A 11ª edição do Cenário das Doenças Raras revisita uma década de construção coletiva, resgata os avanços consolidados ao longo das dez edições anteriores e aponta os desafios que definirão a próxima etapa da agenda das doenças raras no Brasil.
Quando realizamos a primeira edição do Cenário das Doenças Raras, em 2016, muitos dos temas que discutíamos ainda pareciam distantes da realidade brasileira. Falávamos sobre pesquisa clínica, acesso a medicamentos, terapia gênica, triagem neonatal ampliada, participação dos pacientes nos processos decisórios e modelos de cuidado especializados. Naquele momento, boa parte dessas pautas representava mais uma aspiração do que uma realidade.
Ao longo da última década, esse cenário começou a mudar.
O Brasil construiu novos marcos regulatórios, ampliou sua capacidade de pesquisa clínica, avançou na regulamentação das terapias avançadas, expandiu a triagem neonatal, fortaleceu a participação da sociedade civil nos processos de decisão e passou a desenvolver novos modelos de cuidado para pessoas com doenças raras. Ainda há desafios importantes, especialmente relacionados à implementação, à organização da rede assistencial e à sustentabilidade do sistema. Mas é inegável que avançamos.
Essas conquistas não pertencem a uma única instituição ou a um único segmento. Elas são resultado de um esforço coletivo construído por pacientes e familiares, profissionais de saúde, pesquisadores, gestores públicos, parlamentares, academia, indústria e organizações da sociedade civil. São fruto do diálogo permanente entre diferentes atores que, ao longo dos anos, compreenderam que transformar a realidade das doenças raras exige cooperação, compromisso e uma visão compartilhada de futuro.
Foi justamente com esse propósito que nasceu o Cenário das Doenças Raras. Desde sua primeira edição, acreditamos que reunir diferentes perspectivas em torno da mesma mesa seria o caminho para acelerar mudanças estruturantes. O diálogo sempre foi mais do que um formato do evento; tornou-se uma ferramenta de construção de soluções.
A 11ª edição do Cenário representa, de certa forma, o início de uma nova etapa dessa trajetória. Se nos primeiros anos o grande desafio era construir bases regulatórias e ampliar o reconhecimento das doenças raras como uma prioridade em saúde, hoje a agenda evoluiu. O foco passa a ser a implementação efetiva das políticas públicas, a organização da rede de cuidado, a incorporação sustentável da inovação, a geração de evidências do mundo real e a redução das desigualdades de acesso entre as diferentes regiões do país.
As discussões realizadas ao longo deste encontro refletem exatamente essa mudança de perspectiva. Não debatemos apenas o que ainda falta construir. Debatemos, sobretudo, como fazer com que os avanços já conquistados se traduzam em benefícios concretos para as pessoas que convivem com doenças raras e suas famílias.
Esta publicação nasce com esse mesmo propósito.
Mais do que registrar um evento, ela busca consolidar as principais reflexões, consensos e prioridades que emergiram dos debates realizados durante o Cenário das Doenças Raras 2026. Esperamos que este material sirva como fonte de consulta, inspiração e referência para todos aqueles que compartilham a responsabilidade de fortalecer o ecossistema das doenças raras no Brasil.
O futuro das doenças raras já começou. Cabe a todos nós transformar os avanços conquistados até aqui em acesso, cuidado e qualidade de vida para quem mais importa: os pacientes e suas famílias.
Que esta revista seja mais do que o registro de um encontro; que ela represente uma construção coletiva da agenda para os próximos anos.
Boa leitura.
Antoine Daher
Presidente da Casa Hunter, Febrararas e cofundador da Casa dos Raros.
Publicação jornalística e analítica dedicada a mapear, diagnosticar e mobilizar o ecossistema brasileiro de doenças raras.
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