Síndrome de Jeune (SD), também chamada de distrofia torácica asfixiante, é caracterizada por uma desordem genética, que provoca uma malformação das costelas e um tórax muito estreito, responsáveis por crises de dispneia e de insuficiência respiratória, podendo levar à morte. Dentre as anormalidades associadas à Síndrome de Jeune: as renais, as pélvicas, as hepáticas, as falangeanas. O desenvolvimento intelectual é normal. Trata-se de uma síndrome de transmissão autossômica recessiva. A Síndrome de Jeune foi descoberta no ano de 1955, e a doença afeta 1 em cada 130.000 nascidos vivos. Idade de início: Neonatal, Pré-natal. CID-10: Q77.2.
A Síndrome de Jeune é uma desordem rara, um distúrbio específico e multissistêmico pertencente ao grupo das ciliopatias. A síndrome é caracterizada por uma displasia óssea com variadas anormalidades: torácica, pancreática, cardíaca, hepática, renal e da retina.
Manifestações da Síndrome de Jeune
Portadores de Síndrome de Jeune apresentam policondrodistrofia com costelas largas, curtas, horizontais e junções costocondrais irregulares levando a uma caixa torácica rígida e reduzida com grau de injúria respiratória variado.
Sendo uma doença autossómica recessiva, o risco de recorrência desta síndrome é de 25% para cada gravidez após o nascimento de uma criança afetada.
Diagnóstico da Síndrome de Jeune
A síndrome é reconhecida durante o período pré-natal ou à nascença.
A confirmação do diagnóstico de Síndrome de Jeune pode ocorrer a partir de uma avaliação radiográfica, com características: tórax em forma de sino; clavículas de guidão; costelas horizontais, bulbosas e muito mais encurtadas; ossos longos suavemente encurtados; configuração pélvica característica e cone de epífises das mãos (em uma idade mais avançada).
O diagnóstico diferencial da Síndrome de Jeune deve incluir displasia toraco-laringo-pélvica, síndrome de Ellis-van Creveld, síndrome de Sensenbrenner e dissomia uniparental paterna do cromossoma 14.
Diagnóstico pré-natal de Síndrome de Jeune: o diagnóstico molecular tem de ser confirmado antes do teste molecular pré-natal. Em outros casos, um exame minucioso de ecografia pré-natal pode detectar a anomalia.
Serviços de assistência às pessoas com Síndrome de Jeune
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A Casa Hunter conta com equipe de profissionais capacitados, tendo um Departamento especializado em processos administrativos que buscam acesso aos seus direitos. O atendimento não tem custo.
