Osteogênese imperfeita (OI) é uma doença rara dos ossos de origem genética, que é caracterizada em especial pela fragilidade dos ossos que acabam sofrendo fratura de repetição. As fraturas podem ocorrer mesmo sem causa aparente. A prevalência estimada é de 1/10.000 na população geral. A Osteogênese imperfeita é causada por mutações que ocorrem nos genes responsáveis pela síntese ou processamento do colágeno, que é essencial na formação dos ossos. Com isso há uma expressiva diminuição da massa óssea, desencadeando diversas lesões. Hereditariedade: Autossômica dominante ou Autossômica recessiva. CID-10: Q78.0.
Os pacientes com Osteogênese imperfeita podem ter também algumas sequelas graves, como o encurvamento de ossos e desvios na coluna. Os sintomas da doença pode variar de leve a grave. A maioria das pessoas com OI apresenta ossos frágeis e entre 50% a 65% sofrem perda da audição. A falta de colágeno afeta não só os ossos, mas também a pele e os vasos sanguíneos. Outros sintomas da doença são os dentes frágeis, o branco dos olhos com cor azulada ou acinzentada, perda auditiva, escoliose, aumento da frouxidão ligamentar, deformidade basilar do crânio e baixa estatura.
O Dia Internacional da Osteogênese imperfeita é comemorado em 6 de maio. O objetivo é divulgar a patologia rara, suas características e as possibilidades de tratamento. Nesse dia, as pessoas são incentivadas a usar roupa na cor amarela.
Tipos de Osteogênese imperfeita
Há quatro tipos principais de Osteogênese imperfeita: tipo I, tipo II, tipo III e tipo IV. A classificação é feita conforme com as manifestações clínicas dos pacientes.
- Osteogênese imperfeita tipo I
Este é o tipo mais moderada da doença. O paciente apresenta pouca incidência de fraturas e deformidades.
- Osteogênese imperfeita tipo II
O tipo II da patologia é fatal no período perinatal, uma vez que causa diversas fraturas antes e depois do parto, além da formação de deformidades graves.
- Osteogênese imperfeita tipo III
Tipo grave da doença. Pacientes acometidos por essa condição da Osteogênese imperfeita têm baixa estatura, várias fraturas e deformidades, face triangular e problemas no desenvolvimento dentário.
- Osteogênese imperfeita tipo IV
Neste caso, o paciente apresenta gravidade variável e manifestações clínicas diversas.
Outros tipos da doença, causados por mutação de outro gene, ainda estão sendo descobertos e classificados.
Diagnóstico da Osteogênese imperfeita
As formas mais graves da doença podem ser diagnosticada, no período da gestação, através da ecografia, onde é possível detectar fraturas intrauterinas.
Casos mais leves podem ser detectados na adolescência ou mais tarde.
Radiografias podem mostrar a estrutura óssea anormal que indica a incidência de Osteogênese imperfeita, além de exame clínico. Mas para a confirmação do diagnóstico é preciso realizar outros exames para análise de genes.
Muitas vezes, o diagnóstico demora a ser feito, porque a doença não é muito conhecida mesmo entre os médicos.
Serviços para assistência a pessoas com Osteogênese imperfeita
A Casa Hunter, entidade sem fins lucrativos, se propõe não só ajudar os portadores da Osteogênese imperfeita e suas famílias, mas também a auxiliar em todos os processos, desde o diagnóstico ao acesso do tratamento mais adequado junto ao SUS e/ou plano de saúde. As ações objetivam a qualidade de vida e minimizar os sintomas da doença.
Portanto, se você já tem diagnóstico de Osteogênese imperfeita ou de alguma doença rara, ou apresenta sintomas e/ou tenha características de alguma enfermidade, entre em contato com a Casa Hunter.
A Casa Hunter conta com equipe de profissionais capacitados, tendo um Departamento especializado em processos administrativos que buscam acesso aos seus direitos. O atendimento não tem custo.
