Realizados pela primeira vez em 2026, os Cenários Regionais ampliaram o diálogo sobre as doenças raras para as cinco regiões brasileiras, evidenciando que os desafios são nacionais, mas as soluções precisam considerar as características de cada território.
Os Cenários Regionais das Doenças Raras 2026 consolidaram uma nova etapa da atuação da Casa Hunter: a descentralização do debate nacional e a escuta qualificada das realidades locais. A iniciativa levou para as cinco regiões brasileiras uma agenda construída a partir da experiência acumulada no Cenário Nacional, reunindo pacientes, familiares, associações, profissionais de saúde, gestores públicos, pesquisadores, parlamentares e instituições parceiras.
A principal conclusão dos encontros é que a agenda das doenças raras é nacional, mas a resposta precisa ser territorializada. Em todas as regiões, surgiram convergências claras: diagnóstico tardio, dificuldade de acesso a exames genéticos, fragilidade dos fluxos de encaminhamento, concentração de especialistas, necessidade de equipes multidisciplinares, ausência de dados robustos, sobrecarga das famílias e papel estratégico das associações de pacientes. Ao mesmo tempo, cada território revelou gargalos próprios, exigindo soluções ajustadas à sua realidade social, geográfica, econômica e assistencial.
No Norte, a barreira territorial apareceu como tema central. As discussões destacaram as longas distâncias, o acesso por rios, a precariedade da rede básica em muitas regiões, a demora no resultado do teste do pezinho e a insuficiência de centros especializados para dar conta da demanda local. A fala sobre a região também apontou a necessidade de projetos de dados, genômica, formação e redes como instrumentos para superar a invisibilidade epidemiológica e estruturar respostas mais adequadas.
No Nordeste, a marca foi a interiorização do cuidado. Os debates reforçaram o papel da atenção básica, dos agentes comunitários de saúde e dos profissionais que fazem o primeiro contato com o paciente. Também ficou evidente a necessidade de ambulatórios regionais, capacitação permanente e fortalecimento de serviços multidisciplinares. A experiência relatada no ambulatório do Hospital Geral Clériston Andrade, em Feira de Santana (BA), mostrou pacientes percorrendo, em média, 320 km por consulta e um percentual expressivo ainda sem diagnóstico genético, evidenciando que o acesso a ele continua sendo um dos maiores gargalos.
No Centro-Oeste, o diferencial foi a articulação institucional, acadêmica e tecnológica. O encontro discutiu a jornada do paciente, o papel das associações, o cuidado com quem cuida e o uso da inteligência artificial como ferramenta já presente na aceleração de processos relacionados às doenças raras. Também foi destacada a importância de documentar os aprendizados regionais e levá-los ao Cenário Nacional, reforçando o papel da região como espaço de conexão entre política pública, formação, inovação e incidência institucional.
No Sul, a agenda combinou inovação, genômica, terceiro setor e intersetorialidade. O encontro destacou experiências em triagem neonatal, saúde pública de precisão, sequenciamento genético, pesquisa aplicada, centros de referência e atuação de organizações sociais. No Paraná, o Projeto Bebê Capivara, voltado à investigação genética de crianças com suspeita de doenças raras, e outras iniciativas de sequenciamento exemplificaram como ciência e SUS podem se aproximar para reduzir a odisseia diagnóstica, especialmente quando o teste do pezinho não identifica a condição e a família inicia uma longa busca por respostas.
No Sudeste, especialmente a partir da experiência de Minas Gerais, os debates mostraram que a existência de maior capacidade instalada não elimina a fragmentação da rede. A região trouxe como prioridades a organização de linhas de cuidado, o diagnóstico precoce no interior, o cadastro e mapeamento das pessoas com doenças raras e a integração entre municípios, serviços e gestores. A presença de municípios do interior reforçou que mesmo regiões com maior estrutura ainda enfrentam invisibilidade, desinformação e dificuldade em transformar políticas em fluxos acessíveis.
A expressiva participação na 1ª edição dos Cenários Regionais confirmou o interesse da comunidade em construir uma agenda nacional a partir das diferentes realidades do país.
A iniciativa dos Cenários Regionais das Doenças Raras marcou o início de um novo ciclo de construção coletiva da agenda nacional. A experiência reforçou o valor da escuta territorial e passa a integrar o calendário permanente da Casa Hunter. Nas próximas edições, os encontros regionais antecederão o Cenário Nacional das Doenças Raras, contribuindo para que sua agenda seja construída de forma cada vez mais representativa, conectada às diferentes realidades do país e orientada para a implementação de soluções concretas.
Os desafios das doenças raras são comuns em todo o país, mas apresentam características próprias em cada região.
A construção de uma política efetiva para doenças raras depende menos de uma solução única e mais da capacidade de adaptar respostas nacionais às realidades territoriais.
A integração entre pacientes, profissionais, gestores, pesquisadores e sociedade civil fortalece a construção de políticas públicas mais efetivas.
A Casa Hunter, ao promover esses encontros, contribui para transformar escuta social em proposta técnica, incidência política e cuidado concreto.
Marca: Território amazônico
Gargalo: Logística e distância
Agenda: Telessaúde e capilaridade
Marca: Interiorização
Gargalo: Diagnóstico tardio e deslocamento
Agenda: Rede básica e ambulatórios regionais
Marca: Articulação institucional
Gargalo: Transformar debate em política contínua
Agenda: Formação, integração e inteligência artificial
Marca: Estrutura e referência
Gargalo: Fragmentação da rede
Agenda: Fluxos, dados e regionalização
Marca: Inovação e genômica
Gargalo: Escalar experiências
Agenda: Centros, pesquisa e direitos
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Região
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Marca regional
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Principal gargalo
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Prioridades
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Norte
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Território amazônico, longas distâncias e acesso por rios
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Barreiras geográficas, baixa capilaridade da rede, poucos centros especializados e demora diagnóstica
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Telessaúde, equipes itinerantes, centros regionais, fluxos interestaduais, fortalecimento da atenção básica e ampliação de dados/genômica regional
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Nordeste
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Interiorização, mobilização local e força da atenção básica
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Diagnóstico tardio, deslocamentos prolongados, desigualdade entre capital e interior e dificuldade de acesso a exames genéticos
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Ambulatórios regionais, capacitação de agentes comunitários e da Atenção Primária à Saude, busca ativa, rede multidisciplinar e acolhimento familiar
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Centro-Oeste
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Articulação institucional, academia, associações e inovação
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Transformar debate, formação e experiências locais em política contínua e estruturada
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Formação profissional, fortalecimento de centros de referência, Day Hunter, integração regional, dados e uso ético da inteligência artificial
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Sudeste
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Maior estrutura assistencial, técnica e institucional
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Fragmentação da rede, invisibilidade do interior e dificuldade de coordenação entre serviços
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Linha de cuidado, cadastro e mapeamento, regionalização da rede, integração entre municípios e uso de dados para planejamento
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Sul
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Inovação, genômica, pesquisa aplicada e força do terceiro setor
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Escalar boas práticas e garantir que inovação chegue de forma equitativa ao SUS
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Triagem neonatal ampliada, saúde pública de precisão, centros de referência, pesquisa genômica, intersetorialidade, inclusão e direitos
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Publicação jornalística e analítica dedicada a mapear, diagnosticar e mobilizar o ecossistema brasileiro de doenças raras.
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