Doença neuromuscular genética, a Distrofia de Duchenne é caracterizada por fraqueza e perda de massa muscular progressiva, devido a degeneração dos músculos esquelético, liso e cardíaco. A Distrofia muscular de Duchenne se manifesta inicialmente nas pernas, com os músculos das cinturas escapular e pélvica. A Distrofia de Duchenne é a segunda forma mais comum e mais grave de distrofia muscular. É uma desordem recessiva que afeta predominantemente meninos, com incidência de aproximadamente 1 em cada 3.500 nascidos vivos do sexo masculino. A Distrofia de Duchenne tem prevalência de 3 em cada 100.000, e no Brasil ocorrem cerca de 700 novos casos por ano. Embora as mulheres não desenvolvam o quadro clínico da doença, elas podem ser responsáveis pela transmissão para 50% dos seus filhos homens. Por isso, o aconselhamento genético para mães e irmãs é fundamental.
Causa da Distrofia de Duchenne
A Distrofia de Duchenne é causada por mutações no gene da distrofina - aquele que carrega a informação para originar a proteína distrofina. Essa proteína é responsável por manter a integridade da fibra. Sem essa proteína, os pacientes passam a ter a suas fibras danificadas, acarretando então na degeneração progressiva da musculatura.
Manifestações da Distrofia de Duchenne
A Distrofia de Duchenne caracteriza-se por um distúrbio progressivo e irreversível principalmente da musculatura esquelética, podendo acometer a musculatura cardíaca e o sistema nervoso. Dessa forma, a deficiência mental ocorre em cerca de 1/3 dos meninos com esta distrofia e, em mais da metade dos casos ocorre miocardiopatia, acometendo a parede póstero-lateral do ventrículo esquerdo, o que leva ao comprometimento valvular e distúrbios de ritmo.
Geralmente, as manifestações clínicas e sintomas ocorrem na infância. Inicialmente os indivíduos com Distrofia de Duchenne apresentam frequentes quedas, dificuldades para correr, subir escadas e levantar-se do chão.
Existem variações na evolução do quadro clínico dos pacientes. Contudo, a fraqueza muscular, devida à perda contínua e irreversível da musculatura esquelética, resulta na necessidade do uso da cadeira de rodas entre a primeira e segunda década de vida. A presença de escoliose é frequente em estágios avançados da doença e constitui em fator agravante por desencadear complicações respiratórias. Complicações pulmonares são a causa da morte de 75% dos casos de pacientes com Distrofia de Duchenne.
Diagnóstico da Distrofia de Duchenne
O diagnóstico é obtido pela detecção de deleções no gene da distrofina, demonstração da ausência da distrofina no tecido muscular obtido por biópsia.
Serviços para assistência a portadores de Distrofia de Duchenne
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