Depoimentos completos – Casa Hunter

Depoimentos completos

Em 2012 nasceu o Lourenço, lindo, forte, de parto natural, na água. Era um bebe esperto, meigo, alegre. Aos 6 meses de idade, após internação no Itaci recebemos a notícia de que seu filho provavelmente tinha mucopolissacaridose – doença metabólica hereditária que pode afetar a visão, audição, desenvolvimento mental, ósseo, entre outros. Fomos encaminhados para a genética da USP, no Instituto da Criança e atendidos pela Dra. Chong e Dr. José Francisco da Silva que fizeram a coleta do material genético necessário. Após três meses, o diagnóstico foi confirmado. Apesar do diagnóstico, Lourenço teve sorte, contou com uma ótima profissional hematologista que fez um diagnóstico certeiro e com uma equipe genética eficiente. Mais ainda, nasceu na época certa e em uma família disposta a mover montanhas por ele. Por isso mesmo, esta história não acaba aqui.

Há 7 tipos de mucopolissacaridose e Lourenço tem o tipo 7 (Síndrome de Sly). Ainda não há medicação disponível no mundo, mas ela estava sendo desenvolvida e já em fase de teste.

Como Lourenço foi incluído nos testes? Seus pesquisamos muito sobre a mutação. Entram no site http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed e destrincharam cada pesquisa já feita, cada estudo desenvolvido. Em certo momento, começaram a anotar os nomes dos pesquisadores e verificaram que o pesquisador que descobriu a mutação genética – Dr. Williams Sly – estava ativo. Encontramos o contato dele e de sua equipe na internet com a ajuda da CASA HUNTER e escrevemos para todos eles. A equipe indicou a farmacêutica responsável pela medicação em fase de teste. A partir daí, passamos a conversar com a farmacêutica.

Todo este processo levou quase três anos. Quando finalmente a farmacêutica começou a fase 4 dos testes – destinada a crianças menores de 5 anos, Lourenço foi incluído. Em agosto de 2015 Lourenço se mudou para os Estados Unidos para participar do trial. Contaram e contam com o apoio da CASA HUNTER nesta transição. Ele está sendo medicado com sucesso. Como a intervenção foi cedo, Lourenço não chegou a desenvolver as anomalias características da doença. O teste durará até o final do mês de agosto e a empresa continuará a fornecer a medicação para a família após seu retorno ao Brasil e durante toda sua vida, seguindo as normas da legislação brasileira.

25 de setembro de 2017

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