Síndrome de Noonan

A Síndrome de Noonan é uma síndrome rara e genética que faz parte do grupo das rasopatias, um grupo de doenças genéticas causadas por mutações na via de sinalização RAS/MAPK, responsável pelo controle do crescimento e desenvolvimento celular.

A Síndrome de Noonan ocorre devido a mutações em genes específicos, como PTPN11 (mais comum), SOS1, RAF1, KRAS e outros, que levam a uma ativação anormal dessa via e resultam em uma série de características clínicas, incluindo problemas cardíacos, baixa estatura, e características faciais distintas.

A Síndrome de Noonan segue um padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que basta uma única cópia do gene alterado para que a condição se manifeste. Na maioria dos casos, a síndrome ocorre devido a uma mutação nova (de novo), ou seja, sem histórico familiar da condição.

Sintomas

A Síndrome de Noonan é marcada por características distintas, como: hipertelorismo (aumento do espaçamento entre os olhos), fenda palpebral inclinada para baixo, pálpebras caídas, orelhas baixas, pescoço curto e baixa estatura.

O paciente também pode apresentar alterações na coagulação sanguínea, deformidades torácicas, alterações no aprendizado e alterações cardíacas, principalmente a estenose de valva pulmonar e cardiomiopatia hipertrófica.

É importante ressaltar que os sintomas podem variar entre os portadores da síndrome e também entre os diferentes genes afetados.

Diagnóstico

 O diagnóstico da Síndrome de Noonan é realizado a partir da combinação de avaliação clínica e confirmação genética. Em alguns casos, o diagnóstico pode ser feito clinicamente sem a necessidade de teste genético, especialmente quando os sinais e sintomas são claros. No entanto, o teste genético é altamente recomendável para confirmar o diagnóstico e entender a mutação específica para um melhor acompanhamento e aconselhamento genético.

Tratamento

Não há cura para a Síndrome de Noonan, o acompanhamento dos pacientes portadores da síndrome deve ser realizado de forma contínua e por toda a vida por uma equipe multidisciplinar.

É fundamental realizar o seguimento preconizado para a síndrome pelos guidelines específicos. Dessa forma é possível diagnosticar e prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida do paciente.

Serviços para assistência a pessoas com Síndrome de Noonan e doenças raras

 Se você já tem diagnóstico de Síndrome de Noonan ou de alguma doença rara, ou apresenta sintomas e/ou tenha características de alguma patologia, entre em contato com a Casa Hunter. A instituição auxiliará você desde a detecção de um diagnóstico correto e específico até na defesa de seus direitos junto ao SUS e/ou planos de saúde, para garantir um tratamento de qualidade.

A Casa Hunter conta com equipe de profissionais capacitados, tendo um departamento especializado em processos administrativos que buscam acesso aos seus direitos. O atendimento não tem custo.