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Imagem ilustrativa para Lesch-Nyhan

Lesch-Nyhan ou síndrome Lesch-Nyhan é uma doença metabólica rara, hereditária que afeta principalmente indivíduos do sexo masculino, sendo caracterizada pela superprodução de ácido úrico, causando disfunção motora que se assemelha a paralisia cerebral, distúrbios cognitivos e comportamentais. A Lesch-Nyhan gera retardo mental, comportamento agressivo, automutilação como morder dedos. Outra complicação da doença é a ocorrência de pedras nos rins e artrite gotosa devido ao aumento da produção de ácido úrico (hiperuricemia). A Lesch-Nyhan não tem cura, mas os sintomas podem ser amenizados com tratamento adequado.

Lesch-Nyhan é um defeito congênito do metabolismo ligado ao cromossomo X causada pela mutação no gene que codifica a enzima hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT) recicladora da purina.

Após o parto, as crianças com a síndrome de Lesch-Nyhan não aparentam qualquer sinal da doença, no entanto nos primeiros meses de vida podem apresentar episódios de vômitos e eliminar cristais de cor laranja na urina.

A primeira descrição da síndrome Lesch-Nyhan foi no ano de 1964, quando dois irmãos foram diagnosticados com paralisia cerebral, tendo sido mais tarde reconhecidos pelo acometimento de uma doença metabólica hereditária - Lesch-Nyhan.

Sintomas da síndrome Lesch-Nyhan

Na Lesch-Nyhan, a deficiência da enzima HPRT causa a produção excessiva de ácido úrico, que pode causar hiperuricemia, nefrolitíase, artrite. Os pacientes apresentam também um fenótipo neurocomportamental distinto, caracterizado por distonia, déficit de atenção e distúrbios comportamentais, incluindo autolesão, presumidamente atribuído à disfunção do sistema de dopamina dos gânglios da base.

Diagnóstico de Lesch-Nyhan

Existem mais de 200 mutações neste gene já verificadas em pacientes com a síndrome de Lesch-Nyhan.

O diagnóstico pré-natal é possível com base em teste enzimático ou de genética molecular.

Testes de genética molecular podem ser úteis para diagnosticar Lesch-Nyhan tanto os indivíduos doentes, como aqueles que possuem o gene afetado, mas não desenvolveram a doença.

Para o diagnóstico de Lesch-Nyhan, observa-se os sintomas juntamente com a realização de exame de sangue, que indicará a quantidade de ácido úrico no sangue.

O diagnóstico diferencial da Lesch-Nyhan deve incluir malformações cerebrais ou doenças metabólicas associadas com tamanho diminuído do cérebro ao nascimento (como o défice de 3-fosfoglicerato desidrogenase e fenilcetonúria materna.

Serviços para assistência a pessoas com Lesch-Nyhan

Se você já tem diagnóstico de Lesch-Nyhan ou de alguma doença rara, ou apresenta sintomas e/ou tenha características de alguma enfermidade, entre em contato com a Casa Hunter. A instituição auxiliará você desde a detecção de um diagnóstico correto e específico até na defesa de seus direitos junto ao SUS e/ou planos de saúde, para garantir um tratamento de qualidade.

A Casa Hunter conta com equipe de profissionais capacitados, tendo um Departamento especializado em processos administrativos que buscam acesso aos seus direitos. O atendimento não tem custo.

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