Mais de dez anos após a publicação da Portaria nº 199/2014, que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR), o principal desafio deixou de ser a criação de novas normas. O debate da Mesa 1 mostrou que a prioridade agora é transformar o marco regulatório existente em uma rede de cuidado capaz de reduzir a demora diagnóstica, organizar o atendimento e garantir acesso efetivo aos pacientes.

O diagnóstico continua sendo o principal gargalo

Apesar dos avanços regulatórios, a demora diagnóstica permanece como um dos maiores desafios enfrentados pelas famílias. Os participantes destacaram a escassez de geneticistas, a dificuldade de acesso aos exames, a falta de capacitação da rede e a demora nos encaminhamentos. Segundo dado apresentado durante o debate, o Brasil conta com apenas 342 especialistas em genética médica, distribuídos de forma desigual pelo território nacional.

A Portaria 199 foi um avanço, mas não transformou a jornada do paciente

Os participantes reconheceram a importância da Portaria nº 199/2014 e dos avanços obtidos nos últimos anos.

Entretanto a percepção predominante foi de que a política ainda não conseguiu reduzir de forma significativa a peregrinação dos pacientes entre serviços e especialistas.

A distância entre a política pública e a experiência vivida pelas famílias foi um dos temas mais recorrentes da mesa.

A rede de cuidado permanece fragmentada

A dificuldade de articulação entre atenção primária, centros especializados e serviços de referência foi apontada como um dos principais entraves para o cuidado integral. Foram defendidos fluxos mais claros de encaminhamento, fortalecimento da referência e contrarreferência, coordenação do cuidado e acompanhamento multiprofissional integrado.

O Brasil precisa reduzir desigualdades regionais

As discussões dos Cenários Regionais foram reforçadas durante a mesa. No Norte, sobressaem os desafios de logística e deslocamento; no Nordeste, a interiorização; no Centro-Oeste, capacitação e educação; no Sudeste, regionalização e dados; e, no Sul, pesquisa e inovação.

Dados e monitoramento precisam fazer parte da política

Os participantes destacaram a necessidade de indicadores capazes de medir resultados e orientar decisões.

Sem dados estruturados, torna-se difícil avaliar se a política está funcionando e corrigir distorções da rede assistencial.