Também chamada de mucopolissacaridose tipo II (MPS II), a Síndrome de Hunter é uma doença rara que afeta principalmente pessoas do sexo masculino. Trata-se de um distúrbio genético, em razão da ausência ou deficiência da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S). É uma das várias doenças de depósito lisossômico, que é classificada como grave ou atenuada. É uma doença rara, progressiva e limitadora da qualidade/tempo de vida da pessoa. Veja a seguir mais informações sobre esta doença, bem como os sintomas da Síndrome de Hunter.
A síndrome interfere na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecidas como mucopolissacarídeos ou como glicosaminoglicanos (GAGs), provocando sintomas sérios.
Em geral, as manifestações da Síndrome de Hunter (MPS II) não são aparentes no nascimento e, em muitos casos, de difícil diagnóstico, porque muitos sintomas surgem após o primeiro ano e vida e são, geralmente, inespecíficos, incluindo hérnias inguinais, infecções de ouvido, coriza, etc.
A síndrome recebeu este nome em homenagem a Charles Hunter, professor de Medicina, no Canadá, que descreveu pela primeira vez a doença em dois irmãos na década de 1910.
Estima-se que a Síndrome de Hunter (MPS II) atinge 1 em cada 155 mil nascidos vivos. Os dados da Rede MPS Brasil indicam que a MPS II é o tipo de MPS mais recorrente no país, com 343 casos diagnosticados entre 1982 e 2015 (em torno 10 pacientes/ano).
Sinais e sintomas da Síndrome de Hunter
Devido ao mal funcionamento das células, à medida que os glicosaminoglicanos (GAGs) vão se acumulando, os sinais da Síndrome de Hunter se tornam cada vez mais visíveis. Porém, nem todas as pessoas com MPS II são afetadas da mesma forma.
Dentre as manifestações clínicas da doença:
- Alterações faciais
- Cabeça com volume maior do que a referência
- Aumento de abdómen, fígado e baço
- Alterações da audição
- Comprometimento das funções cardíacas
- Obstrução das vias respiratórias
- Alterações da mobilidade por alterações articulares
- Alterações ósseas múltiplas
- Hérnias
- Biaxa Estatura
Classificação da Síndrome de Hunter
Na maioria dos casos há comprometimento do sistema nervoso central, podendo causar epilepsia, défice de atenção, alterações de comportamento, alterações do sono, atraso cognitivo, entre outros. Sendo assim, conforme a existência ou não de atingimento do sistema nervoso central, a Síndrome de Hunter foi classificada em:
- Forma atenuada, isto é, sem envolvimento do sistema nervoso central
- Forma grave, com envolvimento do sistema nervoso central
Estima-se que alguma forma de envolvimento neurológico esteja presente em até 80% dos pacientes afetados pela mucopolissacaridose tipo II.
Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Hunter?
A Síndrome de Hunter é um distúrbio hereditário recessivo, ligado ao cromossomo X, por isso é transmitida de uma geração para a seguinte de uma maneira específica. Por ser uma doença genética, o diagnóstico pode ser detectado in utero, através de biopsia das vilosidades coriónicas.
Entretanto, caso a síndrome não seja detectada no pré-natal, a suspeita clínica é a melhor forma de iniciar o diagnóstico não somente desta, mas de todos os tipos de doenças. No caso da Síndrome de Hunter, após a integração de todos os sinais e sintomas, o teste de diagnóstico standard é a determinação da atividade enzimática da I2S.
O diagnóstico correto da MPS II é fundamental em seu estágio inicial e o encaminhamento eficaz confere um melhor resultado terapêutico aos pacientes.
Serviços para assistência a pessoas com Síndrome de Hunter
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A Casa Hunter possui equipe de profissionais capacitados e conta com um Departamento especializado em processos administrativos que buscam acesso aos seus direitos. O atendimento não tem custo.
