A doença do xarope de bordo (leucinose), é um erro inato do metabolismo raro. É também conhecida como Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Ocorre devido à deficiência do complexo enzimático desidrogenase dos cetoácidos de cadeia ramificada (BCKD), responsável pela quebra dos aminoácidos de cadeia ramificada: leucina, isoleucina e valina. Desta forma, há acúmulo dessas substâncias, que são tóxicas para o sistema nervoso central.
Ela é causada por alterações em genes como BCKDHA, BCKDHB, DBD e DLT. Ela possui transmissão de forma autossômica recessiva, portanto, é necessário que as duas cópias do gene estejam alteradas.
O nome doença do xarope de bordo é devido ao cheiro característico da urina dos pacientes, que costuma ter um odor adocicado, semelhante ao xarope de bordo. O suor e o cerume também podem apresentar odor semelhante.
Sintomas
Os sintomas são variáveis entre os afetados pela condição e dependem também da quantidade presente de enzima funcional.
Além do cheiro característico da urina, os bebês podem apresentar dificuldades alimentares, vômitos, irritabilidade, letargia, alterações de tônus muscular, convulsões e movimentos involuntários
Quando não tratado de forma rápida e precoce os pacientes podem evoluir com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e em casos mais graves para coma e risco de óbito.
Diagnóstico
Um diagnóstico precoce é fundamental para evitar complicações neurológicas e garantir tratamento adequado. O teste do pezinho ampliado é capaz de detectar a condição.
Além disso, a análise de aminoácidos no plasma, a análise de ácidos orgânicos na urina e o teste genético também fazem parte do diagnóstico.
Tratamento
O tratamento inclui uma dieta restrita em proteínas para limitar os aminoácidos de cadeia ramificada, além da administração de suplementos específicos e, em alguns casos, transplante de fígado. É fundamental ter acompanhamento com equipe especializada de forma contínua.
Serviços para assistência a pessoas com Doença do xarope de bordo e doenças raras
Se você já tem diagnóstico de Doença do xarope de bordo ou de alguma doença rara, ou apresenta sintomas e/ou tenha características de alguma patologia, entre em contato com a Casa Hunter. A instituição auxiliará você desde a detecção de um diagnóstico correto e específico até na defesa de seus direitos junto ao SUS e/ou planos de saúde, para garantir um tratamento de qualidade.
A Casa Hunter conta com equipe de profissionais capacitados, tendo um Departamento especializado em processos administrativos que buscam acesso aos seus direitos. O atendimento não tem custo.
