A Síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma doença genética rara que modifica o padrão de crescimento de alguns órgãos do corpo humano gerando dismorfismos. As causas genéticas da doença de Beckwith-Wiedemann, também conhecida como exonfalos, macroglossia e gigantismo, são complexas, causadas por diversas alterações epigenéticas e/ou genéticas que desregulam os genes do cromossomo 11. A síndrome de Beckwith-Wiedmann afeta cerca de 1/12.000 a 1/13.700 recém-nascidos. A incidência é equivalente em ambos os sexos. Essa anomalia pode ser passada de pais para filhos. CID-10: Q87.3.
Caracterizada por sobrecrescimento, predisposição tumoral e malformações congénitas, a doença foi descoberta em 1963 por Beckwith e, em 1964, por Wiedmann, o que originou o nome da anomalia.
Os portadores da Síndrome de Beckwith-Wiedemann tendem a crescer a um ritmo acelerado na segunda metade da gravidez e nos primeiros anos de vida, embora a altura nos adultos venha a estar dentro do normal.
Características da Síndrome de Beckwith-Wiedemann
As principais alterações da Síndrome de Beckwith-Wiedemann são: crescimento anormal do corpo (macrossomia), da língua (macroglossia), anomalia das orelhas, visceromegalias, tumores embrionários, defeito congênito da parede abdominal, anomalias adrenocorticais e renais e outros dismorfismos.
O crescimento anormal também pode manifestar-se como hemihiperplasia e/ou macroglossia (levando a dificuldades na alimentação, da fala e, raramente, a apneia do sono).
Diagnóstico da Síndrome de Beckwith-Wiedemann
É possível diagnosticar a Síndrome de Beckwith-Wiedemann no pré-natal, bem como no nascimento.
Além disso, para confirmar o diagnóstico, o médico pode ainda pedir um exame de sangue para fazer um teste genético e avaliar se existem alterações no cromossoma 11.
Assistência às pessoas com Síndrome de Beckwith-Wiedemann
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O atendimento não tem custo.
