A Síndrome cardio-facio-cutânea (CFC) é uma patologia genética rara determinada por um conjunto de anomalias congênitas, que pode afetar o coração, a face, a pele, cabelos e outras partes do organismo. Pessoas com a Síndrome cardio-facio-cutânea apresentam atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual, de grau moderado a grave. O aparecimento da doença geralmente ocorre na idade neonatal ou durante a infância. Estima-se que a prevalência da Síndrome cardio-facio-cutânea seja menor que 1/1.000.000 nascimentos.
Doença autossômica dominante, a Síndrome cardio-facio-cutânea é provocada por mutações no gene BRAF, MAP2K1, ou MAP2K2.
A Síndrome cardio-facio-cutânea foi descrita pela primeira vez em 1986.
O nome da síndrome é um acrónimo que agrupa suas principais manifestações: coração (cárdio), características faciais (facio) e pele (cutânea). Ainda, a maioria das pessoas terão algum grau de dificuldade de aprendizagem e atraso no desenvolvimento.
Crianças com síndrome de CFC pode ter certas características que sugerem o diagnóstico, como o tamanho relativamente grande cabeça, olhos espaçados, sobrancelhas escassas, cabelo encaracolado, áreas de espessamento da pele ou escamas, e baixa estatura. A maioria também terá algum problema cardíaco.
Manifestações gerais da Síndrome cardio-facio-cutânea
Dentre as características em pessoas, principalmente nas crianças que têm a Síndrome cardio-facio-cutânea: baixa estatura e ausência de sobrancelha.
- Características da face: testa grande, macrocefalia relativa (cabeça grande), estreitamento nas laterais da testa, olhos para baixo-oblíquos, ptose palpebral (pálpebras caídas), ponte nasal achatada, orelhas giradas.
- Características ligadas ao coração: defeitos cardíacos congénitos, principalmente estenose pulmonar (estreitamento da artéria que vai do coração para os pulmões), cardiomiopatia hipertrófica (ampliação do músculo cardíaco).
- Características ligadas à pele e aos cabelos: fios secos, quebradiços; pele seca e mais grossa ou escamosa, eczema (coceira); cílios e sobrancelhas podem estar ausentes ou escassas.
Outros sinais e sintomas da doença:
Problemas de alimentação
Baixa estatura
Diagnóstico da Síndrome cardio-facio-cutânea
Há várias características faciais que são evidentes na Síndrome cardio-facio-cutânea. Contudo, o diagnóstico diferencial deve ser feito com Síndrome de Noonan e Costello, pois as manifestações da CFC são semelhantes aos destas outras patologias genéticas. Desta forma, as três condições genéticas são distinguidas pela sua causa genética e padrões específicos de sinais e sintomas. Porém, na infância a Síndrome cardio-facio-cutânea é difícil de ser diagnosticada, pela dificuldade em distinguir essas três patologias genéticas raras.Portanto, o diagnóstico preciso é essencial para o tratamento adequado.
Serviços para assistência a pessoas que têm a Síndrome cardio-facio-cutânea
A Casa Hunter é uma entidade sem fins lucrativos que se propõe a ajudar os portadores da Síndrome cardio-facio-cutânea e suas famílias, auxiliando em todos os processos, desde o diagnóstico ao acesso do tratamento junto ao SUS e/ou plano de saúde. As ações objetivam a qualidade de vida e minimizar os sintomas da doença.
Portanto, se você já tem diagnóstico de Osteogênese imperfeita ou de alguma doença rara, ou apresenta sintomas e/ou tenha características de alguma enfermidade, entre em contato com a Casa Hunter.
A Casa Hunter conta com equipe de profissionais capacitados, tendo um Departamento especializado em processos administrativos que buscam acesso aos seus direitos. O atendimento não tem custo.
