A ampliação da triagem neonatal e o avanço do diagnóstico genético estão transformando o cenário das doenças raras no Brasil. Mas os participantes da Mesa 2 foram unânimes ao afirmar que identificar a doença é apenas o primeiro passo.

A abertura da mesa foi marcada pelo relato da jornalista Larissa Carvalho, mãe do Theo, diagnosticado com acidúria glutárica tipo 1 apenas com 1 ano e 10 meses de idade. A demora no diagnóstico resultou em sequelas irreversíveis que poderiam ter sido evitadas caso a doença tivesse sido identificada nos primeiros dias de vida. A partir dessa experiência, o debate avançou para uma nova pergunta: à medida que o Brasil amplia sua capacidade diagnóstica, o sistema de saúde está preparado para receber e acompanhar esses pacientes?

O diagnóstico está avançando. A rede está preparada?

A expansão da triagem neonatal e a incorporação do sequenciamento genético representam uma mudança importante na capacidade de identificar doenças raras cada vez mais cedo. No entanto o aumento do número de diagnósticos exigirá uma rede assistencial preparada para acolher, orientar e acompanhar os pacientes desde os primeiros sinais da doença. Entre as prioridades apontadas estão a ampliação dos centros especializados, a organização dos fluxos de encaminhamento e a integração entre diagnóstico e cuidado.

Não basta diagnosticar. É preciso garantir a linha de cuidado

O diagnóstico precoce só produz benefícios quando está inserido em uma linha de cuidado organizada. Sem acesso oportuno aos especialistas, às equipes multiprofissionais e ao acompanhamento contínuo, grande parte de seu potencial acaba sendo perdida. A mesa defendeu o fortalecimento dos centros de referência, protocolos assistenciais integrados e continuidade do cuidado.

O cuidado precisa ser multidisciplinar

A maioria das doenças raras exige uma abordagem para além do tratamento medicamentoso. O cuidado deve acompanhar o paciente ao longo de toda sua vida e considerar necessidades clínicas, funcionais e psicossociais, envolvendo genética médica, fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, nutrição, assistência social e apoio psicológico.

A desigualdade continua sendo um dos maiores desafios

Embora existam avanços importantes em diversas regiões do país, o acesso ao diagnóstico, ao tratamento e aos serviços especializados permanece desigual. Concentração de serviços, longas distâncias para atendimento e diferenças na capacidade instalada entre os estados continuam impactando a qualidade e a oportunidade do cuidado.

Dados, integração e planejamento serão decisivos

A ampliação da capacidade diagnóstica exigirá também uma nova forma de organizar o sistema de saúde. Dados estruturados, integração das informações, indicadores assistenciais e monitoramento contínuo serão fundamentais para planejar políticas públicas, acompanhar resultados e direcionar melhor os recursos disponíveis.