A Síndrome de Morquio B é uma doença genética rara caracterizada por transtorno do tecido conjuntivo que resulta num erro congênito do metabolismo dos polissacarídeos. Os pacientes são aparentemente normais no nascimento, com desenvolvimento neuro-psicomotor normal, exceto em casos de complicações. As alterações clínicas deste tipo de deficiência imunológica começam a surgir após o primeiro ano de vida, com a instalação de expressivo retardo pondo-estatural. Dentre as características da Síndrome de Morquio B: nanismo, alterações esqueléticas, características faciais (boca grande, espaçamento entre os dentes, nariz curto e prognatismo, cabeça aumentada), tórax deformado, pescoço curto).
O portador de Síndrome de Morquio B não produz a enzima beta-galactosidase em quantidade suficiente. O organismo necessita dessas enzimas para quebrar uma longa cadeia de moléculas de açúcar.
Outras manifestações da Síndrome de Morquio B
Achatamento das vértebras;
Hiperextensão articular, especialmente dos punhos;
Hipoplasia odontogênica;
Opacidade da córnea;
Lesões valvulares cardíacas;
Alterações auditivas.
Diagnóstico da Síndrome de Morquio B
O diagnóstico deve ser baseado em testes de urina e de sangue. Outros testes úteis são: exame oftalmológico com lâmpada de fenda; radiografias da coluna cervical, dorsal, lombossacral e de extremidades; pesquisa enzimática e testes genéticos.
Até o momento, não existe cura para a síndrome de Morquio, no entanto, os sintomas tratados à medida que aparecem.
Como estes pacientes apresentam um desenvolvimento psicomotor normal é imprescindível um diagnóstico precoce, para que sejam estabelecidos tratamento ortopédico e reabilitação eficaz, assim como um aconselhamento genético.
Incidência de Síndrome de Morquio B
A transmissão da Síndrome de Morquio B é autossômica recessiva, ocorrendo aproximadamente em 1 em cada 40. 000 nascimentos, acometendo ambos os sexos igualmente.
A Síndrome de Morquio foi descrita inicialmente em quatro crianças da mesma família, pelo pediatra Dr. Morquio e pelo radiologista Ulfrich, no ano de 1929.
Assistência aos portadores de Síndrome de Morquio B
A Casa Hunter oferece assistência às pessoas com doenças raras, auxiliando os portadores e seus familiares. A entidade visa auxiliar e dar acesso às opções de tratamento para as pessoas que sofrem com Síndrome de Morquio B ou Síndrome de Morquio A, ou outro tipo de doença rara.
Então, se você já tem diagnóstico de Síndrome de Morquio B ou de alguma doença rara, ou apresenta sintomas e/ou tenha características de alguma enfermidade, entre em contato com a Casa Hunter. A instituição auxiliará você desde a detecção de um diagnóstico correto e específico à defesa de seus direitos junto ao SUS e/ou planos de saúde, para garantir um tratamento de qualidade.
A Casa Hunter conta com equipe de profissionais capacitados, tendo um Departamento especializado em processos administrativos que buscam acesso aos seus direitos. O atendimento não tem custo.
