A Epidermolise bolhosa hereditária é uma doença de pele rara caracterizada por grande sensibilidade da pele. É uma enfermidade genética que normalmente se manifesta já em recém-nascido e não tem cura, e sua principal característica é o surgimento de bolhas por toda extensão do corpo e mucosas. Não é uma doença contagiosa, mas sim de caráter genético e hereditário. Incidência da Epidermolise bolhosa hereditária é de 1 em cada 50 mil nascidos vivos.
A Epidermolise bolhosa hereditária decorre de um problema genético que interfere na produção de colágeno e queratina - proteínas que unem as células das camadas externa e interna da epiderme. Com essa alteração a pele não tem a consistência que deveria e se rompe facilmente com qualquer atrito. Devido à falta de adesão entre as células da epiderme, qualquer atrito – mesmo que seja leve – pode levar à formação de bolhas e ao descolamento da pele, causando dor e cicatriz no corpo.
Há casos de bebês que já nascem com bolhas e sem pele em partes do corpo.
Entendendo a formação da pele
A pele humana é formada por duas camadas: a epiderme, camada externa, que representa um fator de proteção do corpo, e a derme, camada interna composta por vários tipos de tecidos que cumprem diferentes funções. Defeitos nas estruturas que unem essas duas camadas, ou na adesão entre as células da epiderme, podem acarretar lesões provocadas por um toque leve ou alterações climáticas.
Manifestações da Epidermolise bolhosa hereditária
A Epidermolise bolhosa hereditária é uma doença do tecido conjuntivo que pode se apresentar em várias formas, desde casos mais leves até fatais.
A forma menos grave da doença é caracterizada pela formação de bolhas, que cicatrizam sem deixar marcas. As áreas mais vulneráveis são mãos, pés, joelhos e cotovelos, por causa da maior exposição aos traumas e atritos. Já a forma mais grave da doença, denominada distrófica, incide na formação de bolhas em quase todo o corpo, inclusive na boca e no esôfago. As lesões do tubo digestivo, quando cicatrizam, podem provocar fibrose que dificulta a passagem dos alimentos. A repetição dos episódios no mesmo local pode resultar na perda das unhas e na distrofia dos pés e mãos.
Diagnóstico da Epidermolise bolhosa hereditária
O diagnóstico da Epidermolise bolhosa hereditária considera os sintomas e o histórico clínico do paciente. Contudo, exames, como imunofluorescência, microscopia eletrônica e biopsia, são fundamentais para o diagnóstico da doença.
Serviços para assistência a portadores de Epidermolise bolhosa hereditária
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