A Síndrome de Natowicz, também chamada de Mucopolissacaridose tipo IX (MPS IX), é uma doença genética rara que afeta principalmente as articulações. O distúrbio é causado pela deficiência da enzima hialuronidase, que é responsável por quebrar as moléculas de açúcar no organismo. O gene responsável pela Síndrome de Natowicz é o HYAL1. A condição é herdada de maneira autossômica recessiva. O início de sinais e sintomas significativos pode ocorrer durante a infância. Ainda não há cura para Síndrome de Natowicz.
Devido à falta de produção desta enzima, as moléculas de açúcar GAG se acumulam de modo anormal no organismo, especificamente nos lisossomos, ocasionando muitos defeitos. Os sintomas da Síndrome de Natowicz incluem a formação de várias massas tumorais de tecidos moles em diversas articulações do corpo, incluindo joelhos e tornozelos, resultando em dificuldades associadas de locomoção e movimento.
A deficiência de hialuronidase é uma doença de depósito lisossomal caracterizada por alta concentração de hialuronano (HA) no soro resultante da deficiência em hialuronidase 1 (HYAL1, MIM: 607071) que normalmente hidrolisa 1-4 ligações entre resíduos de N-acetilglucosamina (GlcNAc) e D-glucuronato (GlcA).
Os tipos de Mucopolissacaridose
A deficiência enzimática em graus variados desencadeia o acúmulo de glicosaminoglicanos no lisossoma e disfunção celular em múltiplos órgãos. Embora apresentem um amplo espectro fenotípico, as formas e subtipos podem ser diferenciadas segundo sua evolução e prognóstico neurológico.
Todas as formas de MPS são caracterizadas por deterioração de órgãos e tecidos, que acomete o indivíduo de forma crônica e progressiva, desencadeando alterações respiratórias, cardíacas, intestinais, oftalmológicas, musculares, articulares e esqueléticas, além de comprometimento neurológico e mental em graus variados.
Dentre os defeitos enzimáticos existentes, as chamadas mucopolissacaridose:
- MPS I - Síndrome de Hurler-Scheie (deficiência de α-L-iduronidase);
- MPS II - Síndrome de Hunter (deficiência de iduronato-sulfatase);
- MPS III- Síndrome de Sanfilippo A (deficiência de sulfamidase); tipo III-B ou síndrome de Sanfilippo B (deficiência de α-N-acetilglicosaminidase); tipo III-C ou síndrome de Sanfilippo C (deficiência de acetil-Coa: α-glicosaminida-acetiltransferase); tipo III-D ou síndrome de Sanfilippo D (deficiência de N-acetilglicosamina 6-sulfatase);
- MPS IV-A - Síndrome de Morquio A (deficiência de N-acetil-galactosamina 6-sulfatase ou galactose-6-sulfatase); tipo IV-B ou síndrome de Morquio B (deficiência de β-galactosidase);
- MPS VI ou Síndrome de Maroteaux-Lamy (deficiência de N-acetil-galactosamina 4-sulfatase ou arilsulfatase B);
- MPS VII ou Síndrome de Sly (deficiência de β-glicuronidase);
- MPS IX ou Síndrome de Natowicz (deficiência de hialuronidase).
Diagnóstico de Síndrome de Natowicz
Para o diagnóstico, exames físico, eletrocardiograma, testes auditivos, exame de urina e análises radiológicas das regiões afetadas são fundamentais para ajudar a diagnosticar a Síndrome de Natowicz ou mucopolissacaridose tipo IX, que também pode ser confirmada através de teste a partir de um ensaio de enzima hialuronidase, realizado em células de fibroblastos ou leucócitos.
Sinais, sintomas e complicações da Síndrome de Natowicz
- Ocorrência de vários tumores de tecidos moles, formados principalmente em torno das articulações do corpo, como o punho, tornozelos, dedos, joelhos, etc.;
- Os tumores podem causar dores nas articulações e problemas de movimento articular;
- Anormalidades ósseas e articulares. Crescimento atrofiado;
- Diminuição da mobilidade em razão das anormalidades ósseas e articulares;
- Baixa estatura devido ao desenvolvimento da placa de crescimento ser afetado em uma idade precoce;
- Infecção frequente do ouvido, dificuldades de audição e até perda auditiva.
Assistência aos portadores de Síndrome de Natowicz
A Casa Hunter oferece assistência às pessoas com doenças raras, auxiliando os portadores e seus familiares. A entidade visa auxiliar e dar acesso às opções de tratamento para as pessoas que sofrem com Síndrome de Natowicz ou outro tipo de doença rara.
Então, se você já tem diagnóstico de Síndrome de Natowicz ou de alguma doença rara, ou apresenta sintomas e/ou tenha características de alguma enfermidade, entre em contato com a Casa Hunter. A instituição auxiliará você desde a detecção de um diagnóstico correto e específico à defesa de seus direitos junto ao SUS e/ou planos de saúde, para garantir um tratamento de qualidade.
A Casa Hunter conta com equipe de profissionais capacitados, tendo um Departamento especializado em processos administrativos que buscam acesso aos seus direitos. O atendimento não tem custo.
