A cistinúria é uma doença hereditária rara caracterizada pelo distúrbio do transporte de aminoácidos nos túbulos renais causando pedras nos rins. A doença pode ocorrer em qualquer idade, contudo os sintomas geralmente se manifestam em adultos entre 20 e 30 anos. A cistinúria acomete cerca de 1 em cada 10.000 pessoas em todo o mundo. Saiba quais são as causas, sintomas e complicações da cistinúria.

Assim como as demais doenças hereditárias, a cistinúria é transmitida de pais para crianças por meio de um defeito em seus genes. Para ter a cistinúria, uma pessoa deve herdar o defeito de ambos os pais.

O defeito no gene faz com que a cistina se acumule nos rins - órgãos que ajudam a regular o que entra e sai da corrente sanguínea –, formando pedras, as quais podem ficar presas nos rins, bexiga e ureteres.

Diagnóstico da cistinúria

A cistinúria é geralmente diagnosticada após a incidência de pedras nos rins. A análise realizada revela que os cálculos são feitos de cistina.

Dentre os exames que apontam o diagnóstico: ressonância magnética, ultra-som ou tomografia computadorizada do abdome; urografia excretora (PIV); exame de urina (pode mostrar cristais de cistina). Coleta de urina em 24 horas (mostra altos níveis de cistina).

Complicações da cistinúria

A cistinúria é uma condição crônica, ao longo da vida, que raramente resulta em insuficiência renal. A doença rara não afeta outros órgãos.

Dentre as complicações da cistinúria:

Lesão de bexiga de pedra

Obstrução ureteral

Lesão renal de pedra

Infecção urinária

Sintomas da cistinúria

A cistinúria é assintomática, o que significa que não causa sintomas quando não há pedras. No entanto, os sintomas ocorrem a partir da formação das pedras nos rins. Os sintomas podem incluir: sangue na urina; dor intensa no lado ou nas costas, quase sempre em um lado; náuseas e vômitos; dor na região da virilha, pelve ou abdômen.

Serviços para assistência a pessoas com cistinúria

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