DEPOIMENTOS

Em 2012 nasceu o Lourenço, lindo, forte, de parto natural, na água. Era um bebe esperto, meigo, alegre. Aos 6 meses de idade, após internação no Itaci recebemos a notícia de que seu filho provavelmente tinha mucopolissacaridose – doença metabólica hereditária que pode afetar a visão, audição, desenvolvimento mental, ósseo, entre outros. Fomos encaminhados para a genética da USP, no Instituto da Criança e atendidos pela Dra. Chong e Dr. José Francisco da Silva que fizeram a coleta do material genético necessário. Após três meses, o diagnóstico foi confirmado. Apesar do diagnóstico, Lourenço teve sorte, contou com uma ótima profissional hematologista que fez um diagnóstico certeiro e com uma equipe genética eficiente. Mais ainda, nasceu na época certa e em uma família disposta a mover montanhas por ele. Por isso mesmo, esta história não acaba aqui.

Há 7 tipos de mucopolissacaridose e Lourenço tem o tipo 7 (Síndrome de Sly). Ainda não há medicação disponível no mundo, mas ela estava sendo desenvolvida e já em fase de teste.

Como Lourenço foi incluído nos testes? Seus pesquisamos muito sobre a mutação. Entram no site http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed e destrincharam cada pesquisa já feita, cada estudo desenvolvido. Em certo momento, começaram a anotar os nomes dos pesquisadores e verificaram que o pesquisador que descobriu a mutação genética - Dr. Williams Sly - estava ativo. Encontramos o contato dele e de sua equipe na internet com a ajuda da CASA HUNTER e escrevemos para todos eles. A equipe indicou a farmacêutica responsável pela medicação em fase de teste. A partir daí, passamos a conversar com a farmacêutica.

Todo este processo levou quase três anos. Quando finalmente a farmacêutica começou a fase 4 dos testes - destinada a crianças menores de 5 anos, Lourenço foi incluído. Em agosto de 2015 Lourenço se mudou para os Estados Unidos para participar do trial. Contaram e contam com o apoio da CASA HUNTER nesta transição. Ele está sendo medicado com sucesso. Como a intervenção foi cedo, Lourenço não chegou a desenvolver as anomalias características da doença. O teste durará até o final do mês de agosto e a empresa continuará a fornecer a medicação para a família após seu retorno ao Brasil e durante toda sua vida, seguindo as normas da legislação brasileira.

Só fui confirmar o diagnóstico de MPS quando um primo faleceu, por volta de 2008. Passei quase um ano só fazendo exame – urina, radiografia, sangue, tomografia, tudo. Tenho também retinose pigmentar, que minha médica acredita que seja consequência da MPS. Decidi buscar tratamento e informação sobre a doença. Foi quando minha oftalmologista me falou sobre a CASA HUNTER. Comentei disso com meus primos, que também têm MPS, e por coincidência íamos todos fazer exames, e decidimos ir todos juntos. Para mim, o primeiro contato com a CASA HUNTER, com o Tony, foi surreal! O Tony já chegou me abraçando, conversando, como se já fosse meu amigo mesmo... Me falou muita coisa sobre a MPS que eu não sabia, falou sobre o filho dele, mostrou a ONG e disse que queria me ajudar. Aí demos entrada na papelada para requisitar as medicações e estou na expectativa da decisão judicial. A CASA HUNTER me apoiou na realização de todos os exames e na organização dos papeis. Na verdade, me deu esperança. Não tinha perspectiva, agora, tenho uma chance de tomar a medicação. Se não fosse a CASA HUNTER, não teria condições de fazer tudo isso sozinho. O caminho é difícil, a estrada é longa, mas sozinho ninguém consegue, é preciso pedir ajuda. E o melhor lugar para ter auxílio é a CASA HUNTER.

Antes de chegar à CASA HUNTER, passei por alguns tratamentos que não estavam surtindo efeito. Quando encontrei a dra. Chong, ela comentou comigo e meus primos, que também são pacientes de MPS, sobre a terapia de reposição enzimática e sobre a CASA HUNTER. Fui então conhecer. Me senti em casa, fui super bem recebido. Hoje, o que o pessoal da CASA HUNTER me falar, eu sei que é certo. Eles acompanham, tentam resolver nossas questões do dia a dia de tratamento, ajudam com tudo o que precisamos. Agora estou esperando a decisão judicial para fazer a reposição, mas com muito mais esperança, porque enquanto tiver alguma chance, vou correr atrás. Eu não sabia que tinha remédio, a CASA HUNTER me ajudou a descobrir tudo isso.

Quando me dei conta da gravidade da doença, fui buscar tratamento para entender a síndrome e ter um acompanhamento mais próximo. Quando o diagnóstico foi confirmado, não me apavorei, mas sou novo, quero ter vida normal e com saúde, com tratamento. O encontro com a CASA HUNTER foi justamente por conta de um desencontro. Fui na consulta com a geneticista, e lá eu vi profissionais com o jaleco da CASA HUNTER. Meus primos também souberam de lá e resolvemos ir. No primeiro dia, lembro bem, 1º de outubro de 2014, fui com o Marcelo, e passei lá. Foi meu primeiro contato com o Tony. E como diz o ditado, a primeira impressão é a que fica: um cara super acolhedor, simpático... nunca tinha nem ouvido falar dele, e logo que conheci tive a sensação de que já o conhecia. Ali já surgiu a relação de amizade com ele e todas as pessoas da CASA HUNTER. A partir desse momento, conversamos e o Tony ficou indignado porque nenhum de nós da família não estávamos fazendo tratamento com TRE. Ele mesmo começou a fazer os trâmites e, de lá pra cá, as coisas aconteceram muito rápido. O Tony se mostrou a fim de ajudar, sem interesse nenhum, só pensando no bem do próximo. Ele conhece bem a síndrome, tem um filho portador, e tem um lado humano muito grande. Se não fosse a CASA HUNTER, hoje não estaria fazendo a terapia. Por conta do tratamento, me senti melhor, e ajudou até na minha vida pessoal. Minha esposa está grávida, e agora preciso me cuidar ainda mais. Precisamos continuar fomentando estudos, buscando soluções, porque a esperança de todos os portadores de MPS é que isso acabe Quero ver meu filho crescer, ser um bom pai. E a reposição enzimática é o que posso fazer, até para poder proporcionar qualidade de vida para minha família.