Deficiência de Lipase ácida (LAL) é uma doença rara que pode levar a complicações sérias, como fibrose hepática, cirrose, insuficiência hepática e até a morte. É uma doença hereditária provocada por um distúrbio no armazenamento lisossômico que leva ao acúmulo de gordura em órgãos importantes do organismo. Ou seja, a falta ou deficiência da enzima lipase ácida lisossômica (necessária para degradar as gorduras dentro das células) faz com que as gorduras se acumulem em células e tecidos de todo o corpo, como intestinos e outros órgãos importantes, gerando sintomas como deficiência no crescimento e danos ao fígado.
O acúmulo de gorduras ocorre principalmente no fígado, devido a mutações no gene LIPA - gene que fornece instruções para a produção da enzima lipase de ácido lisossomal. Esta enzima é encontrada em compartimentos celulares chamados lisossomos, que digerem e reciclam materiais que a célula não precisa mais.
Da mesma forma como ocorre em outras doenças genéticas, como a fibrose cística, no caso da Deficiência de Lipase ácida, os pais dos pacientes podem não saber que são portadores dos genes da doença até o nascimento do primeiro filho afetado.
A deficiência enzimática resulta em mutações graves do gene lípase ácida (LIPA ou LAL), localizado no 10q24-q25. O diagnóstico da Deficiência de Lipase ácida é confirmado através da quantificação da atividade enzimática nos leucócitos ou fibroblastos, apontando quase uma deficiência total.
Deficiência de Lipase ácida pode levar à morte prematura
Depósitos de gordura podem ocorrer em todas as pessoas, seja por motivos alimentares, sedentarismo ou disfunções genéticas. Porém, nos portadores de Deficiência de Lipase ácida, os depósitos de gordura costumam ocorrer precocemente. Esses depósitos estreitam as artérias, aumentando a chance de ataque cardíaco ou derrame.
A expectativa de vida de indivíduos com Deficiência de Lipase ácida de início tardio depende da gravidade dos problemas de saúde associados.
A LAL é menos frequente em bebês que em crianças, adolescentes ou adultos. A Deficiência de Lipase ácida em bebês, também conhecida como doença de Wolman, é fatal, geralmente nos primeiros 6 meses de vida.
A LAL em crianças e adultos, pode levar à fibrose hepática, cirrose, insuficiência hepática e morte prematura. Além disso, também há um risco aumentado de doenças cardiovasculares.
Manifestação da Deficiência de Lipase ácida
Quando a Deficiência de Lipase ácida é manifestada depois da infância, é caracteristicamente associada com o alargamento do baço e do fígado, fibrose, cirroses, além de falência hepática. Eventos cardiovasculares prematuros podem surgir.
Serviços para assistência a pessoas com Deficiência de Lipase ácida
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