A Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica (HFHo) é uma doença genética rara, tendo como principal característica elevados níveis de colesterol no sangue, que ao longo do tempo contribui para a aterosclerose (doença inflamatória crônica caracterizada pela formação de placas de gordura nas paredes das artérias), levando ao infarto e ao acidente vascular cerebral (AVC), podendo levar à morte. As pessoas com Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica podem ter dificuldades em reduzir os níveis elevados de colesterol mesmo que utilizem corretamente os medicamentos utilizados para tratamento dessa condição.
A hipercolesterolemia familiar é responsável por 5 a 10% dos casos de problemas cardiovasculares em pessoas abaixo de 50 anos. Parentes de 1º grau (pais, filhos ou irmãos) têm 50% de chances de ter a doença. Em parentes de 2º grau, a possibilidade é de 25%.
O acúmulo de colesterol no sangue faz com que sejam formadas placas que estreitam e endurecem as paredes das artérias, que podem se romper e restringir o fluxo de sangue para o coração, aumentando o risco de ataque cardíaco, podendo provocar a morte.
As primeiras observações da Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica foram feitas no século XVIII.
Há dois tipos de Hipercolesterolemia Familiar:
- Hipercolesterolemia Familiar homozigótica (HFHo)
É a forma mais rara da doença, quando o nível de colesterol é muito mais elevado e o paciente já pode ter manifestações da doença ainda na infância. Os indivíduos com forma homozigótica da Hipercolesterolemia Familiar tendem a ter colesterol acima de 600 mg/dl e sofrem doenças cardíacas ou coronarianas já na primeira década da vida. Tal condição ocorre quando os dois pais têm o gene defeituoso.
- Hipercolesterolemia Familiar heterozigótica (HFHe)
É a forma mais frequente da patologia. Ela acontece quando um dos pais tem o gene defeituoso. As pessoas acometidas por esse tipo de Hipercolesterolemia Familiar habitualmente possuem valores de colesterol total acima dos 300 mg/dl e valores normais de triglicerídeos.
A obesidade e o sedentarismo favorecem a ocorrência da Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica, mas não são fatores determinantes, já que muitas vezes a pessoa já nasce com a doença.
Não ter uma alimentação saudável, com ingestão frequente de gordura animal e do tipo trans - presente em produtos industrializados aumentam o risco do desenvolvimento da doença.
Sintomas da Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica
As manifestações da Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica podem ser diferentes em cada pessoa. Podem surgir lesões provocadas por depósito de colesterol nas pálpebras e em outras partes do corpo (xantelasmas), além de dor no peito, falta de ar e cansaço. Porém, há pessoas que não apresentam nenhum sintoma físico. Um outro sinal da HFHo consiste em um anel esbranquiçado no contorno da íris, chamado arco senil.
Pessoas acometidas por HFHo tem, habitualmente, colesterol total acima de 600 mg/dl.
Diagnóstico da Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica
Doença considerada silenciosa, a Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica - colesterol alto de origem familiar - é uma doença genética do metabolismo das lipoproteínas diagnosticada por meio da avaliação de sintomas físicos, história familiar e resultados de exames.
É importante que se faça o teste genético para a obtenção do diagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica. Se a doença for confirmada, o acompanhamento médico deve ser iniciado para redução das taxas de colesterol, com a ajuda de medicamentos, dieta e exercício físico.
Serviços para assistência a pessoas com Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica
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