Casa Hunter são de suma importância. Que esse trabalho continue acontecendo de maneira séria e objetiva como tem sido até hoje.

O Day Hunter é muito interessante por ser realizado no dia a dia do paciente com doença rara. Quando o paciente vem para a primeira consulta ou para outras é importante que ele passe por uma equipe multidisciplinar e que haja uma periodicidade. Só assim é possível ter um atendimento e acompanhamento de qualidade com uma equipe que consegue abranger as necessidades e dar suporte.

A cada ano, a qualidade da equipe de enfermagem e do tratamento só tem melhorado. Principalmente na pandemia recebemos o apoio para o tratamento do Kayky. A criança não pode ficar sem medicação e eles tomaram todas as providências necessárias para que ele tivesse acesso ao remédio.

Eles sempre procuram de um jeito simples e singelo mimar os pacientes com recepções divertidas e alegres. Mesmo em meio à pandemia, a equipe criou um protocolo de higiene e segurança que não interrompesse o tratamento de saúde. No ambiente do Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo (IGEIM), onde acontece o Day Hunter – Unidade São Paulo, a disposição das cadeiras é diferente para preservar a distância, eles disponibilizam álcool em geral e o uso das máscaras é obrigatório. É algo muito importante ainda mais para quem precisa cuidar da saúde e manter o tratamento em dia.

Quando me dei conta da gravidade da doença busquei tratamento para entender a síndrome e ter um acompanhamento mais próximo. Quando o diagnóstico foi confirmado, não me apavorei. Mas, sou novo, sempre quis ter vida normal e com saúde, com tratamento. O encontro com a Casa Hunter foi justamente por conta de um desencontro. Fui à consulta com a geneticista e lá eu vi profissionais com o jaleco da ONG. Meus primos também souberam de lá e resolvemos ir até a Casa Hunter. No primeiro dia, 1º de outubro de 2014, passei com o Marcelo por lá. Foi meu primeiro contato com o Tony. E como diz o ditado, a primeira impressão é a que fica: um cara super acolhedor, simpático... nunca tinha nem ouvido falar dele e logo que conheci tive a sensação de que já o conhecia. Ali já surgiu a relação de amizade com ele e todas as pessoas da Casa Hunter. A partir desse momento, conversamos e o Tony ficou indignado porque nenhum de nós da família não estávamos fazendo tratamento. O Tony se mostrou afim de ajudar, sem interesse nenhum, só pensando no bem do próximo. Ele conhece bem a síndrome, tem um filho portador, e tem um lado humano muito grande. Se não fosse a Casa Hunter, hoje não estaria fazendo a terapia. Por conta do tratamento, eu me senti melhor e ajudou até mesmo na minha vida pessoal. Precisamos continuar fomentando estudos, buscando soluções, porque a esperança de todos os portadores de MPS é que isso acabe. Quero ver meu filho crescer, ser um bom pai e a reposição enzimática é o que posso fazer - até para conseguir proporcionar qualidade de vida para minha família.

Antes de chegar à Casa Hunter, passei por alguns tratamentos que não estavam surtindo efeito. Quando encontrei a dra. Chong, ela comentou comigo e meus primos, que também são pacientes de MPS, sobre a terapia de reposição enzimática e sobre a ONG. Fui então conhecer. Eu me senti em casa, fui super bem recebido. Hoje, o que o pessoal da Casa Hunter me falar, eu sei que é certo. Eles acompanham, tentam resolver nossas questões do dia a dia de tratamento, ajudam com tudo o que precisamos. Agora estou esperando a decisão judicial para fazer a reposição, mas com muito mais esperança, porque enquanto tiver alguma chance, vou correr atrás. Eu não sabia que tinha remédio, a Casa Hunter me ajudou a descobrir tudo isso.

A gente já passou por vários lugares que nunca nos acolheram. Com a Casa Hunter, isso foi diferente. Eles são anjos em nossas vidas. Espero que eles tenham muita luz pelo caminho para continuar ajudando a nós e a outras famílias.

Fazemos o tratamento do Rafael há mais ou menos dois anos. Desde então, ele só parou a medicação por um período devido à falta do mesmo no Brasil. O tratamento é novo e chegou há pouco tempo no país. Quando procurei ajuda em outras instituições tive muitas dificuldades por precisar de uma medicação nova e pelo Rafael ser criança ainda. No IGEIM, parceiro da Casa Hunter, eu consegui amparo mesmo o remédio sendo novidade no Brasil. Isso trouxe mais esperança porque eu já não sabia mais o que fazer da vida. Durante a pandemia, conseguimos manter o tratamento toda semana, com todos os cuidados, usando álcool em gel e máscaras.

Só fui confirmar o diagnóstico de MPS quando um primo faleceu, por volta de 2008. Passei quase um ano só fazendo exame – urina, radiografia, sangue, tomografia, tudo. Tenho também retinose pigmentar, que minha médica acredita que seja consequência da MPS. Decidi buscar tratamento e informação sobre a doença. Foi quando minha oftalmologista me falou sobre a CASA HUNTER. Comentei disso com meus primos, que também têm MPS, e por coincidência íamos todos fazer exames, e decidimos ir todos juntos. Para mim, o primeiro contato com a CASA HUNTER, com o Tony, foi surreal! O Tony já chegou me abraçando, conversando, como se já fosse meu amigo mesmo... Me falou muita coisa sobre a MPS que eu não sabia, falou sobre o filho dele, mostrou a ONG e disse que queria me ajudar. Aí demos entrada na papelada para requisitar as medicações e estou na expectativa da decisão judicial. A CASA HUNTER me apoiou na realização de todos os exames e na organização dos papeis. Na verdade, me deu esperança. Não tinha perspectiva, agora, tenho uma chance de tomar a medicação. Se não fosse a CASA HUNTER, não teria condições de fazer tudo isso sozinho. O caminho é difícil, a estrada é longa, mas sozinho ninguém consegue, é preciso pedir ajuda. E o melhor lugar para ter auxílio é a CASA HUNTER.

Em 2012 nasceu o Lourenço, lindo e forte, de parto natural na água. Era um bebê esperto, meigo, alegre. Aos 6 meses de idade, após internação no Itaci, recebemos a notícia de que ele provavelmente tinha mucopolissacaridose – doença metabólica hereditária que pode afetar a visão, audição, desenvolvimento mental, ósseo, entre outros. Fomos encaminhados para a genética da USP, no Instituto da Criança, e atendidos pela Dra. Chong e pelo Dr. José Francisco da Silva que fizeram a coleta do material genético necessário. Após três meses, o diagnóstico foi confirmado. Apesar do diagnóstico, Lourenço teve sorte porque contou com uma ótima profissional hematologista que fez um diagnóstico certeiro e com uma equipe genética eficiente. Nasceu na época certa e em uma família disposta a mover montanhas por ele. Por isso mesmo, esta história não acaba aqui. Pesquisamos muito sobre a mutação. Entramos em sites de confiança, destrinchamos cada pesquisa já feita e cada estudo desenvolvido. Em certo momento, anotamos os nomes dos pesquisadores e verificamos que o pesquisador que descobriu a mutação genética (Dr. Williams Sly) estava ativo. Encontramos o contato dele e de sua equipe na internet com a ajuda da Casa Hunter e escrevemos para todos eles. A equipe indicou a farmacêutica responsável pela medicação em fase de teste. A partir daí passamos a conversar com a farmacêutica. Todo este processo levou quase três anos. Quando finalmente a farmacêutica começou a fase 4 dos testes, destinada a crianças menores de 5 anos, Lourenço foi incluído na pesquisa. Em agosto de 2015, Lourenço se mudou para os Estados Unidos para participar do teste. Nesta transição, também contamos com o apoio da Casa Hunter. Como a intervenção foi cedo, Lourenço não chegou a desenvolver as anomalias características da doença.

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O IGEIM foi minha salvação, porque a minha doença é rara e eu demorei muito tempo até descobrir o que tinha. Eu vejo a equipe como minha vida, porque dependo muito deles e sempre há uma atenção especial aos pacientes. Durante a pandemia, consegui fazer o meu tratamento e deu tudo certo graças a eles.

Mesmo na pandemia, o tratamento continuou normalmente com o grupo de enfermagem do IGEIM (parceiro de longa data da Casa Hunter), fazendo um excelente trabalho. Isso foi muito bom porque ajudou a gente se manter forte. Sou eternamente grato. Há seis anos, eu sigo esse tratamento e não deixo de fazê-lo até hoje.