Neurofibromatose tipo 1 (NF1)

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma condição genética rara marcada pelo desenvolvimento de tumores benignos nos nervos, chamados de neurofibromas, manchas café com leite na pele e outras anomalias.

 

É causada por alterações no gene NF1 localizado no cromossomo 17. Essas alterações causam deficiência na proteína neurofibromina, uma das proteínas responsáveis pela regulação do crescimento celular.

 

A NF1 segue o padrão de herança autossômico dominante, o que significa, que apenas 1 cópia alterada do gene é capaz de causar a condição. Indivíduos com NF1 possuem 50% de chance de transmitir para cada filho a condição. 

 

Os sintomas da NF1 são variáveis entre os indivíduos portadores da condição. Os principais sintomas são:

 

– Neurofibromas: tumores benignos localizados nos nervos

– Neurofibroma plexiforme: um tipo específico de neurofibroma

– Manchas café com leite: manchas na pele de coloração marrom claro. Geralmente, os portadores de NF1 possuem mais de 6 manchas com essa característica. 

– Nódulos de Lisch: lesões benignas que se desenvolvem na íris do olho. 

– Alterações ósseas, como displasia óssea e escoliose. 

– Aumento do risco de aparecimento de outros tipos de tumor, como o glioma óptico, que afeta o nervo óptico. 

 

O diagnóstico da Neurofibromatose Tipo 1 (NF1) é baseado na identificação de características específicas, o que pode ser realizado com o auxílio de exame físico, exames de imagem e coleta de histórico familiar. Com base nesses achados, o médico pode enquadrar o paciente nos critérios clínicos para NF1.

 

Exames genéticos também podem ser realizados para confirmar a condição e realizar o diagnóstico diferencial, além de contribuir para o aconselhamento genético.

 

Ainda não há cura para a Neurofibromatose tipo 1. O tratamento é centrado no manejo dos sintomas e na monitorização de complicações. O acompanhamento regular por uma equipe multidisciplinar, que pode incluir neurologistas, oncologistas, dermatologistas e médicos geneticistas, é essencial para monitorar o desenvolvimento da doença, identificar tumores precocemente e oferecer suporte educacional e psicológico para os pacientes e suas famílias.

 

Se você já tem diagnóstico de NF1 ou de alguma doença rara, ou apresenta sintomas e/ou tenha características de alguma patologia, entre em contato com a Casa Hunter. A instituição auxiliará você desde a detecção de um diagnóstico correto e específico até na defesa de seus direitos junto ao SUS e/ou planos de saúde, para garantir um tratamento de qualidade.

 

A Casa Hunter conta com equipe de profissionais capacitados, tendo um departamento especializado em processos administrativos que buscam acesso aos seus direitos. O atendimento não tem custo.