A Síndrome de maroteaux-lamy, chamada também de Mucopolissacaridose VI (MPS VI), é uma doença hereditária rara, de armazenamento lisossômico, que ocorre pela deficiência da enzima N-acetilgalactosamina-4-sulfatase, causando acúmulo do glicosaminoglicano Dermatan sulfato em todos os tecidos, resultando em modificações nos órgãos afetados. A Síndrome de maroteaux-lamy é transmitida de forma autossômica recessiva e é causada por mutações no gene ARSB, localizado no cromossoma 5 (5q13-5q14). Prevalência: 1-9 / 1 000 000. CID-10: E76.2.
Quando portadora da Síndrome de maroteaux-lamy, a criança é normal ao nascimento, mas o acúmulo de GAG vai provocando deformidades progressivas. Os indivíduos afetados pela anomalia podem apresentar um variado espectro de fenótipos clínicos, desde formas severas que aparecem antes dos 2 anos e com progressão rápida, até formas intermediárias e leves em que a anomalia é diagnosticada na adolescência e mesmo na vida adulta.
Além dos sinais típicos faciais da doença, os primeiros sintomas geralmente são queixas rotineiras, como otite, infecções sinopulmonares, déficit de crescimento e hérnia (umbilical ou inguinal). As manifestações da MPS VI pioram à medida que aumenta a quantidade de GAG acumulado. Por isso, a MPS VI se torna cada vez mais debilitante com o tempo e está associada à diminuição da expectativa de vida.
As manifestações clínicas incidentes na Síndrome de maroteaux-lamy são similares às encontradas na síndrome de Hurler-Scheie. No entanto, na MPS VI o desenvolvimento cognitivo em geral não é afetado.
O diagnóstico requer evidência de quadro clínico, sendo confirmado através de exame de urina.
Serviços de apoio às pessoas com Síndrome de maroteaux-lamy
Se você já tem diagnóstico de Síndrome de maroteaux-lamy ou de alguma doença rara, ou apresenta sintomas e/ou tenha características de alguma enfermidade, entre em contato com a Casa Hunter. A instituição auxiliará você desde a detecção de um diagnóstico correto e específico à defesa de seus direitos junto ao SUS e/ou planos de saúde, para garantir um tratamento de qualidade.
A Casa Hunter conta com equipe de profissionais capacitados, tendo um Departamento especializado em processos administrativos que buscam acesso aos seus direitos. O atendimento não tem custo.
