O Raquitismo hipofosfatêmico é uma doença rara de modo dominante ligado ao cromossomo X, que é conhecida também como XLH (iniciais da enfermidade em inglês). É geralmente hereditária. As pessoas com Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X apresentam raquitismo e osteomalácia, deformidades em membros inferiores, dores ósseas, baixa estatura, anormalidades dentárias. O Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X é a forma mais comum de raquitismo, com incidência estimada de 1:20.000 indivíduos. A doença é caracterizada por hipofosfatemia associada a hiperfosfatúria e metabolismo anormal da vitamina D.
O termo raquitismo vem da palavra inglesa “wrickken”, que significa torcer ou dobrar. A doença é caracterizada por um distúrbio ósseo que acomete crianças em fase de crescimento. Nessa condição, os ossos ficam fracos, provocando deformidades ósseas, além da incidência de fraturas.
Em boa parte dos casos de raquitismo, a doença está associada à deficiência de vitamina D, e em casos mais raros, por defeito genético ligado ao X. O fator hereditário é predominante no raquitismo hipofosfatêmico.
O raquitismo é dividido em dois tipos: hipofosfatêmico e hipocalcêmico. Apesar de apresentarem causas diferentes, esses dois tipos de raquitismo há hipofosfatemia (redução de fosfato no sangue).
Manifestação do Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X
Nos casos de Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X, há um raro distúrbio genético que dificulta a capacidade dos rins de controlar a quantidade de fosfato excretado na urina. Desta forma, os níveis do mineral no sangue são baixos, tornando os ossos frágeis.
Os sintomas são dores ósseas, fraturas e anormalidades do crescimento. O diagnóstico baseia-se nos níveis séricos de fosfato, fosfatase alcalina e 1,25 di-hidroxivitamina D3.
Classificação do Raquitismo hipofosfatêmico
Dentre as formas de raquitismo, o tipo hipofosfatêmico geralmente é causado pela perda renal de fosfato, estando ligado ao cromossomo X. Ou seja, esta condição está relacionada ao fator genético. Pode ser classificado em:
- Raquitismo hipofosfatêmico familiar
Também chamado de Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X, este é o tipo mais comum de raquitismo hipofosfatêmico, que é caracterizado pela má absorção de fósforo e os níveis de calcitriol (forma ativa da vitamina D) são irregulares, anormais.
- Raquitismo hipofosfatêmico hereditário com hipercalciúria
Neste tipo de raquitismo, há defeitos nos canais de reabsorção de fósforo, além da presença de hipercalciúria (excesso de eliminação de cálcio na urina). Isso faz com que ocorra um distúrbio autossômico com perda renal de fosfato e concentrações elevadas de calcitriol (forma ativa da vitamina D).
Serviços para assistência a pessoas com Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X
Se você já tem diagnóstico de Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X ou de alguma doença rara, ou apresenta sintomas e/ou tenha características de alguma patologia, entre em contato com a Casa Hunter. A instituição auxiliará você desde a detecção de um diagnóstico correto e específico até na defesa de seus direitos junto ao SUS e/ou planos de saúde, para garantir um tratamento de qualidade.
A Casa Hunter conta com equipe de profissionais capacitados, tendo um Departamento especializado em processos administrativos que buscam acesso aos seus direitos. O atendimento não tem custo.
