Lesch-Nyhan ou síndrome Lesch-Nyhan é uma doença metabólica rara, hereditária que afeta principalmente indivíduos do sexo masculino, sendo caracterizada pela superprodução de ácido úrico, causando disfunção motora que se assemelha a paralisia cerebral, distúrbios cognitivos e comportamentais. A Lesch-Nyhan gera retardo mental, comportamento agressivo, automutilação como morder dedos. Outra complicação da doença é a ocorrência de pedras nos rins e artrite gotosa devido ao aumento da produção de ácido úrico (hiperuricemia). A Lesch-Nyhan não tem cura, mas os sintomas podem ser amenizados com tratamento adequado.
A Lesch-Nyhan é um defeito congênito do metabolismo ligado ao cromossomo X causada pela mutação no gene que codifica a enzima hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT) recicladora da purina.
Após o parto, as crianças com a síndrome de Lesch-Nyhan não aparentam qualquer sinal da doença, no entanto nos primeiros meses de vida podem apresentar episódios de vômitos e eliminar cristais de cor laranja na urina.
A primeira descrição da síndrome Lesch-Nyhan foi no ano de 1964, quando dois irmãos foram diagnosticados com paralisia cerebral, tendo sido mais tarde reconhecidos pelo acometimento de uma doença metabólica hereditária - Lesch-Nyhan.
Sintomas da síndrome Lesch-Nyhan
Na Lesch-Nyhan, a deficiência da enzima HPRT causa a produção excessiva de ácido úrico, que pode causar hiperuricemia, nefrolitíase, artrite. Os pacientes apresentam também um fenótipo neurocomportamental distinto, caracterizado por distonia, déficit de atenção e distúrbios comportamentais, incluindo autolesão, presumidamente atribuído à disfunção do sistema de dopamina dos gânglios da base.
Diagnóstico de Lesch-Nyhan
Existem mais de 200 mutações neste gene já verificadas em pacientes com a síndrome de Lesch-Nyhan.
O diagnóstico pré-natal é possível com base em teste enzimático ou de genética molecular.
Testes de genética molecular podem ser úteis para diagnosticar Lesch-Nyhan tanto os indivíduos doentes, como aqueles que possuem o gene afetado, mas não desenvolveram a doença.
Para o diagnóstico de Lesch-Nyhan, observa-se os sintomas juntamente com a realização de exame de sangue, que indicará a quantidade de ácido úrico no sangue.
O diagnóstico diferencial da Lesch-Nyhan deve incluir malformações cerebrais ou doenças metabólicas associadas com tamanho diminuído do cérebro ao nascimento (como o défice de 3-fosfoglicerato desidrogenase e fenilcetonúria materna.
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