A Síndrome de Sotos, também conhecida como gigantismo cerebral, é uma doença genética rara caracterizada pela aparência facial típica, crescimento excessivo, tanto do corpo, quanto da cabeça, e atraso do desenvolvimento mental, dificuldades de fala, entre outros problemas. Portadores da Síndrome de Sotos são propensas a desenvolver tumores. Prevalência da Síndrome de Sotos: 1-9 / 100 000. Idade de início: Neonatal. CID-10: Q87.3.
A Síndrome de Sotos apresenta padrão de herança autossômico dominante, ou seja, um afetado tem 50% de risco de transmitir a síndrome a seus filhos. Cerca de 95% dos casos são decorrentes de mutação de novo e, nesta situação, o risco de recorrência da doença para uma futura criança do casal é baixo.
O gene associado à Síndrome de Sotos é o NSD1, localizado no cromossomo 5. Cerca de 80% a 90% dos afetados apresentam mutação de ponto ou deleção em NSD1. A função essencial do NSD1 é para produzir várias proteínas que controlam a atividade de genes que estão envolvidos no crescimento, desenvolvimento e maturação normal.
O diagnóstico é possível após o nascimento, quando começam a surgir os sinais da doença. Não há cura para a síndrome.
Manifestações da Síndrome de Sotos
Macrocefalia (cabeça grande)
rosto longo e estreito e mandíbula proeminente
Testa alta e curvada
Altura além do padrão
Mãos e pés bastante grandes.
Flacidez e baixo desenvolvimento muscular
Os dentes saem excessivamente rápido (inclusive aos três meses).
Curvatura anormal da coluna
Portadores tendem a babar devido ao baixo tônus muscular dos músculos faciais
Infecções de ouvido recorrentes / vias respiratórias
Anormalidades do coração
Hipertireoidismo ou hipotireoidismo
Serviços de assistência às pessoas com Síndrome de Sotos
Se você já tem diagnóstico de Síndrome de Sotos ou de alguma doença rara, ou apresenta sintomas e/ou tenha características de alguma enfermidade, entre em contato com a Casa Hunter. A instituição auxiliará você desde a detecção de um diagnóstico correto e específico à defesa de seus direitos junto ao SUS e/ou planos de saúde, para garantir um tratamento de qualidade.
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