Alfa-talassemia é uma doença hereditária rara, causada por uma alteração da hemoglobina. A Alfa-talassemia é classificada em três grupos: talassemia menor (ou traço talassêmico); talassemia maior e talassemia intermediária. Trata-se de uma doença benigna, uma alteração genética associada a uma diminuição da produção de cadeias α-globínicas, um dos constituintes da hemoglobina. Vale ressaltar que a Alfa-talassemia deve ser diferenciada da condição de uma deficiência de ferro, pois trata-se de uma anomalia causada pela deficiência de síntese de uma ou mais cadeias alfa da hemoglobina. Os portadores de Alfa-talassemia são assintomáticos e têm uma esperança de vida normal.
Prevalência da Alfa-talassemia : 1-5 / 10 000. Hereditariedade: autossômica recessiva. Idade de início: qualquer idade. CID-10: D56.0.
A hemoglobina existe nos glóbulos vermelhos e serve para transportar oxigénio e dióxido de carbono. Na Talassemia, a hemoglobina é produzida em menor quantidade. Pode resultar da não expressão de um ou dois, dos quatro genes αglobínicos.
A primeira descrição clínica de talassemia alfa ocorreu em meados da década de 1950.
Tipos de Alfa-talassemia
Há três formas de Alfa-talassemia: traço talassêmico (deleção de um ou dois genes), doença da Hb H (três genes afetados) e síndrome da hidropsia fetal (quatro genes afetados), sendo esta a forma mais grave das síndromes talassêmicas, sendo causa de morte intra-uterina ou morte logo após o nascimento.
Entre todos os defeitos genéticos das hemoglobinas, a Alfa-talassemia é a mais prevalente em quase todos os continentes.
Principais sintomas da Alfa-talassemia
A Alfa-talassemia é uma anomalia genética, hemoglobinopatia hereditária caracterizada por síntese diminuída das cadeias de alfa-globina que levam a um quadro clínico variável, podendo variar de nenhum sintoma até manifestações mais graves, como problemas nos ossos, aumento do baço, entre outras. É comum a incidência de anemia em portadores de Alfa-talassemia, desde casos passageiros de redução de glóbulos vermelhos aos mais graves, acompanhados de fadiga e palidez na pele. Em crianças é possível ocorrer atraso no crescimento.
Diagnóstico de Alfa-talassemia
O diagnóstico de Alfa-talassemia é geralmente feito com análises ao sangue, análises específicas para hemoglobina e exames genéticos.
A doença pode ser detectada no pré-natal.
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