A alcaptonúria é uma doença genética rara causada por um defeito no gene HGD. A alcaptonúria leva ao aparecimento de urina escura, manchas escuras na pele, rigidez das cartilagens, artrite, entre outras manifestações. A alcaptonúria acomete uma em cada 250.000 pessoas, tendo maior prevalência em populações com alto grau de consanguinidade. Ou seja, para ter a doença, é necessário que ambos os pais tenham o gene HGD danificado. A alcaptonúria não tem cura, no entanto o tratamento ajuda a reduzir os sintomas.
A alcaptonúria, também chamada de ocronose, é um erro inato do metabolismo, transmitido de forma autossômica recessiva. O erro de ordem genético faz com que o organismo seja incapaz de produzir enzimas que destruam alguns tipos de aminoácidos, como a fenilalanina e a tirosina. Esta desordem resulta no acúmulo de ácido homogentísico na pele e em outros tecidos. Este ácido é eliminado pela urina, o que faz com que esta adquira tons escuros e até negros, quando é misturada com o ar. Desta forma, a urina na fralda de um bebê pode escurecer bastante e tornar-se quase negra depois de algumas horas.
A doença foi descoberta pelo cientista Archibald Garrod no ano de 1908.
Manifestações da alcaptonúria
Dentre as principais manifestações clínicas da alcaptonúria: artropatia (condição que envolve a inflamação de uma ou mais articulações / inchaço e aumento do tamanho dos ossos), descoloração da pele e pigmentação ocular, urina escura e acometimento cardiovascular.
Muitas pessoas podem não perceber a doença até a juventude e/ou fase adulta, que é quando começam a aparecer outros sintomas da doença além da mudança de cor da urina, escurecimento das orelhas e manchas negras na zona branca do olho e na córnea, artrite, limitação dos movimentos. Em casos mais graves da alcaptonúria, a pessoa pode apresentar pedras nos rins, na próstata e problemas cardíacos.
Diagnóstico de alcaptonúria
O diagnóstico de alcaptonúria é feito através da análise dos sintomas, sobretudo pela coloração escura característica da doença que surge em várias partes do corpo, além de exame laboratorial que indica a presença do ácido homogentísico na urina (aproximadamente 5g/24hs).
Serviços de assistência às pessoas com alcaptonúria
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