A homocistinúria é uma doença genética rara causada por um defeito no metabolismo da metionina, um aminoácido essencial, que leva ao acúmulo de homocisteína no sangue e na urina. Esse acúmulo pode provocar uma série de complicações que afetam principalmente o sistema nervoso, olhos, vasos sanguíneos e ossos.
É causada principalmente por alterações no gene CBS, localizada no cromossomo 21 e possui caráter de transmissão autossômico recessivo, logo, é necessário duas cópias alteradas do gene para manifestar a condição.
Sintomas
Os sintomas da homocistinúria são variáveis, o paciente pode apresentar:
- Alterações oculares: deslocamento do cristalino (ectopia lentis)
- Complicações vasculares: Aumento do risco de trombose, que pode levar a acidentes vasculares cerebrais e alterações cardíacas.
- Alterações esqueléticas: Osteoporose, escoliose, deformidades ósseas e baixa estatura.
- Alterações neurológicas: atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldades de aprendizado e convulsões.
Diagnóstico
O diagnóstico da homocistinúria é feito pela dosagem dos níveis de homocisteína no sangue e na urina, testes genéticos. também pode ser detectada de forma precoce no teste do pezinho ampliado.
Tratamento
O tratamento da homocistinúria visa reduzir os níveis de homocisteína no sangue e evitar complicações. Isso é obtido por meio de dieta específica, suplementação de vitaminas (como B6, B12 e ácido fólico), betaína. Além disso, é realizado o manejo e prevenção de complicações.
É fundamental o acompanhamento contínuo com equipe multidisciplinar e especializada.
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