A tirosinemia é um grupo de distúrbios metabólicos genéticos que afetam o metabolismo do aminoácido tirosina. A condição é causada por deficiências enzimáticas que impedem a degradação adequada da tirosina, levando ao acúmulo de substâncias tóxicas.
Existem 3 principais tipos de tirosinemia:
Tipo I: causada pela deficiência da enzima fumariilacetato hidrolase. É a forma mais grave.
Tipo II: Causada pela deficiência da tirosina aminotransferase.
Tipo III: causada pela deficiência da 4-hidroxifenilpiruvato dioxiogenase.
Sintomas:
Os sintomas são variáveis entre os tipos de Tirosinemia.
Os pacientes portadores do tipo I costumam apresentar vômitos, dor abdominal, icterícia, aumento do volume do fígado e alterações renais. Podem evoluir para cirrose hepática.
Os pacientes que possuem o tipo II podem apresentar alterações oculares, fotofobia, lesões cutâneas e dificuldades no aprendizado.
Pacientes que possuem o tipo III, costumam evoluir com alterações neurológicas, com sintomas motores e convulsões.
Diagnóstico
O teste do pezinho ampliado pode detectar a tirosinemia, especialmente a do tipo I.
O diagnóstico é realizado a partir de exames de sangue que dosagem os níveis de tirosina. Pode também ser confirmada por testes genéticos.
Tratamento
Não há cura para a tirosinemia. O tratamento é feito a partir de dieta específica. Alguns medicamentos podem ser utilizados para auxiliar na diminuição de metabólitos tóxicos.
É essencial o acompanhamento frequente com equipe multidisciplinar e especializada na condição.
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