A Deficiência de Biotinidase (DBT) é uma doença genética rara caracterizada pela deficiência da enzima responsável pelo metabolismo da biotina. A doença é detectável pelo teste do pezinho. A deficiência da biotinidase não diagnosticada e tratada pode ser considerada uma das causas da Síndrome da Morte Súbita na Infância. A maior complicação da Deficiência de Biotinidase não tratada é o retardo mental. Portadores da enfermidade frequentemente têm infecções de repetição, devido a uma função imunológica anormal. A Deficiência de Biotinidase tem incidência avaliada em 1/60.000 recém-nascidos vivos.
A partir do diagnóstico, a doença pode ser controlada, evitando manifestações e sintomas desagradáveis. Tratamento tardio pode trazer consequências graves, como atraso no desenvolvimento, convulsões e erupções de pele. O tratamento basicamente consiste na suplementação da vitamina biotina durante toda a vida. No corpo humano ocorrem milhares de reações químicas por meio das enzimas. Algumas enzimas precisam de vitaminas para serem ativas. Dentre as enzimas importantes para o nosso organismo está a biotinidase - enzima responsável pela utilização e reutilização da biotina (ou vitamina H) pelo organismo. A biotina é necessária para o perfeito funcionamento das carboxilases, as quais atuam no metabolismo de algumas gorduras, carboidratos e proteínas. Se a biotinidase é deficiente, as carboxilases são incapazes de exercer suas funções normais. Com a deficiência da biotinidase, o organismo precisa da biotina em quantidades maiores do que a propiciada pela dieta normal. A deficiência de biotinidase tem importantes repercussões metabólicas e é um distúrbio do metabolismo.
Causa da Deficiência da Biotinidase
A deficiência de biotinidase é causada por um erro genético de herança autossômica recessiva que interfere na capacidade do organismo de obter a vitamina biotina a partir dos alimentos - uma vitamina existente nos alimentos que compõem a dieta normal, indispensável para a atividade de diversas enzimas.
Há duas formas da doença conforme a atividade residual da biotinidase: a deficiência total e a parcial.
Sintomas da Deficiência de Biotinidase
Os sintomas desta doença autossômica recessiva normalmente se manifestam entre o terceiro e o sexto mês de vida, mas podem aparecer mais cedo, como por exemplo, com uma semana de vida. Os sintomas que uma criança desenvolve e a seriedade do distúrbio podem variar de criança para criança.
Os sintomas iniciais da deficiência da biotinidase geralmente incluem: convulsões, hipotonia, ataxia, problemas respiratórios, surdez, atrofia de nervo ótico, lesões de pele, alopecia, atraso do desenvolvimento e suscetibilidade a infecções, provavelmente por anormalidades da resposta imunológica.
O sistema imune aparentemente se altera e infecções virais e bacterianas podem ocorrer em crianças sem tratamento.
Serviços para assistência a portadores de deficiência da biotinidase
De acordo com pesquisas, 95% das crianças que apresentaram algum tipo de sintoma da deficiência da biotinidase tem também algum grau de perda de audição. Portanto se o seu filho ou se você conhece alguém que apresentou algum dos sintomas da doença, convém efetuar um teste de audição.
Se você já tem diagnóstico de deficiência da biotinidase ou de alguma doença rara, ou apresenta sintomas e/ou tenha características de alguma patologia, entre em contato com a Casa Hunter. A instituição auxiliará você desde a detecção de um diagnóstico correto e específico até na defesa de seus direitos junto ao SUS e/ou planos de saúde, para garantir um tratamento de qualidade.
A Casa Hunter conta com equipe de profissionais capacitados, tendo um Departamento especializado em processos administrativos que buscam acesso aos seus direitos. O atendimento não tem custo.
O diagnóstico e o tratamento precoces desta doença rara são a melhor maneira de prevenir o aparecimento dos sintomas da deficiência da biotinidase.
