Síndrome de Sotos

A Síndrome de Sotos, é uma condição genética rara caracterizada pela aparência facial típica, estatura elevada, macrocefalia ao nascer,  atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e dificuldades de fala, no entanto, 80% das crianças com estimulação adequada, alcança ainda na infância, o desenvolvimento cognitivo, motor e da fala, chegando a vida adulta com autonomia e poucas limitações, sendo capazes de frequentar o ensino superior, dirigir, atuar no mercado de trabalho, e realizar diversas atividades da vida adulta sem necessitar de apoio substancial. No entanto, a terapia comportamental deve estar associada ao tratamento devido a presença de ansiedade, irritabilidade,  compulsividade, seletividade alimentar, TEA e/ou TDAH na maioria das pessoas com Sotos. Prevalência da Síndrome de Sotos: 1:14.000.l. CID-10: Q87.3.

A Síndrome de Sotos apresenta padrão de herança autossômico dominante, ou seja, um afetado tem 50% de risco de transmitir a síndrome a seus filhos. Cerca de 95% dos casos são decorrentes de mutação de novo e, nessa situação, o risco de recorrência da condição para uma futura criança do casal é baixo.

O gene associado à Síndrome de Sotos é o NSD1, localizado no cromossomo 5. Cerca de 80% a 90% dos afetados apresentam mutação de ponto ou deleção em NSD1. A função essencial do NSD1 é produzir várias proteínas que controlam a atividade de genes envolvidos no crescimento, desenvolvimento e maturação.

O diagnóstico obtido à partir de exames genéticos é possível após o nascimento, quando começam a surgir os sinais.