A doença de Tay-Sachs é uma condição genética rara, causada por alterações no gene HEXA, que é responsável pela codificação da enzima hexosaminidase A. Quando há defeitos na produção da enzima, há acúmulo de uma molécula de gordura chamada gangliosídeo GM2 nas células nervosas, levando aos sintomas da doença.
A condição é herdada de forma recessiva, o que significa que é necessária ter duas cópias alteradas do gene para desenvolver a doença.
Sintomas
Existem três formas da doença: clássica, juvenil e adulta.
Na forma clássica da doença, os sintomas geralmente surgem nos primeiros meses de vida. Os sintomas mais comuns são:
– Perda de habilidades motoras e cognitivas
– Convulsões
– Perda de visão
Diagnóstico
O diagnóstico é realizado a partir de exames genéticos e dosagem dos níveis da enzima hexosaminidase.
Tratamento
Atualmente, não há cura para a doença de Tay-Sachs. O tratamento é focado em controlar sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. É fundamental que os pacientes tenham seguimento com equipe especializada e multidisciplinar.
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