A Xantomatose cerebrotendinosa é uma doença metabólica rara que afeta o metabolismo. Geralmente, a Xantomatose cerebrotendinosa apresenta os primeiros sinais na infância, com diarreia crônica. A doença, de transmissão autossômica-recessiva, é causada por uma mutação da enzima CYP27A1. A Xantomatose cerebrotendinosa é caracterizada clinicamente por progressiva disfunção neurológica. A anomalia, descrita pela primeira vez em 1937, é classificada como um defeito na síntese dos ácidos biliares.
Nos portadores de Xantomatose cerebrotendinosa, grandes depósitos de colesterol e colestanol são encontrados em praticamente todos os tecidos, particularmente os tendões de Aquiles, cérebro e pulmões. Dentre as manifestações mais comuns da doença: cataratas (na infância ou adolescência), paraparésia espástica, deterioração cognitiva e sinais cerebelosos.
O diagnóstico pode ser feito através da demonstração de colestanol em quantidades anormais no soro e tendão de pessoas suspeitas de serem afetadas.
Incidência de Xantomatose cerebrotendinosa e outras doenças raras
No Brasil, a prevalência de Xantomatose cerebrotendinosa é de cerca de 4.000 casos. No mundo, segundo a Organização Mundial de Saúde, esta doença rara afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. CID-10: E75.5.
Existem de seis a oito mil tipos de doenças raras e as alterações genéticas são responsáveis por 80% delas, sendo a maioria ocasionadas pela alteração em um único gene.
Alterações múltiplas em um único gene podem dar origem a variações da mesma doença com diferentes graus de gravidade.
Outra característica marcante de uma doença rara: ampla diversidade de sinais e sintomas e variação dos mesmos de doença para doença e também de paciente para paciente diagnosticado com a mesma patologia.
Algumas doenças raras manifestam-se através de doenças degenerativas ou proliferativas, infecções bacterianas, causas virais, alérgicas e ambientais.
Os maiores desafios de médicos e pacientes de doenças raras no Brasil são: desconhecimento de sinais e sintomas das doenças, o que resulta muitas vezes num diagnóstico tardio, em fase de doença avançada; acesso ao tratamento.
Assistência às pessoas com Xantomatose cerebrotendinosa
No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, há cerca de 200 serviços que oferecem ações de assistência às pessoas com doenças raras, sendo um deles a Casa Hunter.
A Casa Hunter apoia a causa das doenças raras no Brasil e visa auxiliar e dar acesso às opções de tratamento para as pessoas que sofrem com Xantomatose cerebrotendinosa e/ou outro tipo de doença rara.
Então, se você já tem diagnóstico de Xantomatose cerebrotendinosa ou de alguma doença rara, ou apresenta sintomas e/ou tenha características de alguma enfermidade, entre em contato com a Casa Hunter. A instituição auxiliará você desde a detecção de um diagnóstico correto e específico à defesa de seus direitos junto ao SUS e/ou planos de saúde, para garantir um tratamento de qualidade.
A Casa Hunter conta com equipe de profissionais capacitados, tendo um Departamento especializado em processos administrativos que buscam acesso aos seus direitos. O atendimento não tem custo.
