A Doença de Pompe ou glicogenose tipo II é uma doença hereditária rara que pode se manifestar em qualquer fase da vida. É um transtorno neurovascular de origem genética caracterizada por um defeito numa enzima que provoca o acúmulo de açúcar nos músculos, causando fraqueza muscular, dores de cabeça, insuficiência respiratória, dentre vários outros sintomas. A Doença de Pompe atinge um indivíduo a cada 50 mil nascidos. No Brasil, estima-se que haja cerca de 2,5 mil pessoas com Doença de Pompe. Em todo o mundo, estima-se que esta doença rara e pouco conhecida atinja entre 5.000 a 10.000 pessoas no mundo. O diagnóstico precoce pode ajudar bastante no tratamento.
Conhecida também como Doença de Depósito Lisossômico (DDL) devido a um gene defeituoso que causa deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), a Doença de Pompe, quando manifestada na infância, tem rápido desenvolvimento e pode causar óbito em até um ano, se não for tratada corretamente. Em crianças maiores e em adultos, a atividade da enzima GAA varia de 1 a 30%, o que faz com que a doença se manifeste de forma mais lenta. Por isso o diagnóstico rápido é importante para que haja o controle da doença.
A lista de doenças de depósito lisossômico (DDL) abrange cerca de 40 doenças, que são causadas por uma deficiência diferente de uma enzima específica. São doenças genéticas raras que acometem 1 em cada 7.700 nascimentos no mundo. Dentre as DDL, Doença de Fabry e Doença de Pompe.
Sinais da Doença de Pompe
A progressão da Doença de Pompe depende de uma série de fatores, em especial do acúmulo de glicogênio nas células musculares, o qual é medido de acordo com a atividade enzimática (ausência ou não da enzima GAA que faz esse controle).
A Doença de Pompe tem a data de 28 de junho marcada para o Dia Nacional de Conscientização da doença.
Principais sintomas em bebês:
Atraso nas etapas do desenvolvimento motor;
Falência respiratória com infecções frequentes;
Distúrbios do sono;
Dificuldade de deglutição e alimentação;
Organomegalia (aumento do fígado, baço e língua);
Cardiomegalia (aumento do coração) e consequente falência cardíaca.
Principais sintomas em crianças e adultos:
Dificuldade para correr, subir escadas e até mesmo caminhar dependendo do grau de evolução da doença;
Fadigas, mialgias (dor muscular) e quedas frequentes;
Escápula alada (quando a omoplata se projeta para trás devido à fraqueza ou atrofia muscular);
Alterações respiratórias com infecções de repetição e apnéia noturna (dificuldade para respirar durante o sono) levando a sonolência diurna e cefaleia matinal;
Dificuldade de mastigar e engolir alimentos.
Diagnóstico da Doença de Pompe
O diagnóstico da Doença de Pompe é bastante difícil, pois embora esteja relacionada com a alteração de apenas uma enzima, os sintomas podem indicar outras doenças. Por isso é importante ficar atento aos sintomas e procurar o médico para que o diagnóstico seja feito o quanto antes e o tratamento seja iniciado.
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