Para mudar esses casos reais com a falta de diagnóstico, falta de tratamento e até falta de comida na mesa, a Casa Hunter criou os seguintes projetos (clique nos títulos ao lado para ler):
Ação contra o Preconceito
A discriminação é um assunto que nos causa muita dor. Os pacientes com Doenças Raras são vítimas de uma sociedade não inclusiva, e que precisa ser educada para tratar todos da mesma forma, independente de qualquer coisa, somos todos seres humanos e o respeito é primordial para a vida em sociedade.
Para tratarmos do assunto, fizemos uma série de lives para falar do tema, colocando para todos de forma aberta a discriminação… precisamos educar a todos.
Veja os dois vídeos abaixo dos nossos lindos pacientes:
Apoio Assistencial
O trabalho da Casa Hunter está alinhado à Política Nacional de Assistência Social (PNAS) e às leis para promoção da assistência social no Brasil. O objetivo é promover a universalização dos direitos sociais, dignidade dos pacientes, igualdade dos direitos e ampla divulgação de seus benefícios. A instituição conta com equipes multidisciplinares (médicos, fonoaudiólogos, psicólogos, fisioterapeutas, enfermeiros, terapeutas ocupacionais, assistentes sociais, entre outros) responsáveis por atendimentos seguros e humanizados a fim de melhorar a qualidade de vida dos pacientes raros, seus cuidadores e familiares. Conheça algumas as ações fundamentais no trabalho de apoio assistencial:- Atender as famílias que estejam em situação de vulnerabilidade social, através de apoio financeiro para aquisição de equipamentos para ceder aos pacientes quando necessitarem;
- Oferecer assistência psicológica aos familiares de portadores de doenças raras e raríssimas, que não possuem condições financeiras;
- Oferecer assistência odontológica aos familiares de portadores de doenças raras e raríssimas, que não possuem condições financeiras;
- Oferecer meios para que os pacientes de doenças raras, que não possuem condições financeiras, possam passar por consulta com médico especialista;
- Oferecer meios para que o paciente tenha acesso ao diagnóstico e tratamento necessários.
- Oferecer orientação, encaminhamento e informações sobre doenças raras, serviços, direitos e garantias.
Atendimento Multidisciplinar
Desde a criação da Casa Hunter, a grande necessidade da população com doenças raras foi encontrar profissionais qualificados no tema. Para se ter uma ideia, atualmente, há apenas 293 médicos geneticistas pelo Brasil, estando ausentes no Pará, Roraima, Rondônia e Tocantins, deixando muitas pessoas sem o atendimento adequado. Diante dessa necessidade, a Casa Hunter lançou o Day Hunter, em 2014, com o objetivo de dar suporte multiprofissional aos pacientes com doenças raras. Ao longo dos anos, o Day Hunter cresceu e se tornou o principal projeto de assistência aos pacientes raros, familiares e cuidadores, que contam com uma rede de apoio especializada. De 2019 a 2020, o Day Hunter já realizou inúmeros atendimentos em São Paulo, Rio de Janeiro, Salvador e Goiânia com equipes multidisciplinares que contam com assistentes sociais, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, médicos, psicólogos e neuropsicólogos. Veja alguns números:- São Paulo: mais de 1200 atendimentos, entre 2019 e 2021;
- Rio de Janeiro: mais de 1800 atendimentos, entre 2019 e 2021;
- Salvador: mais de 400 atendimentos, entre 2020 e 2021;
- Goiânia: mais de 190 atendimentos, em 2021.
Campanha Somos 13 Milhões – Rede Globo
Casa Hunter nas redes sociais
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Centros de Referência em Doenças Raras
A Portaria nº 199 de 2014 (Ministério da Saúde (saude.gov.br)), propõe que a linha de cuidado da atenção às pessoas com Doenças Raras é estruturada pela Atenção Básica e Atenção Especializada, em conformidade com a Rede de Atenção à Saúde, e seguindo as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde, presentes na Portaria nº 199/2014, citada acima.
Abaixo, podemos conhecer os Serviços de Referência em Doenças Raras, habilitados pelo Ministério da Saúde através do Sistema Único de Saúde:
Incluir a lista disponível no link: Locais de tratamento das doenças raras — Português (Brasil) (www.gov.br)
Confira também os links abaixo:
Day Hunter
Pacientes portadores de doenças raras de origem genética geralmente apresentam condições clínicas que demandam acompanhamento em várias áreas da saúde. Entretanto, frequentemente percorrem diversos serviços de atendimento médico e multidisciplinar, têm dificuldade em encontrar todos os profissionais de que necessitam e não são atendidos na totalidade de suas necessidades. Como consequência, os responsáveis passam por muitas dúvidas e sofrimentos. Visando contribuir para minimizar estas dificuldades, o projeto Day Hunter propõe uma sistemática de atendimento mais ágil, mais abrangente e que exige menor número de deslocamentos da família.
O Day Hunter é a realização de avaliações breves nas áreas de Fonoaudiologia, Neuropsicologia, Psicologia, Odontologia e Fisioterapia, concomitantes ao atendimento médico preferencialmente de Genética, Neurologia e Cardiologia, visando orientações quanto ao seguimento dos pacientes.
O projeto contempla ainda a realização de acolhimento psicológico aos pais no mesmo período em que o filho é avaliado. A implantação do Day Hunter pode acontecer em serviços diferentes, adaptando-se à realidade local, para que se obtenha acesso mais fácil a atendimentos breves de caráter multidisciplinar cujos resultados, a partir da integração com profissionais de seguimento, favoreçam uma atuação em rede.
O Day Hunter foi o primeiro projeto criado em São Paulo,
mas que hoje está também presente em Salvador, Goiânia e no Rio de Janeiro.
Trata-se de um grupo multiprofissional que levam ao diagnóstico e tratamento adequado para os pacientes, familiares e cuidadores.
Em três anos, foram mais de 3.000 atendimentos e famílias assistidas, muitos diagnósticos realizados, e muita qualidade de vida para todos.
Doação de Órgãos
A fila de espera para a doação de órgãos é uma realidade para milhares de brasileiros. Segundo o Ministério da Saúde, mais de 50 mil brasileiros esperam por um transplante de órgão. Nem todos sabem, mas centenas de raros também se encontram nesta situação.
São pacientes que esperam por órgãos como coração, fígado, rins, pâncreas, intestino e pulmão. Existem ainda os que aguardam por tecidos, córneas, pele e medula, entre outros. O transplante é considerado um tratamento e não a cura de muitas doenças crônicas, mas sem dúvida, é a garantia de continuidade da vida daqueles que passam por esse procedimento.
A Casa Hunter trabalha com ações sobre doação de órgãos com o objetivo de compartilhar conhecimentos e conscientizar mais pessoas sobre este ato de amor e solidariedade, que pode dar chance a uma nova vida a quem precisa. Abaixo, você confere mais informações sobre o tema.
O que é um transplante?
É uma cirurgia que consiste na reposição de um órgão ou tecido de uma pessoa doente por um outro órgão ou tecido normal de um doador (vivo ou falecido).
Quais são os tipos de doador?
Vivo: é maior de idade e capaz (juridicamente) que pode doar órgãos aos familiares. Neste caso de doação para outras pessoas que não sejam parentes é exibida a autorização judicial prévia. O doador vivo pode doar um dos rins, parte do fígado, da medula ou dos pulmões.
Aqui, o médico precisa avaliar o histórico clínico e se ele possui doenças prévias. A compatibilidade sanguínea também é importante, no entanto, existem testes para escolher o doador que traga maior chance de sucesso.
Não vivo: pacientes em UTI com quadro de morte encefálica (morte das células do Sistema Nervoso Central, que determina a interrupção da irrigação sanguínea no cérebro). Esta pessoa pode doar: órgãos (como coração e pulmão, por exemplo) ou tecidos (como córneas, tendões, pele, entre outros).
Quem não pode ser doador?
Pessoas com doenças infecciosas incuráveis e câncer generalizado ou pessoas com doenças que, pela sua evolução, tenham comprometido a saúde dos órgãos. Também não podem doar os indivíduos sem identidade ou menores de 21 anos sem a autorização dos seus responsáveis.
Quem recebe o órgão doado após a efetivação da doação?
Após a doação, a Central de Transplantes dos estados é comunicada e, por meio do registro de lista de espera, seleciona os receptores mais compatíveis.
É necessária a autorização da família para realizar a doação?
Para ser doador em vida, além de ser maior de idade e saudável, deve concordar com a doação que não pode prejudicar a própria saúde. No caso de paciente em morte encefálica ou parada cardiorrespiratória, a doação só pode ser feita se houver a autorização familiar, como previsto em lei.
O que diz a Lei dos Transplantes?
A lei nº 9.434/2017 estabelece que a doação de órgãos após a morte só pode ser feita quando constatada a morte encefálica. Quando acontece o óbito por parada cardiorrespiratória (coração para) pode ser feita apenas a doação de tecidos.
Quando constatada a morte encefálica, que é irreversível, o óbito da pessoa é declarado. Nesta situação, os órgãos e tecidos podem ser doados para transplante, mas apenas após o consentimento familiar.
Como é feito o diagnóstico de morte encefálica?
Deve ser feito por médicos com capacitação específica, utilizando o protocolo estabelecido que define critérios padronizados para serem realizados em todo o país. Estes critérios são bastante rígidos, exigindo dois exames clínicos com o intervalo de, no mínimo, uma hora e feitos por médicos diferentes. Saiba mais sobre o assunto na Resolução Nº 2.173, de 23 de novembro de 2017, do Conselho Federal de Medicina (CFM).
Existe um limite de idade para ser doador ou receptor?
Existem alguns limites como 75 anos para rins, 70 para fígado, 55 para pulmão e coração, 50 para pâncreas, 65 para válvulas cardíacas, pele e ossos. Para córneas não há limite de idade.
Há custos para a doação de órgãos de um familiar?
A família de um possível doador não paga pelos procedimentos da doação. Existem coberturas do SUS para o procedimento.
De acordo com o Ministério da Saúde, o SUS tem o maior programa público de transplante do mundo, no qual cerca de 87% dos transplantes são feitos com recursos públicos, permitindo que cada vez mais pessoas tenham uma vida melhor.
Quero ser um doador. O que fazer?
Sabia que um doador pode salvar até 8 vidas? Se você deseja ser doador de órgãos e tecidos, avise a sua família sobre a sua vontade. É importante para que, após a sua morte, os familiares possam autorizar por escrito o procedimento. Caso seja necessário, a vontade do doador, expressamente registrada, também pode ser aceita, se houver decisão judicial nesse sentido.
Dia Nacional da Doação de Órgãos A data foi instituída pela lei nº 11.584/2007 com o objetivo de promover a conscientização da sociedade sobre a importância da doação. Ao mesmo tempo, ela estimula as pessoas a conversar com os seus familiares e amigos sobre o assunto numa tentativa de esclarecer ideias com fontes confiáveis e seguras, além de superar preconceitos.
Documentos Informativos
Educação Continuada
O Projeto de Educação Continuada em Saúde tem como finalidade contribuir para a eficiência da gestão nos Hospitais, Postos de atendimentos, ambulatórios e consultórios médicos, para valorizar os trabalhadores e melhorar os serviços prestados à população.
O objetivo principal é atuar no aprendizado de novas práticas e desenvolvimento de competências, atualização técnica-científica, bem como a revisão de rotinas, procedimentos e uso de tecnologias.
Entende-se que o Projeto de Educação Continuada deve ser construído na forma coletiva, com a participação de gestores e profissionais representantes de todos os serviços na área da saúde, bem como de estudantes e associações de pacientes.
As diretrizes e orientações metodológicas do projeto estão coerentes com a Política Nacional de Saúde, uma vez que recomendam a estruturação de ações educativas a partir da problematização do processo de trabalho, referenciando-se nas necessidades e demandas dos serviços e da população atendida.
Vale ressaltar que o projeto desenvolverá ações avaliativas para seu acompanhamento, dentre elas uma pesquisa-ação e monitoramento das atividades dos Grupos de Educação Continuada e sensibilização para as doenças.
Febrararas
A Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (FEBRARARAS) é uma pessoa jurídica de direito privado e interesse público, sem fins econômicos, criada em 30 de janeiro de 2019 e liderada por Antoine Daher (presidente da Casa Hunter).
No início de sua trajetória, cerca de 20 associações federadas faziam parte da FEBRARARAS e, em pouco tempo, esse número cresceu para mais de 60, ampliando a voz dos pacientes com doenças raras em todo o Brasil.
Sua missão é atuar na defesa dos direitos das pessoas com doenças raras na formulação de políticas públicas, tendo como valores:
- Ética nas relações institucionais;
- Transparência nos atos administrativos;
- Justiça no reconhecimento de talentos;
- Respeito ao ser humano;
- Resiliência para superar desafios;
- Profissionalismo e comprometimento para alcançar os melhores resultados.
Hunter Móvel
Atualmente existem poucos centros especializados no atendimento de pacientes com doenças genéticas e raras no Brasil, sendo a maior parte concentrada nas regiões sudeste e sul, com menos de 250 médicos geneticistas no Brasil. Estima-se que os pacientes demorem em média de dois a quatro anos frequentando diferentes serviços de saúde e por profissionais de várias especialidades até que a doença seja identificada.
No intuito de alcançar sua missão, a CASA HUNTER apresenta o PROJETO HUNTER MÓVEL, com o intuito de promover assistência aos pacientes com doenças genéticas, enfatizando a importância da atuação de uma equipe enxuta e especializada, para que o paciente e a equipe médica local, possa ser amparado em sua totalidade.
O Projeto Hunter Móvel iniciou atendendo demandas clínica crescente dos pacientes de diferentes etiologias genéticas. Em sua maioria, pacientes com doenças que dificultava a intubação, preparação e adequação de equipamento respiratório, fisioterapia respiratória, necessidade de especialista para expor aos profissionais de saúde local o que é a determinada doença (em sua maioria doenças genéticas e raras) entre outras.
As parcerias formadas pela Casa Hunter buscam facilitar o acesso e tratamento com a equipe multidisciplinar com a finalidade de melhorar a qualidade de vida dos pacientes e familiares cuidadores.
Num país que constrói o seu sistema de proteção social, onde a cidadania sempre foi um privilégio para os incluídos no mercado, a defesa da política de assistência social, na perspectiva da justiça social, da distributividade e da cidadania assume uma dimensão estratégica e construir novas possibilidades para a conquista de políticas sociais universalizantes, do seu reconhecimento enquanto sujeitos de direitos e da construção da sua hegemonia. São princípios defendidos pela equipe da Casa Hunter.
O projeto de Atendimento Móvel (Hunter Móvel) foi direcionado a pacientes com doenças raras e outras, como: Angioedema Hereditário, AME, Distrofia (DMD), Fibrose Cística e Doença de Fabry
Para Fernanda Batista, coordenadora do projeto, o grande diferencial do Hunter Móvel é “abordagem específica na avaliação e acompanhamento dos pacientes nesse momento crítico”. No ano de 2021, seis cidades receberam a visita do programa: Salvador/ BA (pacientes de Duchenne), Petrópolis/RJ (pacientes de Duchenne), Duque de Caxias /RJ (Pacientes de Pompe), Porto Alegre /RS (pacientes de MPS), Brasília / DF (pacientes de MPS) e Capelinha /MG (pacientes de Fabry).
Imunização & Doenças Raras
Há quatro anos, a Casa Hunter tem desenvolvido – com o apoio de pesquisadores da Sociedade Brasileira de Imunização (SBIM) e geneticistas especializados em doenças raras -, a produção de estudos e documentos sobre a importância da imunização para a comunidade de raras.
O primeiro esforço desta proposta foi a produção de estudo (link para o documento), publicado em 2021 na Revista “Arquivos de Asma, Alergia e Imunologia”, que reunia pela primeira vez as recomendações clínicas para este grupo de pacientes. O artigo foi lançado pela Casa Hunter em um evento que reuniu vários especialistas.
O segundo grande esforço de conscientização da importância da Imunização foi a produção, com a parceria do Instituto Maurício de Sousa (IMS) da Cartilha e Carteira de Vacinação com os personagens imortais do desenhista. A iniciativa foi lançada em Brasília e compartilhada com todos os centros de raras do país.
CLIQUE AQUI PARA LER O ARTIGO
Confira as atividades focadas na Importância da Imunização desenvolvidas pela Casa Hunter:
LIVES | ENTREVISTAS | DEPOIMENTOS | AULAS
Lives
Imunização e Doenças Raras – ESTUDO INÉDITO Participação de médicos imunologistas e geneticistas especializados em doenças raras.
https://www.youtube.com/watch?v=B0idGTtjK7A
Vacinação em Paciente com Doenças Raras de Origem Imunológica (Pacientes Imunossuprimidos e Imunodeprimidos)
https://www.youtube.com/watch?v=W-7YQ8FClzQ&t=22s
A importância da Vacinação dos Pacientes com Doenças Raras 03/10 – 14h00.
https://www.youtube.com/watch?v=2OUrVfmwsBo
Entrevistas
Imunização e Doenças Raras – Dr. Renato Kfouri, Pediatra Infectologista e Presidente do Departamento de Imunizações da Sociedade Brasileira de Pediatria.
https://www.youtube.com/watch?v=7tM4M8Gumos&t=4s
Imunização e Doenças Raras – Dra. Mariana Pimentel, pediatra, alergista e imunologista.
https://www.youtube.com/watch?v=NOMIOJG3W08&t=2s
Imunização e Doenças Raras – Dr. Antonio Condino Neto, Presidente do Departamento de Imunologia da Sociedade Brasileira de Pediatria.
https://www.youtube.com/watch?v=EeQRCZ0xtqw&t=5s
Imunização e Doenças Raras – Dra Mônica Levi, Presidente da SBIm Sociedade Brasileira de Imunizações.
https://www.youtube.com/watch?v=x7asbVVJzsE&t=4s
Depoimentos
Gustavo Mendes – Cientista e Pesquisador do International Vaccine Institute, ligado às Organização das Nações Unidas (ONU).
https://www.youtube.com/watch?v=Ac4V8YdJi_w
Suelen Caroline – Fundadora e Presidente da Associação Brasileira de Combate à Meningite.
https://www.youtube.com/watch?v=rV-Z94Hj9sc
Aulas
Herpes Zoster
Natal Solidário
Igualmente ocorreu no Projeto Natal Solidário, o qual distribuímos 450 cestas básicas para as famílias que não possuíam o que comer… e o projeto continuou, e atualmente entregamos mais de 120 cestas mensalmente para as famílias mais carentes e que possuem doenças raras.
Páscoa Solidária
O Projeto Páscoa Solidária foi criado com o intuito de levar um pouco de alegria aos pacientes, com a distribuição de mais de 5.000 ovos de Páscoa para os pacientes com doenças raras.
Pesquisa Clínica
Aproximadamente 13 milhões de pessoas vivem no Brasil com uma doença rara, isto é, com uma das cerca de 8 mil enfermidades que são diagnosticadas em 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. De maneira geral, as doenças raras são graves, crônicas, progressivas, de difícil diagnóstico e precisam de tratamento multidisciplinar contínuo.
Estudos clínicos sobre as enfermidades têm se mostrado cada vez mais importantes ao longo dos anos para mudar a vida dessas pessoas que convivem com inúmeros desafios físicos, psicológicos e de sociabilidade. Por esse motivo a Casa Hunter e o seu time de especialistas estimulam pesquisas e tratamentos para Doenças Genéticas, em todo o Brasil.
Tendo em vista a importância aos pacientes, familiares, profissionais de saúde e demais instituições envolvidas na causa, nossos especialistas contribuem com o debate, processo de capacitação, estudos clínicos e fomento de novas tecnologias. Seja em eventos, palestras ou cursos, atuamos lado a lado para trazer mais esperança e qualidade de vida às famílias com Doenças Raras.
Trata-se de um trabalho árduo e gratificante que já teve muitas conquistas, mas possui um longo caminho pela frente. O país já avançou muito ao estabelecer uma Política Pública para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Então não ficamos parados e sempre enxergamos oportunidades, mesmo em tempos difíceis. Assim, mantemos o incentivo, de modo articulado, às pesquisas e possibilidades terapêuticas a esse grupo que precisa de muita atenção e cuidado.
Políticas Públicas
As políticas públicas são ações e decisões do governo para solucionar problemas da sociedade. No caso dos pacientes e familiares que lidam com uma doença rara, elas são essenciais para melhorar o acesso aos serviços de saúde, assim como ampliar a qualidade de vida. Em 2014, o Ministério da Saúde instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (Portaria nº 199) aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS) e também estabeleceu incentivos financeiros de custeio.
O objetivo era levar mais informações sobre as patologias e facilitar o diagnóstico, tendo em vista que um paciente precisa se consultar com vários especialistas para obter o diagnóstico de uma doença rara.
A política de 2014 ainda incorporou 15 exames de biologia molecular, citogenética, imunoensaios, aconselhamento genético e procedimentos de avaliação diagnóstica. Isso sem contar os 36 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCSTs) – Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas — Português (Brasil) (www.gov.br) – para orientar profissionais da saúde no tratamento, diagnóstico e reabilitação de pacientes.
Teste do pezinho
A aprovação da Lei nº 14.154/2021 foi um avanço em políticas públicas, pois ampliou o teste do pezinho no SUS para o rastreamento de doenças. O exame passou a diagnosticar cerca de 50 condições que são divididas em 14 grupos. A implementação será realizada por etapas, na seguinte ordem:
- Primeira: doenças relacionadas ao excesso de fenilalanina, toxoplasmose congênita e outras hiperfenilalaninemias;
- Segunda: galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia, distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos;
- Terceira: doenças lisossômicas;
- Quarta: imunodeficiências primárias;
- Quinta: Atrofia Muscular Espinhal (AME).
Registro de produto de terapia avançada
A Resolução da Diretoria Colegiada (RDC) nº 338 de 2020 teve como objetivo estabelecer os requisitos mínimos para o registro de produtos de terapia avançada. Nesta resolução, os produtos de terapias avançadas que podem ser registrados são: produtos de terapias celulares avançadas, de terapias gênicas e de engenharia tecidual.
Para garantir a avaliação de qualidade, segurança e eficácia, a RDC destacou a participação do Brasil na Conferência Internacional de Harmonização (ICH), que padroniza normas regulatórias internacionais e boas práticas de fabricação e pesquisa clínica.
A RDC 338/2020 foi revogada e, atualmente, a RDC vigente é a de nº 505 de 2021 com mais detalhes sobre registro de produto de terapia avançada. Saiba mais sobre o assunto clicando aqui.
Dia Nacional das Doenças Raras
A Lei nº 13.693 de 2018 estabeleceu a comemoração no último dia do mês de fevereiro para celebrar a vida dos pacientes e divulgar mais informações sobre as patologias.
Trata-se de um marco na luta contra as doenças raras que auxilia não só a disseminação de informações relevantes à população, mas também a conscientização sobre o diagnóstico precoce e tratamento adequado, capaz de evitar sequelas e complicações.
Acesso a tratamentos pós-pesquisa em doenças ultrarraras
A Resolução nº 563 de 2017 da Comissão Nacional de Ética em Pesquisa (CONEP) regulamenta o direito do participante de pesquisa ao acesso pós-estudo a protocolos destinados aos pacientes com doenças ultrarraras. Se não as conhece, saiba que elas são doenças crônicas debilitantes ou que ameacem a vida, com incidência menor ou igual a 1 caso para cada 50 mil habitantes.
Aqui, o patrocinador deve se responsabilizar e assegurar a todos os participantes da pesquisa, ao final do estudo, o acesso gratuito aos melhores métodos profiláticos (medidas utilizadas na prevenção ou atenuação de doenças), diagnósticos e terapêuticos que se demonstraram eficazes.
Saiba mais sobre o assunto clicando aqui.
Esclarecimentos sobre pós-registro de medicamentos para doenças raras
A Resolução da Diretoria Colegiada (RDC) nº 205 de 2017 estabelece os procedimentos para aprovação de ensaios clínicos, certificação de boas práticas de fabricação e registro de novos medicamentos para doenças raras. Dessa forma, prevê os pedidos para registro de novos medicamentos para doença rara e não inclui o protocolo de mudanças pós-registro desses medicamentos.
A análise de petições (pedidos por escrito que obedecem a normas legais) de pós-registro segue a RDC nº 204 de 2017. Esta resolução trata do enquadramento, na categoria prioritária, de petições de registro, pós-registro e aprovação prévia em pesquisa clínica de medicamentos.
Conade e inclusão social
O Conselho Nacional dos Direitos da Pessoa com Deficiência (Conade) foi criado para acompanhar e avaliar o desenvolvimento de uma política nacional para inclusão das pessoas com deficiência, incluindo os pacientes com doenças raras.
Além disso, o Conade também tem responsabilidades em relação às políticas setoriais, que envolvem educação, saúde, trabalho, assistência social, entre outros, dirigidos a esse grupo de pessoas. Saiba mais sobre o Conade clicando aqui.
Casa dos Raros
A Casa dos Raros, também conhecida como Centro de Atendimento Integral e Treinamento em Doenças Raras, está sendo construída em Porto Alegre e em São Paulo, como uma iniciativa inédita na América Latina. Os responsáveis são O Instituto Genética para Todos e pela Casa Hunter que têm como objetivo promover estudo, pesquisa, tratamento e assistência social aos pacientes com doenças raras. Conheça o sobre o projeto.
Avanço de pesquisas, difusão de conhecimento e acesso a medicamentos
A Casa Hunter realiza seu trabalho com agendas voltadas para as políticas públicas, aprofundando seus conhecimentos e firmando suas parcerias com instituições de grande relevância para o cenário da Saúde, como Anvisa, CONITEC, CONEP, Conselho Nacional de Saúde, Comissões de Saúde, entre outros. Tais articulações fortalecem o debate das doenças raras no país, sendo uma meta e um desafio ao lado da sociedade civil.
Links importantes:
- Conep: Conselho Nacional de Saúde – Ética em Pesquisa (saude.gov.br)
- Anvisa: Página inicial — Português (Brasil) (www.gov.br)
- Conitec: CONITEC — Português (Brasil) (www.gov.br)
- CNS: Conselho Nacional de Saúde – Pagina Inicial (saude.gov.br)
- Ministério da Saúde: Doenças Raras — Português (Brasil) (www.gov.br)
Políticas Públicas, Direitos e Benefícios
DIREITOS
Sabia que as pessoas com doenças raras possuem uma série de direitos relacionados à saúde, ao transporte, ao trabalho e muito mais? Veja detalhes sobre cada um deles e onde encontrá-los na lei.
Saúde
O direito à Saúde é garantido no artigo 6º e definido no artigo 196 da Constituição Federal de 1988:
“A saúde é direito de todos e dever do Estado, garantido mediante políticas sociais e econômicas que visem à redução do risco de doença e de outros agravos e ao acesso universal e igualitário às ações e serviços para sua promoção, proteção e recuperação”.
Para que seja atendido, o Sistema Único de Saúde (SUS) mantém forte atuação em todo o país, oferecendo acesso gratuito aos medicamentos necessários para tratar e restabelecer a saúde das pessoas. Além disso, o SUS assegura que os pacientes:
- Tenham autonomia e liberdade para tomar decisões relacionadas à sua saúde e vida; consintam ou recusem, de forma livre, voluntária e com adequada informação prévia, procedimentos diagnósticos, terapêuticos ou outros atos médicos a serem realizados;
- Participem de reuniões dos conselhos de saúde, das plenárias das conferências de saúde, dos conselhos gestores das unidades e serviços de saúde e outras instâncias de controle social que discutem ou deliberam sobre diretrizes e políticas de saúde gerais e específicas;
- Sejam prévia e expressamente informados quando o tratamento proposto for experimental ou fizer parte de pesquisa, o que deve seguir as normas de experimentos com seres humanos no país e ser aprovada pelo Comitê de Ética em Pesquisa do hospital ou instituição.
Educação
O Estatuto da Pessoa com Deficiência (lei nº 13146 de 2015) garante o direito à educação integral, sendo de responsabilidade do Estado garantir esse acesso. No artigo 28, há pontos que devem ser destacados, como:
- sistema educacional inclusivo em todos os níveis e modalidades, bem como o aprendizado ao longo de toda a vida;
- aprimoramento dos sistemas educacionais para garantir condições de acesso, permanência, participação e aprendizagem, por meio da oferta de serviços e recursos de acessibilidades que eliminem barreiras e promovam a inclusão;
- projeto pedagógico que institucionalize o atendimento educacional especializado, assim como os demais serviços e adaptações razoáveis, para atender às características dos estudantes;
- oferta de educação bilíngue, em libras como a primeira língua e na modalidade escrita da língua portuguesa como segunda língua, em escolas e classes bilíngues e em escolas inclusivas;
- formação e disponibilização de professores para o atendimento educacional especializado, de tradutores e intérpretes de Libras, guias intérpretes e profissionais de apoio;
- acesso à educação superior e à educação profissional e tecnológica em igualdade de oportunidades e condições com as demais pessoas;
- acesso da pessoa com deficiência, em igualdade de condições, a jogos e a atividades recreativas, esportivas e de lazer, no sistema escolar;
- às instituições privadas, de qualquer nível e modalidade de ensino, é vedada a cobrança de valores adicionais de qualquer natureza nas mensalidades, anuidades e matrículas.
Veja mais informações no Estatuto da Pessoa com Deficiência.
O Brasil também é signatário da Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência e de seu Protocolo Facultativo. No artigo 24, o país se compromete a garantir educação inclusiva e igualitária, em todos os níveis de ensino. Saiba mais no Decreto Legislativo nº 186 de 2008.
Com o laudo em mãos, procurar a escola para que sejam solicitados os apoios necessários que envolvem profissionais de apoio, sala de recursos e tecnologia assistiva.
Previdência Social
Aposentadoria por idade da pessoa com deficiência: concedida ao cidadão que comprovar o mínimo de 180 meses trabalhados na condição de pessoa com deficiência, além da idade mínima de 60 anos (homem) e 55 anos (mulher).
Aposentadoria por tempo de contribuição da pessoa com deficiência: concedida ao cidadão que comprovar o tempo de contribuição necessário para esse benefício conforme seu grau de deficiência (leve, média ou grave). Deste período, no mínimo 180 meses devem ter sido trabalhados na condição de pessoa com deficiência.
Aposentadoria por invalidez: devida ao trabalhador permanentemente incapaz de exercer qualquer atividade laboral e que também não possa ser reabilitado em outra profissão, de acordo com a avaliação da perícia médica do INSS. O benefício é pago enquanto persistir a incapacidade e pode ser reavaliado pelo INSS a cada dois anos.
Auxílio doença: benefício por incapacidade devido ao segurado do INSS acometido por uma doença ou acidente que o torne temporariamente incapaz para o trabalho.
Transporte
Transporte público
A Lei Federal nº 8899 de 1994 garante o passe livre às pessoas com deficiência, comprovadamente carentes, no sistema de transporte coletivo interestadual. Para saber mais, clique aqui.
Em relação Estado, cada um possui sua lei dispondo sobre os critérios para obtenção do Passe Livre Intermunicipal. O mesmo vale para os municípios, pois cada um possui sua regulamentação em lei que garante a gratuidade de transporte coletivo à pessoa com deficiência.
Vagas especiais
A Resolução nº 304 de 2008 trata das vagas de estacionamento destinadas a pessoas com deficiência e com dificuldade de locomoção.
A credencial para estacionamento é gratuita, válida em todo o país e a sua validade é determinada conforme os critérios do órgão responsável. Para obter o direito de estacionar nas vagas reservadas, os usuários ou familiares precisam seguir alguns requisitos, como ter 18 anos ou mais e apresentar:
- Original e cópia de identidade;
- Original e cópia do CPF;
- Foto 3×4 colorida com fundo branco;
- Comprovante de residência;
- Classificação Internacional de Doenças (CID).
Vale lembrar que o Decreto nº 5296 de 2004 ainda determina uma vaga em estacionamentos com até 100 vagas e 2% do total em estacionamentos com mais de 100 vagas para pessoas com deficiência.
Trabalho
Em concursos públicos, as pessoas com deficiência devem ter a reserva de, no mínimo, 5% das vagas. Também têm direito cumprir carga horária reduzida sem ser prejudicado por isso – desde que seja comprovado por um médico que o cumprimento da carga regular desgaste sua saúde. Saiba mais no Decreto nº 9508 de 2018 e na Lei nº 8112 de 1990.
Em empresas privadas com mais de 100 funcionários deve haver uma reserva de 2% a 5%, no mínimo, de todas as suas vagas para trabalhadores com deficiência, como medida de equalização do mercado, de acordo com a quantidade de funcionários que tiver. Mais informações, você confere no artigo 93 da Lei nº 8213 de 1991.
Prioridade de atendimento
A prioridade no atendimento e adaptação de instalações são obrigações de locais de acesso público, o que inclui disponibilizar assentos e mobiliário para que a pessoa realize suas tarefas sem constrangimentos e com capacidade de comunicação garantida. Para saber mais, basta acessar a Lei nº 10048 de 2000.
Meia entrada para lazer
A pessoa com deficiência e o seu acompanhante também podem pagar metade do valor do ingresso em cinemas, teatros, espetáculos musicais e circenses, eventos educativos e esportivos, conforme a Lei nº 12933 de 2013.
Outros direitos:
- Saque do FGTS, PIS/PASEP;
- Isenção do Imposto de Renda (para determinadas doenças);
- Isenção do IPVA, ICMS, IPI e IOF para compra de veículo adaptado, caso a doença impeça o paciente de dirigir um veículo comum;
- Desconto na conta de energia elétrica;
- Quitação da casa própria;
- Acesso à Previdência Privada;
- Tratamento fora de domicílio, quando necessário.
Para saber mais:
Semanas Temáticas
Acromegalia: (73) Semana de Acromegalia 2022 – YouTube
Alfamanosidose: (73) Semana de Alfamanosidose 2022 – YouTube
Amiloidoses: (73) Semana de Amiloidoses 2022 – YouTube
Asma Grave: (73) IV FÓRUM DE ASMA GRAVE 2022 – YouTube
Atrofia Muscular Espinhal (AME): (73) SEMANA TEMÁTICA AME 2022 – YouTube
Castleman: (73) SEMANA DE CASTLEMAN 2022 – YouTube
Distrofia Muscular de Duchenne: (73) Semana da Distrofia Muscular de Duchenne – YouTube
Doença de Batten: (73) Doença de Batten 2021 – YouTube
Doença de Fabry: (73) Doença de Fabry – YouTube
Doença de Gaucher: (73) Doença de Gaucher – YouTube
Doenças Metabólicas: (73) Semana de Doenças Metabólicas 2022 – YouTube
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP): (73) Semana de FOP 2022 – YouTube
Fibrose Cística: (73) Fibrose Cística – YouTube
Hipertensão Arterial Pulmonar (HAP): (73) HAP – Hipertensão Arterial Pulmonar 2021 – YouTube
Hipofosfatasia (HPP): (73) SEMANA DA HIPOFOSFATASIA (HPP) – YouTube
Hipofosfatemia ligada ao X (XLH): (73) SEMANA XLH 2022 – YouTube
Imunização: (73) Semana de Imunização 2022 – YouTube
MPS Week: (73) MPS WEEK 2022 – YouTube
Neurofibromatose: (73) Neurofibromatose 2022 – YouTube
Projeto Respirar: (73) Projeto Respirar 2022 – YouTube
Síndrome de Williams e Cistinose Nefropática – (73) Síndrome de Williams e Cistinose Nefropática – YouTube
Triagem Neonatal: (73) Semana Triagem Neonatal 2022 – YouTube
Terapia Gênica
O que são os genes?
Eles são pequenas partes do DNA que levam instruções ao corpo para produzir proteínas que ajudam a construir e manter o próprio organismo.
A maioria dos genes está contida nos cromossomos, que são transmitidos de pais para os filhos. Por isso é possível reparar que, geralmente, as crianças se parecem bastante com os seus pais.
Como cada pessoa possui mais de 20 mil genes, suas variações geram diferenças não só na aparência, mas também na saúde de cada um – algumas pessoas podem ter tendências a desenvolver doenças hereditárias.
O que são as doenças genéticas?
As doenças genéticas ocorrem quando uma pequena parte ou uma seção inteira do DNA é substituído, deletado ou duplicado. Essas mudanças são chamadas de mutações (ou variações) genéticas.
Enquanto algumas mutações não fazem mal, outras causam doenças que podem ser transmitidas de geração em geração.
Alguns exemplos de doenças causadas por mutações são a Fibrose Cística, a Hemofilia e a Anemia Falciforme.
O que é a Terapia Gênica?
Nos últimos 50 anos, cientistas vêm estudando a Terapia Gênica com o objetivo de tratar/prevenir uma variedade de doenças genéticas por meio da remoção ou substituição dos genes por cópias que funcionam normalmente.
A Terapia Gênica pode ser classificada em duas abordagens de tratamento:
ex vivo: células do paciente são retiradas, modificadas em laboratório e reintroduzidas no paciente.
in vivo: material genético é administrado direto no paciente.
Os novos genes são colocados nas células usando transportadores chamados de vetores, feitos de vírus modificados ou partículas não-virais (transportadores químicos).
Por que a Terapia Gênica é tão importante?
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), milhões de pessoas no mundo sofrem com mais de 8 mil doenças raras que são resultado de mutações em um único gene.
Para esses pacientes, a Terapia Gênica traz esperanças de qualidade de vida porque permite tratar doenças em uma variedade de áreas, como neurologia, oftalmologia e oncologia.
Existem diferenças entre Terapia Gênica e Terapia Celular?
Sim. Ambas até possuem aspectos semelhantes no tratamento e na pesquisa, mas não são a mesma coisa.
A Terapia Celular tem como objetivo tratar doenças restaurando ou aumentando conjuntos específicos de células ou, ainda, usando células para transportar uma terapia pelo corpo do paciente.
Já a Terapia Gênica visa tratar ou prevenir doenças por meio da modificação, reparação ou substituição de um gene defeituoso.
Terapia Convencional x Terapia Celular/Genética
A Terapia Convencional e a Terapia Celular e Genética possuem diferenças. Por isso é importante entender o funcionamento de cada uma, além dos seus benefícios.
Convencional:
- Conta com uma pequena ou grande molécula que imita ou interrompe processos associados à doença;
- Geralmente é administrado por pílula, injeção ou infusão, que alivia os sinais e sintomas do paciente;
- Pode beneficiar um grande número de pessoas.
Celular/Genético:
- Reprograma o organismo atuando na causa raiz da doença;
- Seu efeito pode ser permanente após uma única dose;
- É projetada para tratar cada paciente, em nível genético, impedindo o avanço da doença ou aliviando causas relacionadas.
Distrofia Hereditária da Retina (DHR)
Estima-se que 1 a cada 200 mil pessoas sejam afetadas pela Distrofia Hereditária da Retina (DHR), doença rara que está ligada a mutações no gene RPE65.
Os pacientes com DHR podem apresentar cegueira noturna, movimentos descontrolados repetidos dos olhos, além de perda de visão periférica, de clareza e de sensibilidade à luz. A maioria dos casos evolui para cegueira total.
Em agosto de 2020, a Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) registrou uma Terapia Gênica para o tratamento da doença no Brasil, que inclui a aplicação única do gene saudável por meio de injeção na retina.
O acesso às terapias avançadas no Brasil
As terapias celulares e genéticas ajudam a diminuir ou até mesmo eliminar a necessidade de tratamentos longos e contínuos, geralmente feitos durante toda a vida.
Nesse sentido, as terapias avançadas são oportunidades para reavaliarmos como o sistema de saúde enxerga esses pacientes e de que maneira diagnóstico, tratamento, cuidado e custos no dia a dia são administrados.
O avanço das terapias no Brasil
O Brasil ainda tem um longo caminho a percorrer até a Terapia Gênica tornar-se mais acessível a todos. No entanto, um passo dado pela Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária), em agosto de 2020, mostra um avanço do país nesse processo: a aprovação da terapia gênica como tratamento de pacientes abaixo de 2 anos com Atrofia Muscular Espinhal (AME).
AME é uma doença genética que leva à morte de algumas células do sistema nervoso conhecidas como neurônios motores. Sem eles, os músculos não são estimulados e acabam se degenerando, isto é, perdem ou diminuem sua capacidade.
Riscos e vantagens da Terapia Gênica
A Terapia Gênica foi pensada para pacientes que sofrem de doenças que não possuem cura ou que o tratamento é de difícil acesso. Pensando nisso, é importante sabermos quais as vantagens e desvantagens para estes pacientes.
Vantagens: alto grau de pontualidade terapêutica (efeito pode ser permanente após uma dose única), tratamento da causa raiz da doença, manutenção da imunidade já existente e internamento hospitalar de poucos dias.
Desvantagens: potenciais efeitos adversos e alto custo. Quando uma doença é causada por variação em vários genes, o tratamento também é mais difícil.
Terapia Gênica para doenças neurológicas
Nos últimos anos, a Terapia Gênica surgiu com uma abordagem promissora para tratamento de diversas doenças, como as neurodegenerativas (Alzheimer e Parkinson, por exemplo).
Apesar de algumas diferenças, estas doenças são caracterizadas por condições que levam à perda gradual de neurônios e suas conexões em áreas do cérebro.
Nesses casos, as terapias geralmente incluem genes que ajudam na sobrevivência dos neurônios ou enzimas envolvidas na formação de neurotransmissores (mensageiros químicos que transportam, estimulam e equilibram os sinais entre os neurônios).
Terapia Gênica e Casa Hunter
As Terapias Gênicas estão inseridas em iniciativas e debates realizados pela Casa Hunter, porque nossa missão é promover ações com o objetivo de diagnosticar, prevenir e tratar doenças raras.
Tratamentos médicos individualizados podem proporcionar um melhor benefício aos pacientes, além de trazer mais qualidade de vida, apesar dos desafios relacionados a preços e acessos.
Juntos podemos atender as demandas dos pacientes e seus familiares. O futuro pode ser melhorado com uma intervenção ativa no presente.
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