Síndrome de Angelman (AS)

A Síndrome de Angelman é uma síndrome genética rara causada por alterações no gene UBE3A localizado no cromossomo 15, que é essencial para o desenvolvimento cerebral.

A síndrome se manifesta com alterações faciais distintas, atraso no neurodesenvolvimento e alterações comportamentais.

A incidência da Síndrome de Angelman é estimada em aproximadamente 1 em cada 15.000 nascimentos. O diagnóstico precoce é fundamental para instituir medidas terapêuticas que possam melhorar a qualidade de vida do paciente.

Sintomas

Os sintomas mais comuns são:

• Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
• Dificuldades na fala, comunicação não verbal
• Alterações de coordenação e equilíbrio
• Alterações comportamentais, como hiperatividade. Também pode apresentar personalidade sociável e episódios de riso incontroláveis.
• Epilepsia
• Características físicas distintivas: olhos, cabelo e pele mais claros que os familiares, dentes espaçados, baixa estatura, lábio superior fino, estrabismo, diminuição do perímetro cefálico.

É importante ressaltar que a gravidade dos sintomas é variável entre os pacientes portadores da síndrome.

Diagnóstico

A suspeita clínica é realizada a partir de anamnese e exame físico detalhados. O diagnóstico definitivo é realizado por testes genéticos. Para a Síndrome de Angelman, os testes mais utilizados são: análise de metilação, hibridação in situ fluorescente (FISH) e o sequenciamento do gene UBE3A.

É fundamental a consulta com o médico geneticista para que ele realize a solicitação do teste mais adequado e o aconselhamento genético.

Tratamento

O tratamento da Síndrome de Angelman é voltado para o manejo de sintomas e melhoria da qualidade de vida do paciente. É fundamental que o paciente receba uma abordagem multidisciplinar, formada por médicos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais. Além disso, a psicoterapia é de extrema importância para os pacientes e seus familiares.

Serviços para assistência a pessoas com Síndrome de Angelman e doenças raras

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