A hiperplasia adrenal congênita é uma condição que afeta a produção hormonal das glândulas suprarrenais. É uma condição genética de caráter autossômica recessiva, ou seja, necessita de duas cópias alteradas do gene para manifestar os sintomas.
A alteração que leva à HAC mais comum, é a alteração no gene que produz a enzima 21-hidroxilase.
Existem dois tipos de HAC: forma clássica (mais grave) e a forma não clássica (sintomas aparecem de forma mais tardia).
A forma clássica ainda pode ser dividida em dois grupos:
– Perdedora de sal: causa baixo nível sérico de sódio e alto de potássio e causa desidratação.
– Virilizante: afeta o desenvolvimento sexual.
Sintomas
Na forma clássica, os recém-nascidos podem apresentar desidratação, distúrbios eletrolíticos, genitália ambígua nas meninas e crescimento anormal do pênis nos meninos.
Na forma não clássica podem apresentar crescimento anormal de pelos, acne e irregularidade menstrual nos indivíduos do sexo feminino.
Diagnóstico
O diagnóstico da hiperplasia adrenal congênita faz parte do teste do pezinho. É fundamental que ele seja realizado no recém-nascido para instituição de tratamento precoce.
Tratamento
O tratamento é feito a partir da reposição hormonal, principalmente de corticosteroides. O paciente deve ser acompanhado de perto por um endocrinologista.
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