A Síndrome de Sanfilippo Tipo D, também denominada mucopolissacaridose tipo III (MPS III), é uma doença hereditária rara que pertence a um grupo de desordens genéticas, ocasionando uma anomalia no metabolismo de mucopolissacarídeos. O portador de Síndrome de Sanfilippo Tipo D sofre uma série de danos no cérebro, o que resulta numa progressiva perda da capacidade mental, além de afetar a visão, fala, equilíbrio, e problemas de motricidade. O resultado é um declínio progressivo, problemas de comportamento, distúrbios do sono, inflamação de alguns órgãos e uma esperança média de vida reduzida.
A Síndrome de Sanfilippo Tipo D ocorre através da deficiência da enzima chamada N-acetilglicosamina 6-sulfatase, que atua no lisossomo na degradação da cadeia de açúcar sulfato de heparano. Com isso, o sulfato de heparano é armazenado dentro dos lisossomas de cada célula no corpo e seu acumulo ao longo do tempo, danifica as células, o que leva a uma progressiva deterioração do sistema nervoso central.
A denominação à síndrome homenageia o médico Sylvester Sanfilippo, que relatou os primeiros casos da anomalia no ano de 1963.
Quem pode ter a Síndrome de Sanfilippo Tipo D?
A Síndrome de Sanfilippo Tipo D é uma doença autossômica recessiva, ou seja, nos casos em que ambos os pais são portadores de uma mutação genética causal da anomalia. Em cada gravidez há 50% de probabilidade da criança ser portadora da anomalia. Existe 25% de probabilidade da criança vir a ser igualmente saudável, não sendo portadora da mutação. E existe 25% de probabilidade da criança vir a ser afetada com a anomalia.
Tipos da MPS III
A Síndrome de Sanfilippo é uma doença hereditária que é produzida por uma falha genética que afeta o funcionamento das enzimas. Existem quatro tipos de deficiências enzimáticas que podem provocar a doença de Sanfilippo.
MPS III-A, Nesta condição, a enzima deficiente é chamada de heparan-Nsulfatase;
- MPS III-B, a enzima deficiente é chamada de alfa-Nacetilglucosaminidase;
- MPS III-C, a enzima deficiente é chamada de acetilCoA-alfa-glucosamina acetiltransferase;
Nesta condição, a enzima deficiente é chamada de N-acetilglicosamina 6-sulfatase.
A Síndrome de Sanfilippo Tipo A é considerada mais severa que os tipos C e D. A Síndrome de Sanfilippo Tipo B situa-se entre os dois espectros. Dos quatro tipos de MPS III, o Tipo D da Síndrome de Sanfilippo é o mais raro.
A progressão e o avanço da MPS III
A maioria das crianças nasce sem sinais da síndrome. Normalmente o diagnóstico é feito nos anos pré-escolares, pois as crianças começam a mostrar significativos atrasos de desenvolvimento, além de distúrbios do sono e infecções recorrentes das vias aéreas superiores. A Síndrome de Sanfilippo apresenta três estágios principais, sendo o primeiro caracterizado pelo atraso de desenvolvimento; o segundo estágio engloba hiperatividade, distúrbios de comportamento e do sono; e o terceiro é caracterizado por regressão neurológica.
A progressão e o avanço da doença variam muito em cada portador da Síndrome de Sanfilippo Tipo D, sendo difícil de prever a sua progressão.
Os sintomas e as manifestações da Síndrome de Sanfilippo Tipo D
Face apresenta bossas frontais salientes
Sobrancelhas grossas
Dorso nasal deprimido com orifícios nasais amplos
Boca frequentemente entreaberta com respiração nasal ruidosa
Córneas transparentes
Hepatoesplenomegalia moderada (aumento do volume do fígado e do baço)
Rigidez das articulações
Distúrbios da marcha
Agitação e agressividade
Alterações comportamentais
Declínio mental
Diagnóstico da Síndrome de Sanfilippo Tipo D
O diagnóstico pode ser feito através do quadro e histórico clínico do indivíduo, sendo confirmado através de testes genéticos. Também há a possibilidade de realizar diagnóstico pré-natal, isto é, quando já se tem um filho com a MPS III. No entanto, é necessário saber o tipo de MPS III do filho afetado, pois, para cada tipo de Síndrome de Sanfilippo, existe um teste diagnóstico específico.
Não há até o momento prevenção para a incidência da Síndrome de Sanfilippo. Contudo, o aconselhamento genético é fundamental aos pais que possuam antecedente familiar deste tipo de anomalia genética.
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