A Cistinose é uma doença genética rara, identificada pela acumulação do aminoácido cistina no organismo. É uma patologia autossômica recessiva que ocasiona lesões graves, em especial nos olhos e nos rins. Isso ocorre porque a cistina não se dissolve com a água, daí forma cristais que comprometem o funcionamento de órgãos. A doença pode acometer além de crianças, adolescentes e adultos. Conheça os sintomas e outras informações da Cistinose. CID-10: E72.0.

O gene responsável pela Cistinose, CTNS, está localizado no cromossoma 17 e codifica para uma proteína de membrana lisossomal, a cistinosina.

Doença metabólica autossômica recessiva, a Cistinose pode ser fatal em crianças caso não seja feito transplante renal. Exame de microscopia confocal detecta o mapeamento do defeito proteico no transporte de cistina no paciente, quanto à intensidade de acometimento, tamanho e forma dos depósitos de cistina.

O diagnóstico da Cistinose é confirmado pela determinação do conteúdo de cistina dos leucócitos. O diagnóstico pré-natal pode ser realizado por análise genética ou através da determinação da incorporação de cistina no líquido amniótico ou vilosidades coriónicas.

Na fase infantil, a Cistinose evolui de modo progressivo para uma insuficiência renal após os 6 anos. Quando detectada em sua forma juvenil ou tardia, a Cistinose nefropática apresenta manifestações clínicas em torno dos 12 anos de idade, de modo mais lento.

No caso da forma benigna, Cistinose não-nefropática, o diagnóstico normalmente é feito em adultos com queixa de fotofobia. No exame oftalmológico é possível visualizar os depósitos de cristais de cistina na córnea.

Sintomas da cistinose

Dentre os sintomas ocasionados pela patologia rara: dificuldade para engolir, atraso no desenvolvimento, vômitos, prisão de ventre, complicações como diabetes e alterações do funcionamento da tireoide. Os depósitos de cistina na córnea e conjuntiva provocam lacrimejo e fotofobia.

Contudo, os sintomas da cistinose variam de acordo com o órgão afetado, como por exemplo:

- Cistinose nos rins (principais sintomas: bastante sede; aumento da vontade para fazer xixi; cansaço; aumento da pressão arterial)

- Cistinose nos olhos (principais sintomas: dor nos olhos; sensibilidade para a luz; dificuldade para enxergar, que pode evoluir para cegueira)

A Cistinose é uma doença causada por uma mutação no gene CTNS, que é responsável pela produção da proteína cistinosina. Essa proteína geralmente remove a cistina do interior das células, impedindo seu acumulo.

Quando ocorre esse acúmulo, as células saudáveis são afetadas, prejudicando assim seu funcionamento.

Cistinose nefropática: forma infantil e juvenil.

Cistinose não-nefropática: quando não acomete os rins e pode ser chamada de forma adulta ou benigna.

Serviços para assistência a pessoas com cistinose e doenças raras

Se você já tem diagnóstico de Cistinose ou de alguma doença rara, ou apresenta sintomas e/ou tenha características de alguma patologia, entre em contato com a Casa Hunter. A instituição auxiliará você desde a detecção de um diagnóstico correto e específico até na defesa de seus direitos junto ao SUS e/ou planos de saúde, para garantir um tratamento de qualidade.

A Casa Hunter conta com equipe de profissionais capacitados, tendo um Departamento especializado em processos administrativos que buscam acesso aos seus direitos. O atendimento não tem custo.