A Doença de Fabry ou deficiência de alfa-galactosidase A é uma doença hereditária rara que está associada ao cromossomo X. A enfermidade é crônica, progressiva e atinge vários órgãos e sistemas do organismo. A Doença de Fabry causa a deficiência ou a ausência da enzima alfa-galactosidase (α-Gal A), gerando lesões de pele, rins, olhos, coração e outros órgãos. A doença afeta entre 1 e 3 de cada 100.000 nascidos vivos. Estima-se que, no mundo, existam mais de 25 mil pessoas atingidas pela deficiência de alfa-galactosidase A. No Brasil foram identificados cerca de 250 pacientes com Doença de Fabry.
Doença de sobrecarga lisossomal progressiva, hereditária multissistémica, a Doença de Fabry compreende a lista de doenças de depósito lisossômico. É uma doença transmitida por um cromossoma X defeituoso. É caracterizada por manifestações específicas neurológicas, cutâneas, renais, cardiovasculares, cócleo-vestibulares e cérebro-vasculares. Tais manifestações ocorrem devido a um erro inato do metabolismo, ou seja, a criança já nasce com a alteração genética. É possível diagnosticar precocemente.
A enzima alfa-galactosidade A é responsável pela degradação de alguns lipídeos (gorduras) no corpo. A ausência ou deficiência desta enzima afeta o processo de degradação das substâncias fazendo com que estas se acumulem no organismo do paciente, causando muitos sintomas.
Sintomas da Doença de Fabry
Os primeiros sinais e sintomas da Doença de Fabry geralmente surgem na infância ou início da adolescência, tais como dores nos membros, principalmente mãos e pés, causados por acometimento dos nervos do sistema nervoso periférico. Normalmente este é o primeiro sintoma e pode ser desencadeado por estresse, frio, calor ou atividades físicas extenuantes. Contudo, devido à apresentação muito inespecífica da Doença de Fabry, a doença, muitas vezes, não é diagnosticada num primeiro momento.
São típicas a perda da função das glândulas sudoríparas (anidrose), febre recorrente e parâmetros de inflamação no soro aumentados. Transtornos digestivos podem ocorrer. Os olhos apresentam quase sempre um embaçamento da córnea. São descritos como manifestações dermatológicas angioqueratomas.
Por volta dos 20 anos surge a proteinúria (perda de proteína na urina) - que indica lesão renal. Outros sintomas da evolução clínica são: comprometimento dos vasos sanguíneos de diversos órgãos, que podem levar à morte através de infarto ou AVC (acidente Vascular Cerebral). Os casos não diagnosticados, ou tardiamente diagnosticados, acarretam a uma condução clínica errônea com uma evolução até mesmo fatal.
Diagnóstico da Doença de Fabry
A Doença de Fabry atinge vários órgãos, por isso seu diagnóstico é complexo. Um dos fatores que atrasa o diagnóstico correto é o fato de que os pacientes podem apresentar uma série de sinais e sintomas de graus variáveis, tais como dor intensa e queimação principalmente nas mãos e nos pés, intolerância ao calor, manchas avermelhadas na pele, queixas gastrintestinais, perda auditiva, alterações oculares, cardiovasculares e insuficiência renal.
As doenças de depósito lisossômico
As doenças de depósito lisossômico (DDL) são ocasionadas pela deficiência de uma enzima, que resulta no acúmulo de substratos normalmente degradados nos lisossomos. A primeira descrição das manifestações dessas doenças ocorreu em 1881, com a doença de Tay-Sachs, depois pela doença de Gaucher, em 1882, e no final da década de 1890 pela doença de Fabry, precisamente no ano de 1898.
Atualmente há mais de 40 doenças classificadas como DDL e cada uma é causada por uma deficiência diferente de uma enzima específica. São doenças genéticas, raras individualmente, que juntas representam 1 em cada 7.700 nascimentos.
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