A Hipofosfatasia é uma doença genética rara que afeta especialmente crianças, provocando deformações e fraturas em partes do corpo, além da perda prematura dos dentes. Doença hereditária não tem cura. A Hipofosfatasia é caracterizada por defeito ósseo e mineralização dos dentes e deficiência da atividade da fosfatase alcalina óssea. A doença ocorre devido a mutações no gene da fosfatase alcalina tipo hepática (ALPL), também chamado de gene TNSALP. A Hipofosfatasia se manifesta nas diferentes fases da vida. Nos casos mais severos, os ossos do esqueleto não são formados corretamente e, sendo extremamente frágeis, ocasionam a morte do feto ainda no ventre da mãe. Quanto mais grave, mais cedo aparecem os sintomas. A transmissão de forma grave da Hipofosfatasia é autossômica recessiva, enquanto a forma mais leve pode ser transmitida de forma autossômica dominante ou recessiva.
Os sintomas clínicos da Hipofosfatasia são muito variáveis entre os pacientes. Trata-se de uma doença pouco conhecida, que requer diagnóstico precoce para que o paciente tenha uma melhor qualidade de vida.
Pode ser classificada em 4 subtipos, de acordo com idade de aparecimento dos sintomas e gravidade da doença: perinatal, dos lactentes, da infância e do adulto.
Quando a Hipofosfatasia se manifesta de forma mais leve, a pessoa não apresenta alterações detectáveis na formação do osso esquelético, mas apresenta perda precoce de dentes de leite ou permanentes (o dente sai inteiro, com a raiz intacta), dentre outras anormalidades dentais, incluindo atraso na erupção dos dentes, raízes curtas, falta de cemento acelular, defeitos na polpa, dentina e na formação do esmalte dental, anormalidades da coroa e cáries dentárias severas.
Como a Hipofosfatasia decorre da deficiência de mineralização dos ossos, o paciente pode apresentar desde insuficiência respiratória, já ao nascimento, por fraqueza, e deformidades na caixa torácica, alterações no formato do crânio, com fechamento precoce das fontanelas, retardo no desenvolvimento motor e convulsões.
Alterações causadas pela Hipofosfatasia
Deformações no corpo (crânio alongado, juntas alargadas ou estatura corporal reduzida);
Surgimento de fraturas;
Perda prematura dos dentes de leite;
Enfraquecimento muscular;
Dificuldade para respirar e/ou para falar;
Presença de níveis elevados de fosfato e cálcio no sangue.
Diagnóstico da Hipofosfatasia
O diagnóstico da Hipofosfatasia requer atenção para os valores de Fosfatase Alcalina Total no soro. Dosagens baixas de Fosfatase Alcalina, associadas a elevações na Vitamina B6, são sugestivas de Hipofosfatasia. Níveis aumentados de fosfoetanolamina na urina e sangue também sugerem a doença. Além disso, é importante avaliar o quadro clínico de deformidades, fraturas, queda dentária precoce, além de convulsões, nos casos mais graves.
Serviços para assistência a pessoas com Hipofosfatasia
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