{"id":243,"date":"2026-09-21T18:28:58","date_gmt":"2026-09-21T21:28:58","guid":{"rendered":"https:\/\/casahunter.org.br\/revistacenariodoencasraras2026\/?page_id=243"},"modified":"2026-09-22T20:57:59","modified_gmt":"2026-09-22T23:57:59","slug":"mesa-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/casahunter.org.br\/revistacenariodoencasraras2026\/mesa-2\/","title":{"rendered":"Mudan\u00e7as na Jornada do Paciente"},"content":{"rendered":"\t\t
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Compromisso institucional para
transformar a agenda das doen\u00e7as raras\n<\/h1>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Diagnosticar \u00e9 apenas o come\u00e7o: o avan\u00e7o da triagem neonatal e da gen\u00e9tica exige uma rede preparada para acolher, tratar e acompanhar pessoas com doen\u00e7a rara.<\/b><\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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A amplia\u00e7\u00e3o da triagem neonatal e o avan\u00e7o do diagn\u00f3stico gen\u00e9tico est\u00e3o transformando o cen\u00e1rio das doen\u00e7as raras no Brasil. Mas os participantes da Mesa 2 foram un\u00e2nimes ao afirmar que identificar a doen\u00e7a \u00e9 apenas o primeiro passo.<\/span><\/p>

A abertura da mesa foi marcada pelo relato da jornalista Larissa Carvalho, m\u00e3e do Theo, diagnosticado com acid\u00faria glut\u00e1rica tipo 1 apenas com 1 ano e 10 meses de idade. A demora no diagn\u00f3stico resultou em sequelas irrevers\u00edveis que poderiam ter sido evitadas caso a doen\u00e7a tivesse sido identificada nos primeiros dias de vida. A partir dessa experi\u00eancia, o debate avan\u00e7ou para uma nova pergunta: \u00e0 medida que o Brasil amplia sua capacidade diagn\u00f3stica, o sistema de sa\u00fade est\u00e1 preparado para receber e acompanhar esses pacientes?<\/b><\/b><\/span><\/p>

O diagn\u00f3stico est\u00e1 avan\u00e7ando. A rede est\u00e1 preparada?<\/b><\/b><\/span><\/p>

A expans\u00e3o da triagem neonatal e a incorpora\u00e7\u00e3o do sequenciamento gen\u00e9tico representam uma mudan\u00e7a importante na capacidade de identificar doen\u00e7as raras cada vez mais cedo. No entanto o aumento do n\u00famero de diagn\u00f3sticos exigir\u00e1 uma rede assistencial preparada para acolher, orientar e acompanhar os pacientes desde os primeiros sinais da doen\u00e7a. Entre as prioridades apontadas est\u00e3o a amplia\u00e7\u00e3o dos centros especializados, a organiza\u00e7\u00e3o dos fluxos de encaminhamento e a integra\u00e7\u00e3o entre diagn\u00f3stico e cuidado.<\/span><\/p>

N\u00e3o basta diagnosticar. \u00c9 preciso garantir a linha de cuidado<\/b><\/span><\/p>

O diagn\u00f3stico precoce s\u00f3 produz benef\u00edcios quando est\u00e1 inserido em uma linha de cuidado organizada. Sem acesso oportuno aos especialistas, \u00e0s equipes multiprofissionais e ao acompanhamento cont\u00ednuo, grande parte de seu potencial acaba sendo perdida. A mesa defendeu o fortalecimento dos centros de refer\u00eancia, protocolos assistenciais integrados e continuidade do cuidado.<\/p>

O cuidado precisa ser multidisciplinar<\/b><\/span><\/p>

A maioria das doen\u00e7as raras exige uma abordagem para al\u00e9m do tratamento medicamentoso. O cuidado deve acompanhar o paciente ao longo de toda sua vida e considerar necessidades cl\u00ednicas, funcionais e psicossociais, envolvendo gen\u00e9tica m\u00e9dica, fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, nutri\u00e7\u00e3o, assist\u00eancia social e apoio psicol\u00f3gico.<\/span><\/p>

A desigualdade continua sendo um dos maiores desafios<\/b><\/span><\/p>

Embora existam avan\u00e7os importantes em diversas regi\u00f5es do pa\u00eds, o acesso ao diagn\u00f3stico, ao tratamento e aos servi\u00e7os especializados permanece desigual. Concentra\u00e7\u00e3o de servi\u00e7os, longas dist\u00e2ncias para atendimento e diferen\u00e7as na capacidade instalada entre os estados continuam impactando a qualidade e a oportunidade do cuidado.<\/p>

Dados, integra\u00e7\u00e3o e planejamento ser\u00e3o decisivos<\/b><\/b><\/span><\/p>

A amplia\u00e7\u00e3o da capacidade diagn\u00f3stica exigir\u00e1 tamb\u00e9m uma nova forma de organizar o sistema de sa\u00fade. Dados estruturados, integra\u00e7\u00e3o das informa\u00e7\u00f5es, indicadores assistenciais e monitoramento cont\u00ednuo ser\u00e3o fundamentais para planejar pol\u00edticas p\u00fablicas, acompanhar resultados e direcionar melhor os recursos dispon\u00edveis.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

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Participantes da Mesa<\/h1>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t
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Andrey Corr\u00eaa
<\/b><\/span>Diretoria de Desenvolvimento Setorial da Ag\u00eancia Nacional de Sa\u00fade Suplementar (ANS)<\/p>

Carolina Fischinger
<\/b><\/span>Presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal (SBTEIM)<\/p>

Daniela Mentes
<\/b><\/span>Superintendente do Instituto J\u00f4 Clemente<\/p>

Gonzalo Vecina Neto
<\/b><\/span>M\u00e9dico Sanitarista<\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

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Larissa Carvalho
<\/b><\/span>Jornalista da TV Globo e m\u00e3e do Theo, paciente com acid\u00faria glut\u00e1rica tipo 1<\/p>

Michelle Fabiane
<\/b><\/span>Diretora M\u00e9dica da Roche<\/p>

Natan Monsores
<\/b><\/span>Coordenador-Geral de Doen\u00e7as Raras do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t

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Compromisso institucional para transformar a agenda das doen\u00e7as raras Diagnosticar \u00e9 apenas o come\u00e7o: o avan\u00e7o da triagem neonatal e da gen\u00e9tica exige uma rede preparada para acolher, tratar e acompanhar pessoas com doen\u00e7a rara. A amplia\u00e7\u00e3o da triagem neonatal e o avan\u00e7o do diagn\u00f3stico gen\u00e9tico est\u00e3o transformando o cen\u00e1rio das doen\u00e7as raras no Brasil. Mas os participantes da Mesa 2 foram un\u00e2nimes ao afirmar que identificar a doen\u00e7a \u00e9 apenas o primeiro passo. A abertura da mesa foi marcada pelo relato da jornalista Larissa Carvalho, m\u00e3e do Theo, diagnosticado com acid\u00faria glut\u00e1rica tipo 1 apenas com 1 ano e 10 meses de idade. A demora no diagn\u00f3stico resultou em sequelas irrevers\u00edveis que poderiam ter sido evitadas caso a doen\u00e7a tivesse sido identificada nos primeiros dias de vida. A partir dessa experi\u00eancia, o debate avan\u00e7ou para uma nova pergunta: \u00e0 medida que o Brasil amplia sua capacidade diagn\u00f3stica, o sistema de sa\u00fade est\u00e1 preparado para receber e acompanhar esses pacientes? O diagn\u00f3stico est\u00e1 avan\u00e7ando. A rede est\u00e1 preparada? A expans\u00e3o da triagem neonatal e a incorpora\u00e7\u00e3o do sequenciamento gen\u00e9tico representam uma mudan\u00e7a importante na capacidade de identificar doen\u00e7as raras cada vez mais cedo. No entanto o aumento do n\u00famero de diagn\u00f3sticos exigir\u00e1 uma rede assistencial preparada para acolher, orientar e acompanhar os pacientes desde os primeiros sinais da doen\u00e7a. Entre as prioridades apontadas est\u00e3o a amplia\u00e7\u00e3o dos centros especializados, a organiza\u00e7\u00e3o dos fluxos de encaminhamento e a integra\u00e7\u00e3o entre diagn\u00f3stico e cuidado. N\u00e3o basta diagnosticar. \u00c9 preciso garantir a linha de cuidado O diagn\u00f3stico precoce s\u00f3 produz benef\u00edcios quando est\u00e1 inserido em uma linha de cuidado organizada. Sem acesso oportuno aos especialistas, \u00e0s equipes multiprofissionais e ao acompanhamento cont\u00ednuo, grande parte de seu potencial acaba sendo perdida. A mesa defendeu o fortalecimento dos centros de refer\u00eancia, protocolos assistenciais integrados e continuidade do cuidado. O cuidado precisa ser multidisciplinar A maioria das doen\u00e7as raras exige uma abordagem para al\u00e9m do tratamento medicamentoso. O cuidado deve acompanhar o paciente ao longo de toda sua vida e considerar necessidades cl\u00ednicas, funcionais e psicossociais, envolvendo gen\u00e9tica m\u00e9dica, fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, nutri\u00e7\u00e3o, assist\u00eancia social e apoio psicol\u00f3gico. A desigualdade continua sendo um dos maiores desafios Embora existam avan\u00e7os importantes em diversas regi\u00f5es do pa\u00eds, o acesso ao diagn\u00f3stico, ao tratamento e aos servi\u00e7os especializados permanece desigual. Concentra\u00e7\u00e3o de servi\u00e7os, longas dist\u00e2ncias para atendimento e diferen\u00e7as na capacidade instalada entre os estados continuam impactando a qualidade e a oportunidade do cuidado. Dados, integra\u00e7\u00e3o e planejamento ser\u00e3o decisivos A amplia\u00e7\u00e3o da capacidade diagn\u00f3stica exigir\u00e1 tamb\u00e9m uma nova forma de organizar o sistema de sa\u00fade. Dados estruturados, integra\u00e7\u00e3o das informa\u00e7\u00f5es, indicadores assistenciais e monitoramento cont\u00ednuo ser\u00e3o fundamentais para planejar pol\u00edticas p\u00fablicas, acompanhar resultados e direcionar melhor os recursos dispon\u00edveis. Participantes da Mesa Andrey Corr\u00eaaDiretoria de Desenvolvimento Setorial da Ag\u00eancia Nacional de Sa\u00fade Suplementar (ANS) Carolina FischingerPresidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal (SBTEIM) Daniela MentesSuperintendente do Instituto J\u00f4 Clemente Gonzalo Vecina NetoM\u00e9dico Sanitarista Larissa CarvalhoJornalista da TV Globo e m\u00e3e do Theo, paciente com acid\u00faria glut\u00e1rica tipo 1 Michelle FabianeDiretora M\u00e9dica da Roche Natan MonsoresCoordenador-Geral de Doen\u00e7as Raras do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade Assista aqui<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"elementor_header_footer","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-243","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/casahunter.org.br\/revistacenariodoencasraras2026\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/243","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/casahunter.org.br\/revistacenariodoencasraras2026\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/casahunter.org.br\/revistacenariodoencasraras2026\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/casahunter.org.br\/revistacenariodoencasraras2026\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/casahunter.org.br\/revistacenariodoencasraras2026\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=243"}],"version-history":[{"count":8,"href":"https:\/\/casahunter.org.br\/revistacenariodoencasraras2026\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/243\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":536,"href":"https:\/\/casahunter.org.br\/revistacenariodoencasraras2026\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/243\/revisions\/536"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/casahunter.org.br\/revistacenariodoencasraras2026\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=243"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}